【佳學(xué)基因檢測】粘多糖貯積癥I型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

粘多糖貯積癥I型是英文mucopolysaccharidosis type I的中文翻譯。這一疾病又叫做Hunter Syndrome；I2S deficiency；Iduronate 2-sulfatase deficiency；MPS II；Mucopolysaccharidosis, MPS-II;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止粘多糖貯積癥I型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做粘多糖貯積癥I型基因解碼、基因檢測？

粘多糖貯積病II型（MPS II），又稱Hunter綜合征，是一種影響身體多處部位的疾病，患者幾乎全是男性。病情發(fā)展具有進(jìn)行性加重的特點，不同患者加重的速度不同。出生時，患者不會表現(xiàn)出任何癥狀。2到4歲之間出現(xiàn)厚嘴唇、大圓臉頰、闊鼻、巨舌。聲帶擴大，導(dǎo)致聲音深沉嘶啞。氣道狹窄導(dǎo)致上呼吸道頻繁感染和睡眠呼吸暫停。隨著疾病的發(fā)展，個人需要醫(yī)療救助以保持呼吸道通暢。 其他許多器官和組織受到累及?；颊叱３＞哂芯揞^、腦積水、肝脾腫大以及臍疝、腹股溝疝等癥狀。皮膚呈結(jié)節(jié)性增厚且不是很有彈性。有些患者具有獨特白色皮膚生長，看起來就像鵝卵石。多數(shù)患者聽力喪失和耳部反復(fù)感染。視網(wǎng)膜的光敏感受累引起視力下降?；純航?jīng)常出現(xiàn)腕管綜合癥，其特征是麻木、刺痛、手和手指無力。頸部椎管狹窄會壓縮和損壞脊髓。MPS II也會累及心臟，許多患者的心臟瓣膜出現(xiàn)問題。心臟瓣膜異常引起心室肥厚，賊終導(dǎo)致心臟衰竭。 患兒穩(wěn)步增長到5歲左右，然后生長放緩，從而身材矮小?；颊呔哂嘘P(guān)節(jié)畸形（攣縮），明顯影響活動。多數(shù)患者具有多發(fā)性骨發(fā)育不良，即通過X射線觀察到多骨骼異常。多發(fā)性骨發(fā)育不良引起大部分長骨，特別是肋骨增厚。 MPS II分為嚴(yán)重和輕度兩種類型。這兩種類型如上所述影響許多器官和組織，嚴(yán)重型患者智力功能下降、疾病快速發(fā)展、6到8歲之間發(fā)育倒退，平均壽命是10至20歲。輕度MPS II患者的壽命也較短，但通常會活到成年并且智力不會受到影響。心臟疾病和氣道阻塞是導(dǎo)致這兩種類型患者死亡的主要原因。

佳學(xué)基因mucopolysaccharidosis type I基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

粘多糖貯積病II型（MPS II，Hunter綜合征）在男性中患病率大約為1/100,000至1/170,000。

mucopolysaccharidosis type I致病鑒定基因解碼

IDS基因上的突變導(dǎo)致MPS II。 IDS基因編碼了I2S酶，影響分解大糖分子糖胺聚糖（GAGs）。 GAGs賊初稱為粘多糖，該病名稱即源于此。 IDS基因中的突變降低或有效消除I2S酶的功能，從而導(dǎo)致GAG在細(xì)胞內(nèi)，特別是在溶酶體內(nèi)的積累。溶酶體是細(xì)胞中消化和循環(huán)不同類型分子的區(qū)室。此類分子在溶酶體內(nèi)積聚的病癥，包括MPS II，被稱為溶酶體貯積病癥。 GAGs的積累增加了溶酶體的大小，導(dǎo)致患者多組織和器官擴大。研究人員認(rèn)為GAG還可能干擾溶酶體內(nèi)其他蛋白質(zhì)的功能，并破壞細(xì)胞內(nèi)分子的運動。

mucopolysaccharidosis type I基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以X連鎖隱性模式遺傳。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。在男性（只有一個X染色體）中，每個細(xì)胞中的基因的一個拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個X染色體）中，突變需要發(fā)生在基因的兩個拷貝中才會引起該病癥。因為女性不太可能具有該基因的兩個變異拷貝，所以男性比女性更容易患上X連鎖隱性病癥。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。

粘多糖貯積癥I型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，粘多糖貯積癥I型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:309900 hpo_id:HP:0000023 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hunter/。

粘多糖貯積癥I型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

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