【佳學基因檢測】線粒體DNA耗竭綜合征9（甲基丙二酸尿癥腦?。┗蚪獯a、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

線粒體DNA耗竭綜合征9（甲基丙二酸尿癥腦?。┦怯⑽腗itochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic with methylmalonic aciduria)的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止線粒體DNA耗竭綜合征9（甲基丙二酸尿癥腦?。┰诤蟠蛘叨ブ械某霈F。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做線粒體DNA耗竭綜合征9（甲基丙二酸尿癥腦?。┗蚪獯a、基因檢測？

SUCLA2相關的線粒體DNA（mtDNA）消耗綜合征的特征是在嬰兒早期（出生至5個月）時出現嚴重的肌張力低下; 嚴重肌肉萎縮，未能實現獨立行走; 進行性脊柱側凸或后凸畸形; 肌張力障礙和/或運動過強（即動脈粥樣硬化或舞蹈樣動作）; 少數兒童患有癲癇（嬰兒痙攣或從出生到三歲發(fā)作的全身性抽搐）; 出生后發(fā)育遲緩; 和嚴重的感覺神經性聽力損傷。該病臨床表征有：皮膚異常；多汗癥；腦?。坏脱牵荒X萎縮；低磷血癥；運動不協調；呼吸衰竭；乳酸酸中毒；靜息性間歇過度通氣；腎性氨基酸尿；腦萎縮。

佳學基因Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic with methylmalonic aciduria)基因解碼、基因檢測大數據分析

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常染色體隱性遺傳病

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根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，線粒體DNA耗竭綜合征9（甲基丙二酸尿癥腦病）的數據庫代碼是omim_id:245400。

線粒體DNA耗竭綜合征9（甲基丙二酸尿癥腦?。┗蚪獯a、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)