【佳學基因檢測】線粒體DNA耗竭綜合征9(甲基丙二酸尿癥腦?。┗蚪獯a、基因檢測的報告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
線粒體DNA耗竭綜合征9(甲基丙二酸尿癥腦?。┦怯⑽腗itochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic with methylmalonic aciduria)的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止線粒體DNA耗竭綜合征9(甲基丙二酸尿癥腦?。┰诤蟠蛘叨ブ械某霈F。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應當做線粒體DNA耗竭綜合征9(甲基丙二酸尿癥腦?。┗蚪獯a、基因檢測?
SUCLA2相關的線粒體DNA(mtDNA)消耗綜合征的特征是在嬰兒早期(出生至5個月)時出現嚴重的肌張力低下; 嚴重肌肉萎縮,未能實現獨立行走; 進行性脊柱側凸或后凸畸形; 肌張力障礙和/或運動過強(即動脈粥樣硬化或舞蹈樣動作); 少數兒童患有癲癇(嬰兒痙攣或從出生到三歲發(fā)作的全身性抽搐); 出生后發(fā)育遲緩; 和嚴重的感覺神經性聽力損傷。該病臨床表征有:皮膚異常;多汗癥;腦?。坏脱牵荒X萎縮;低磷血癥;運動不協調;呼吸衰竭;乳酸酸中毒;靜息性間歇過度通氣;腎性氨基酸尿;腦萎縮。
佳學基因Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic with methylmalonic aciduria)基因解碼、基因檢測大數據分析
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常染色體隱性遺傳病
線粒體DNA耗竭綜合征9(甲基丙二酸尿癥腦?。┑臄祿齑a
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,線粒體DNA耗竭綜合征9(甲基丙二酸尿癥腦病)的數據庫代碼是omim_id:245400。
線粒體DNA耗竭綜合征9(甲基丙二酸尿癥腦?。┗蚪獯a、基因檢測的報告有人解讀嗎?
有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯:佳學基因)