【佳學基因檢測】原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝基因解碼基因檢測

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥基因檢測介紹

兒科患者由原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥 (PHPT) 引起的高鈣血癥危象非常罕見，并且尚未充分證明針對這種情況的適當治療方法。在這里，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝異?；驒z測位點及注釋依據(jù)報告一例原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進引起的男孩高鈣血癥危象。

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥案例描述

一名 11 歲男孩因持續(xù) 3 個月的腹痛和惡心到診所就診，但無法確定其癥狀的原因。由于這些癥狀在 1 個月后惡化，他被轉(zhuǎn)診到附近的醫(yī)院。該男孩的白蛋白校正血清鈣水平非常高（14.3 mg/dL）。立即開始治療，給予生理鹽水、速尿和降鈣素以降低他的血清鈣水平?；谕暾募谞钆韵偌に?(i-PTH) (405 pg/mL) 水平升高和影像學檢查顯示右上甲狀旁腺增大，他被診斷為原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進引起的高鈣血癥危象。由于他的白蛋白校正血清鈣水平增加到 16.5 mg/dL，并且由于嚴重的惡心，他幾乎不能進食任何食物，他被轉(zhuǎn)移到我院并接受了帕米膦酸鹽治療。盡管他的白蛋白校正血清鈣水平降至 14.0 mg/dL，但他的癥狀并沒有有效改善。因此，在轉(zhuǎn)入我院2天后，他接受了緊急手術(shù)切除了腫大的右上甲狀旁腺。切除增大的甲狀旁腺后 15 分鐘，血清完整 PTH 水平降至 41.7 pg/mL。甲狀旁腺腫大的組織病理學診斷為腺瘤。男孩無癥狀，術(shù)后 6 個月他的白蛋白校正血清鈣水平保持在正常范圍內(nèi)。MEN1和CDC73基因，迄今為止尚未發(fā)現(xiàn)遺傳易感性。

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝結(jié)論

當兒科患者出現(xiàn)原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進引起的高鈣血癥危象時，在基因檢測之前進行緊急重點甲狀旁腺切除術(shù)可能是一種合適的策略。

關(guān)鍵詞： 高鈣血癥危象，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進（PHPT），兒科患者，病例報告

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝介紹

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥 (PHPT) 是成人常見的內(nèi)分泌疾病。然而，兒科患者的原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進很少見，估計每 300,000 名兒科患者中有 1 例發(fā)生率。迄今為止，全世界僅報告了大約 200 例兒科患者和青少年的原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進。

兒科患者原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進的獨特特征之一是受影響的患者往往在診斷為高鈣血癥之前就有原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥狀，這與成人無癥狀原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進的主導(dǎo)地位形成鮮明對比。成人的這種原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進特征被認為歸因于健康檢查中血清鈣水平檢查的頻率增加。同時，兒科患者延遲診斷原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進直到患者出現(xiàn)癥狀，部分原因可能是在學齡兒童的健康檢查中沒有常規(guī)進行血液檢查。此外，一般而言，由高鈣血癥引起的癥狀可能并不具體，例如腹痛、惡心或疲勞。由于原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進在兒科患者中的罕見性和這些非特異性癥狀，在兒科實踐中可能難以早期診斷原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進。

高鈣血癥危象定義為白蛋白校正血清鈣水平 > 14 mg/dL，并伴有多器官功能障礙和嚴重癥狀，包括昏迷、精神改變、厭食和惡心。高鈣血癥危象是原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進的嚴重并發(fā)癥。原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進的延遲診斷有時會導(dǎo)致這種內(nèi)分泌急癥，如果沒有得到充分的治療，甚至可能導(dǎo)致致命的后果。然而，由于原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進在兒科患者中很可能是有癥狀的，即使癥狀模糊，也通常在發(fā)生高鈣血癥危象之前就被診斷出來。事實上，只有 6 例原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進引起兒科患者高鈣血癥危象的報告。因此，尚未證明針對這種情況的適當治療方法。在患有原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進的兒科患者中，遺傳性疾病可能會影響手術(shù)方式的選擇（全甲狀旁腺切除術(shù)和自體移植或聚焦甲狀旁腺切除術(shù)）。因此，在手術(shù)前進行基因檢測是合理的。但是，如果發(fā)生高鈣血癥危機，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝異?；驒z測位點及注釋依據(jù)可能沒有足夠的時間等待基因檢測的結(jié)果。因此，對于患有原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進引起的高鈣血癥危象的兒科患者，可能允許在沒有基因檢測結(jié)果的情況下進行緊急集中甲狀旁腺切除術(shù)。

在這里，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝異?；驒z測位點及注釋依據(jù)報告一例原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進引起的 11 歲男孩高鈣血癥危象，回顧文獻，并討論原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進引起的兒科高鈣血癥危象的治療策略。原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝異常基因檢測位點及注釋依據(jù)根據(jù) CARE 報告清單（可在https://gs.amegroups.com/article/view/10.21037/gs-22-92/rc獲得）提出以下案例。

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝案例展示

一名無嚴重疾病史或內(nèi)分泌疾病家族史的 11 歲男孩因腹痛和惡心 3 個月到診所就診。進行了體格檢查和血液檢查。由于未檢測血清鈣，因此未發(fā)現(xiàn)高鈣血癥。隨后，開始對癥治療。然而，他的癥狀惡化了。隨后，男孩被送往附近醫(yī)院接受進一步檢查。血液化學檢測顯示白蛋白校正血清鈣水平（14.3 mg/dL）顯著升高（正常范圍，8.7-10.2 mg/dL）和完整甲狀旁腺激素（PTH）水平升高（405 pg/mL）（正常范圍，10.0–65.0 pg/mL）。頸部超聲檢查顯示甲狀腺右葉背側(cè)有一個大小為 15×9 毫米的明確腫塊，圖 1A）。對比增強計算機斷層掃描還顯示右上甲狀旁腺增大（圖 1B)，這被認為是擴大的右上甲狀旁腺。未檢測到腎結(jié)石。Tc-99m sestamibi 閃爍顯像顯示與該腫塊一致的積聚，沒有檢測到提示甲狀旁腺的其他積聚（圖 1C、1D）。他的腰骨礦物質(zhì)密度為 0.682 g/cm 2，相對于他的年齡而言相對較低（一個 11 歲的日本男孩的正常范圍：0.694–0.706 g/cm 2）?；谶@些發(fā)現(xiàn)，他被診斷為原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進引起的高鈣血癥。立即開始治療高鈣血癥，靜脈輸注生理鹽水（2,400 mL/天）和速尿（60 mg/天）以促進鈣排泄。患者還接受了降鈣素（40 單位/天）。然而，高鈣血癥惡化（16.5 mg/dL），入院 2 天后出現(xiàn)嚴重惡心和全身乏力的高鈣血癥危象。由于這些癥狀，他幾乎不能吃任何食物，變得昏昏欲睡。

圖1：超聲 (A)、對比增強計算機斷層掃描 (B) 和 Tc-99m sestamibi 閃爍顯像 (C,D) 發(fā)現(xiàn)。（A，B）在甲狀腺右葉上極后發(fā)現(xiàn)一個 15×9 毫米的腫塊（箭頭），提示右上甲狀旁腺腫大。（C，D）Tc-99m sestamibi 在該腫瘤中被攝?。^）。

孩子隨后被轉(zhuǎn)移到原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝異?；驒z測位點及注釋依據(jù)醫(yī)院接受重癥監(jiān)護。轉(zhuǎn)院當天，他的白蛋白校正血清鈣水平進一步升高至 18.0 mg/dL（圖 2）。同時，他的血清磷水平低（1.6 mg/dL）（正常范圍，3.9-5.8 mg/dL）。其他數(shù)據(jù)如下，鎂1.4 mg/dL（正常范圍，1.8-2.3 mg/dL），堿性磷酸酶325 U/L（正常范圍，154-431 U/L），25-羥基維生素D 25.5 ng/mL （正常范圍：超過 20.0 ng/mL）、1,25-二羥基維生素 D 3113 pg/mL（正常范圍，20-70 pg/mL），降鈣素3.38 pg/mL（正常范圍：小于9.52 pg/mL），PTH相關(guān)肽<1.0 pmol/L（正常范圍：小于1.1 pmol /L），催乳素 2.0 ng/mL（正常范圍，3.6–16.3 ng/mL），促腎上腺皮質(zhì)激素 (ACTH) 43.4 pg/mL（正常范圍，7.2–63.3 pg/mL）和胰島素 9.4 µU/mL（正常范圍，5.0–25.0 µU/mL）。他的尿鈣水平為15.5 mg/dL，尿鈣/肌酐清除率為1.67。腎小管對磷酸鹽的重吸收低至 61.0%（正常范圍，80.0-94.0%），而鈣的排泄分數(shù)高 0.08（正常范圍，0.02-0.04）。由于需要降低血清鈣水平，除了靜脈輸注生理鹽水（70-150 mL/小時根據(jù)尿量調(diào)整）外，給予單劑量帕米膦酸鹽（30 mg），速尿（10 毫克/天）和降鈣素（60 單位/天）。兩天后，白蛋白校正血清鈣水平降至 14.0 mg/dL（圖 2）。然而，他的癥狀并沒有有效好轉(zhuǎn)，他仍然不能進食。因此，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝異?；驒z測位點及注釋依據(jù)在轉(zhuǎn)移到我院 2 天后進行了緊急甲狀旁腺切除術(shù)。切除腫大的右上甲狀旁腺?？紤]到遺傳病的可能性，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝異?；驒z測位點及注釋依據(jù)還打算切除右下正常甲狀旁腺。然而，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝異?；驒z測位點及注釋依據(jù)無法檢測到右下甲狀旁腺?？紤]到右側(cè)氣管旁脂肪組織和胸腺右上極可能存在右下甲狀旁腺，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝異?；驒z測位點及注釋依據(jù)也切除了這些組織。右上甲狀旁腺切除 15 分鐘后，完整 PTH 水平降至 41.7 pg/dL。第二天，白蛋白校正的血清鈣水平降至 12.3 mg/dL（圖 2）。右上甲狀旁腺的大小和重量分別為 15×10 mm 和 320 mg。組織病理學檢查顯示腫大的腺體為腺瘤（圖 3)，并且切除的脂肪組織和胸腺都不含任何甲狀旁腺組織。術(shù)后過程順利，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進引起的癥狀立即得到改善。術(shù)后第 6 天白蛋白校正血清鈣水平逐漸降至 8.8 mg/dL（圖 2）。為預(yù)防低鈣血癥，給予口服乳酸鈣（3 g/天）和阿法骨化醇（0.75 µg/天），并根據(jù)血清鈣水平逐漸減量。手術(shù)后六個月，他繼續(xù)接受阿法骨化醇（0.25 µg/天），他的白蛋白校正血清鈣和完整 PTH 水平維持在正常范圍內(nèi)。術(shù)后6個月腰椎骨密度改善至0.774 g/cm 2，近期將停用阿法骨化醇。由于原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進發(fā)生在年輕時，因此考慮了遺傳病的可能性。因此，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝異?；驒z測位點及注釋依據(jù)在手術(shù)后對多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤1型（MEN1）和甲狀旁腺功能亢進-頜骨腫瘤綜合征（HPT-JT）進行了基因檢測。然而，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝異?；驒z測位點及注釋依據(jù)沒有在MEN1中檢測到任何致病突變基因，MEN1 的致病基因，通過 Sanger 測序和多重連接依賴性探針擴增。此外，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝異?；驒z測位點及注釋依據(jù)沒有通過下一代測序檢測到導(dǎo)致 HPT-JT的CDC73基因中的任何致病突變。迄今為止，雖然尚未檢查其父母的血清鈣水平，但尚未發(fā)現(xiàn)該家庭的遺傳易感性。

圖 2：臨床過程中白蛋白校正的血清鈣 (mg/dL) 和完整 PTH (pg/mL) 水平。PTH，甲狀旁腺激素。

圖 3：切除的甲狀旁腺的大體外觀（A）和組織病理學發(fā)現(xiàn)（B）。(A) 大小為 15×10 mm 的橢圓形塊。(B) 主細胞增殖實性，無淋巴血管侵犯，與甲狀旁腺腺瘤相符。HE ×20，比例尺，50 µm。

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝討論

在此，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝異?；驒z測位點及注釋依據(jù)報告了一例原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進引起的高鈣血癥危象，該病例發(fā)生在一名 11 歲男孩中，該男孩在治療失敗后接受了緊急甲狀旁腺切除術(shù)。以前的報告表明，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進在兒科患者中很少出現(xiàn)高鈣血癥危象。加上原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進在兒科患者中的罕見性，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進在兒科患者中引起的高鈣血癥危機被認為是更罕見的疾病。在相對大量的患者隊列研究中描述了原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進引起的兒科患者高鈣血癥危象，但很少有病例報告具有詳細的臨床病理學特征或臨床過程。經(jīng)過廣泛的文獻研究，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝異?；驒z測位點及注釋依據(jù)發(fā)現(xiàn)了 6 篇關(guān)于原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進引起年齡≤18 歲患者的高鈣血癥危象的英文報告，具有詳細的臨床病理特征和臨床病程(表1）。

表1：20 歲以下患者原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進引起的高鈣血癥危象的臨床病理學特征

案子

作者

年齡/性別

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進的FH

血清鈣 (mg/dL)

i-PTH (pg/mL)

癥狀

罪魁禍首甲狀旁腺

初始治療

手術(shù)天數(shù)

操作程序

病理診斷

術(shù)后 i-PTH (pg/mL)

術(shù)后課程

基因突變測試

結(jié)果

喬杜里等人

13樓

沒有任何

18.5

1,198

劇烈腹痛

劣勢

生理鹽水; 速尿；降鈣素帕米膦酸鹽

2天

Lt 下甲狀旁腺切除術(shù)（單側(cè)頸部探查）

腺瘤

51.0

無癥狀，鈣和阿法骨化醇補充劑

男士1

無突變

沃爾奇克等人

15/米

沒有任何

14.5

880

步態(tài)障礙

劣質(zhì)

生理鹽水; 速尿；帕米膦酸鹽

Rt 下甲狀旁腺切除術(shù)（單側(cè)頸部探查）

腺瘤

無癥狀，鈣和阿法骨化醇補充劑

薩拉等人

16樓

沒有任何

14.9

184

嚴重惡心; 精神狀態(tài)改變

劣質(zhì)

生理鹽水; 速尿；帕米膦酸鹽

Rt 下甲狀旁腺切除術(shù)（單側(cè)頸部探查）

腺瘤

無癥狀，鈣和阿法骨化醇補充劑

帕爾等人

12/米

沒有任何

14.1

203

總則；嚴重的腹痛; 嚴重惡心

劣勢

生理鹽水; 呋塞米

Lt 下甲狀旁腺切除術(shù)（雙側(cè)頸部探查）

腺瘤

28.0

無癥狀，無需補充

男士1

無突變

帕爾等人

16/米

沒有任何

14.5

2,491

總則；感覺異常; 警覺性下降

劣勢

生理鹽水; 速尿；唑來膦酸鹽

5天

Lt 下甲狀旁腺切除術(shù)（雙側(cè)頸部探查）

腺瘤

43.0

無癥狀，無需補充

男士1

無突變

馬梅多瓦等人

16樓

是的

16.7

2,207

病理性骨折；嚴重的惡心; 進行性減肥

劣質(zhì)

生理鹽水; 地諾塞麥

22 天

Rt 下甲狀旁腺切除術(shù)（單側(cè)頸部探查）

腺瘤

6.7

無癥狀，鈣和阿法骨化醇補充劑

CDC73

外顯子 2 176C>T

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝異?；驒z測位點及注釋依據(jù)的案例

11/米

沒有任何

18.0

406

嚴重惡心; 嚴重的全身疲勞

上級

生理鹽水; 速尿；降鈣素帕米膦酸鹽

2天

Rt 上甲狀旁腺切除術(shù)（單側(cè)頸部探查）

腺瘤

41.7

無癥狀，鈣和阿法骨化醇補充劑

男子1，CDC73

無突變

FH，家族史；PHPT，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥；鈣，鈣；i-PTH，完整的甲狀旁腺激素；ND，未描述；GTCS，廣義強直-陣攣性驚厥。

因為有必要降低血清鈣水平，所以立即開始對所有 6 名患者進行初始治療，包括輸注生理鹽水和/或速尿。表1. 然而，六分之四的病例（使用雙膦酸鹽（依替膦酸鹽、帕米膦酸鹽或唑來膦酸鹽）降低血清鈣水平，而在一個病例中，地諾單抗是核因子受體激活劑的人單克隆抗體給予κ-B配體。此外，有 1 例使用降鈣素。在原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝異?；驒z測位點及注釋依據(jù)的案例中，雙膦酸鹽（帕米膦酸鹽）和降鈣素都用于抑制骨吸收。在原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝異常基因檢測位點及注釋依據(jù)的案例中，由于骨骼參與了血清鈣水平的升高，雙膦酸鹽和降鈣素對降低血清鈣水平有一定的作用。至于其他抗骨吸收藥物，目前用于治療繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥和甲狀旁腺癌的西那卡塞未來可作為一種選擇。盡管這些藥物治療在一定程度上降低了血清鈣水平，但在住院后不久（入院后 1-5 天），有5名患者。另一名患者（病例 6）在入院 22 天后接受了手術(shù)。該病例有原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進家族史，因此在手術(shù)前進行了基因檢測。初始治療后的緊急手術(shù)可能是必要的，因為在無法提供及時和適當治療的情況下，高鈣血癥可能導(dǎo)致致命的后果，而手術(shù)是原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進的唯一治療方法。在原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝異?；驒z測位點及注釋依據(jù)的案例中，男孩被診斷??出患有高鈣血癥，白蛋白校正血清鈣水平（18.0 mg/dL）高度升高，并伴有嚴重的惡心。然而，緊急手術(shù)避免了可能的致命后果。

盡管高鈣血癥危象的緊急手術(shù)對于預(yù)防致命結(jié)果是必要的，但應(yīng)謹慎選擇手術(shù)方法，因為原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進兒科患者發(fā)生 MEN1、MEN2A、HPT-JT 和家族性孤立性原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進等遺傳性疾病的可能性高于成人。。當基因檢測確認MEN1、RET或CDC73的致病突變時，分別是負責 MEN1、MEN2A 或 HPT-JT 的基因，應(yīng)進行全甲狀旁腺切除術(shù)和雙側(cè)頸部探查的自體移植。然而，由于需要幾周時間才能獲得基因檢測結(jié)果，因此原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝異?；驒z測位點及注釋依據(jù)需要在沒有關(guān)于需要緊急手術(shù)的高鈣血癥患者基因突變信息的情況下決定治療策略。因此，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝異?；驒z測位點及注釋依據(jù)認為聚焦甲狀旁腺切除術(shù)是一種適當?shù)闹委煼椒?，可以迅速降低原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進引起的高鈣血癥危象兒科患者的血清鈣水平，且侵襲性極小。事實上，先前報道的所有 6 例兒科患者高鈣血癥危象（見表1) 切除了一個增大的甲狀旁腺，這導(dǎo)致血清鈣水平下降。本例患者還接受了腫大的甲狀旁腺切除術(shù)，血鈣水平降至正常范圍。在兩個病例（病例 4 和病例 5）中，進行了雙側(cè)頸部探查，但除負責腺體之外的腺體由于大小正常而被保留。手術(shù)后血清完整 PTH 水平很快降至正常水平。此外，在所有顯示的情況下表1，切除的腺體經(jīng)組織病理學診斷為腺瘤。

在與原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進相關(guān)的遺傳性疾病中，MEN1 最為普遍；據(jù)報道，MEN1 在診斷為原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進的兒科患者中的頻率約為 13% 。據(jù)報道，MEN1 相關(guān)原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進的臨床表現(xiàn)輕微或無癥狀，血清鈣輕度升高和完整的 PTH 水平。沙里克等人。報道了60例18歲以下MEN1患者的臨床特征，無一例患者出現(xiàn)高鈣血癥危象。因此，高鈣血癥危象似乎不太可能發(fā)生在 MEN1 兒科患者中。HPT-JT 是另一種遺傳性疾病，可在兒科患者中出現(xiàn) 原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進。在兒童患者的 7 例高鈣血癥危象中顯示表1，一例（病例 6）被診斷為 HPT-JT，CDC73中的致病突變證明了這一點。單個甲狀旁腺腫瘤通常是導(dǎo)致 HPT-JT 患者發(fā)生原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進的原因。此外，HPT-JT 患者切除的甲狀旁腺可能是病理性腺瘤或癌，而不是增生。因此，聚焦甲狀旁腺切除術(shù)可能是 HPT-JT 的可行選擇?？偠灾l(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝異?；驒z測位點及注釋依據(jù)認為聚焦甲狀旁腺切除術(shù)是原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進引起的高鈣血癥兒科患者的合理策略。同時，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進引起的高鈣血癥可能是原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進診斷延遲的結(jié)果。原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進的癥狀是異質(zhì)的，如圖所示表1，并且應(yīng)該是模糊的和不具體的。因此，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進的早期診斷可能很困難。然而，在治療具有非特異性癥狀的兒科患者時，應(yīng)考慮血清鈣水平，因為它可以幫助原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝異?；驒z測位點及注釋依據(jù)在高鈣血癥危象發(fā)作之前識別原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進的可能性。兒科患者高鈣血癥的重要鑒別診斷是家族性低尿鈣高鈣血癥（FHH），表現(xiàn)為高鈣血癥，鈣排泄率低（≤0.01）。在原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進及鈣代謝異?；驒z測位點及注釋依據(jù)的案例中，因為鈣的排泄分數(shù)高達 0.08，所以排除了 FHH。

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進引起的高鈣血癥危象在兒科患者中是一種罕見的疾病。雖然通常應(yīng)考慮對原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進患兒進行基因檢測，但當患者出現(xiàn)由原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進引起的高鈣血癥危象時，在基因檢測之前進行緊急聚焦甲狀旁腺切除術(shù)是一種合適的策略。當兒科患者出現(xiàn)非特異性癥狀時，血清鈣水平檢查對于在高鈣血癥危象發(fā)作前區(qū)分原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進很重要。

Gland Surg. 2022 Jul; 11(7): 1279–1286.

doi: 10.21037/gs-22-92

(責任編輯：佳學基因)

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