【佳學基因檢測】做蠟樣脂褐質沉著癥神經(jīng)元4B型常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測需要多少錢?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
蠟樣脂褐質沉著癥神經(jīng)元4B型常染色體顯性遺傳是英文Ceroid lipofuscinosis neuronal 4B autosomal dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止蠟樣脂褐質沉著癥神經(jīng)元4B型常染色體顯性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應當做蠟樣脂褐質沉著癥神經(jīng)元4B型常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測?
神經(jīng)元蠟樣脂褐素(NCL; CLN)是臨床上和遺傳上異質的神經(jīng)退行性疾病組,其特征在于超微結構的不同模式的自發(fā)熒光脂質貯藏材料的細胞內(nèi)積累。臨床過程包括進行性癡呆,癲癇發(fā)作和進行性視力衰竭。在CLN2中賊常見的脂色素模式由“曲線”譜組成(Mole等,2005)。對于CLN的一般表型描述和遺傳異質性的討論,參見CLN1(256730)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;漸進性視力喪失;視網(wǎng)膜變性;腦萎縮;增加神經(jīng)外自發(fā)熒光脂質;協(xié)同失調(diào);腦萎縮。該病臨床表征有:進行性視力下降;視網(wǎng)膜變性;腦萎縮;神經(jīng)元外自體熒光脂褐素增加;協(xié)同失調(diào);腦萎縮。
佳學基因Ceroid lipofuscinosis neuronal 4B autosomal dominant基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Ceroid lipofuscinosis neuronal 4B autosomal dominant致病鑒定基因解碼
Ceroid lipofuscinosis neuronal 4B autosomal dominant基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
蠟樣脂褐質沉著癥神經(jīng)元4B型常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,蠟樣脂褐質沉著癥神經(jīng)元4B型常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:204500。
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