【佳學(xué)基因檢測(cè)】做精神衰退基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

精神衰退是英文Mental deterioration的中文翻譯。這一疾病又叫做Copper transport disease；Hypocupremia, Congenital；Kinky Hair Syndrome；Menkea syndrome；Menkes Disease；MK；MNK；Steely Hair Syndrome；X-linked copper deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止精神衰退在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做精神衰退基因解碼、基因檢測(cè)？

Menkes綜合征是一種影響機(jī)體銅含量的疾病。以稀疏的卷發(fā)、沒有按預(yù)期速度生長(zhǎng)和增加體重（生長(zhǎng)遲緩）、神經(jīng)系統(tǒng)退化為特征。其他癥狀和體征包括肌張力減退、面容下垂、癲癇、發(fā)育遲緩和智力殘疾。Menkes綜合征患兒的癥狀始于嬰兒期，往往活不過(guò)3歲。早期利用銅治療可改善一些患者的預(yù)后。在極少數(shù)情況下，癥狀始于兒童晚期。 枕角綜合征（有時(shí)稱為X連鎖皮膚松弛癥）是Menkes綜合征癥狀較輕的形式，始于兒童早期到中期。以枕骨底部楔形鈣沉積、毛發(fā)粗糙、皮膚和關(guān)節(jié)松弛為特征。

佳學(xué)基因Mental deterioration基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Menkes綜合征和枕角綜合征的發(fā)病率估計(jì)在新生兒中為1/100,000。

Mental deterioration致病鑒定基因解碼

ATP7A基因突變導(dǎo)致Menkes綜合征。 ATP7A基因編碼的蛋白質(zhì)對(duì)于調(diào)節(jié)體內(nèi)銅水平很重要。 銅對(duì)于許多細(xì)胞功能是必需的，但是當(dāng)過(guò)量時(shí)是有毒的。 ATP7A基因突變導(dǎo)致銅在人體中分布不均勻。 銅在一些組織（例如小腸和腎臟）中積累，而腦和其他組織中銅水平卻非常低。 銅的供應(yīng)減少會(huì)降低許多含銅酶的活性，這些酶是骨、皮膚、毛發(fā)、血管和神經(jīng)系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)和功能所必需的。Menkes綜合征和枕角綜合征的體征和癥狀是由這些含銅酶的活性降低引起的。

Mental deterioration基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Menkes綜合征以X連鎖隱性模式遺傳。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個(gè)X染色體）中，突變需要發(fā)生在基因的兩個(gè)拷貝中才會(huì)引起該病癥。因?yàn)榕圆惶赡芫哂性摶虻膬蓚€(gè)變異拷貝，所以男性比女性更容易患上X連鎖隱性病癥。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。在約三分之一的病例中，Menkes綜合征是由ATP7A基因中的新突變引起的。具有新突變的人沒有家族病史。

精神衰退的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，精神衰退的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:309400 hpo_id:HP:0000015 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/menkes/。

做精神衰退基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

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