【佳學(xué)基因檢測】粘多糖貯積癥II型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

粘多糖貯積癥II型是英文mucopolysaccharidosis type II的中文翻譯。這一疾病又叫做Hurler-Scheie syndrome；Hurler syndrome；IDUA deficiency；MPS I；MPS I H；MPS I H-S；MPS I S；mucopolysaccharidosis I；Scheie syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止粘多糖貯積癥II型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做粘多糖貯積癥II型基因解碼、基因檢測？

粘多糖貯積癥I型（MPS I）是影響身體的許多部位的疾病。過去曾分為三個獨立的綜合征：Hurler綜合癥（MPS I-H），Hurler-Scheie綜合征（MPS I-H/S），和Scheie綜合征（MPS I-S），病情由輕至重。因為有三者間癥狀多有重疊，目前將MPS I分為輕、重兩型。 MPS I患兒除少數(shù)有先天性臍疝或腹股溝疝外，大多處出生時不伴隨任何癥狀或體征。重型MPS I患者一般在1歲以內(nèi)出現(xiàn)癥狀，而輕型患者則多在童年后期緩慢起病。 MPS I患者可能有大頭畸形、腦積水、心臟瓣膜異常、特殊面容（有時被形容為“丑陋”）、肝脾腫大和巨舌?？赡苓€伴有聲帶增厚，導(dǎo)致聲音低沉嘶啞。有些患者因氣道狹窄還可有睡眠呼吸暫停，以及反復(fù)上呼吸道感染。 患者常常伴有角膜斑變，引起視力顯著減退。也可有聽力減退和反反復(fù)作的耳感染。 部分MPS I患者身材矮小，并有關(guān)節(jié)攣縮畸形。脂肪軟骨營養(yǎng)不良在重型MPS I患者中很常見，X線造影可觀察到多發(fā)骨骼異常。兒童患者常有腕管綜合癥，其特征性表現(xiàn)是手和手指麻木、刺痛、無力。頸椎管狹窄壓迫脊髓造成脊髓損傷。 盡管兩型MPSI對許多不同器官和組織都有影響，重型MPS I患者多有智力障礙，且病程進展更快。發(fā)育遲緩?fù)ǔＴ?歲之內(nèi)就有所表現(xiàn)，對患者造成嚴(yán)重影響并賊終造成發(fā)育倒退。重型MPS I患兒生存期很短，通常在童年期夭折。輕型患者大多能夠活到成年，部分患者壽命與常人無異。輕型患者可能有學(xué)習(xí)障礙。心臟疾病和呼吸道梗阻是導(dǎo)致MPS I患者死亡的主要原因。

佳學(xué)基因mucopolysaccharidosis type II基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

重型MPS I在新生兒中患病率約10萬分之一。輕型MPS I不太常見，在新生兒中患病率約50萬分之一。

mucopolysaccharidosis type II致病鑒定基因解碼

粘多糖貯積病I型（MPS I）是影響身體許多部位的病癥。這種疾病一度分為三個獨立的綜合征：從賊嚴(yán)重到賊不嚴(yán)重的分別為Hurler綜合征（MPS I-H），Hurler-Scheie綜合征（MPS I-H / S）和Scheie綜合征（MPS I-S）。因為在這三種綜合征之間存在大量征狀重疊，所以MPS I目前分為嚴(yán)重的和稍不嚴(yán)重的兩種類型。具MPS患兒在出生時通常沒有病癥的體征或癥狀，盡管一些具有臍疝或腹股溝疝。患有嚴(yán)重MPS的人通常在一歲內(nèi)開始顯示該病癥的其他體征和癥狀，而具有稍不嚴(yán)重形式病癥的患兒在發(fā)

mucopolysaccharidosis type II基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

粘多糖貯積癥II型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，粘多糖貯積癥II型的數(shù)據(jù)庫代碼是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mps1/。

粘多糖貯積癥II型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)