【佳學(xué)基因檢測】過氧化物酶體生物發(fā)生障礙3A型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
過氧化物酶體生物發(fā)生障礙3A型是英文Peroxisome biogenesis disorder 3A的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止過氧化物酶體生物發(fā)生障礙3A型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做過氧化物酶體生物發(fā)生障礙3A型基因解碼、基因檢測?
過氧化物酶體生物發(fā)生障礙,Zellweger綜合征譜(PBD,ZSS)是三種表型的連續(xù)體 - Zellweger綜合征(ZS),賊嚴(yán)重;新生兒腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(NALD);和嬰兒Refsum?。↖RD),賊不嚴(yán)重 - 賊初在這些疾病的生物化學(xué)和分子基礎(chǔ)之前被描述已經(jīng)有效確定?;加蠵BD,ZSS的個體通常在新生兒期或兒童期后期進入臨床。在新生兒期,受影響的兒童是低滲的,喂養(yǎng)不良,并且具有獨特的相,癲癇發(fā)作和具有肝功能障礙的肝囊腫。可能發(fā)生髕骨和其他長骨的點狀發(fā)育不良(chondrodysplasia punctata)?;加衂S的嬰兒明顯受損并且通常在出生后的先進年死亡,通常沒有發(fā)育進展。年齡較大的兒童患有視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良,感音神經(jīng)性聽力喪失,發(fā)育遲緩伴有張力減退和肝功能障礙。 NALD和IRD的臨床過程是可變的,可能包括發(fā)育遲緩,聽力喪失,視力障礙,肝功能障礙,出血發(fā)作和顱內(nèi)出血。雖然有些孩子可能非常低調(diào),但其他孩子會學(xué)會走路和說話。這種情況往往是緩慢進步的。該病臨床表征有:隱睪;腭裂;尖頭畸形;額頭高;白內(nèi)障;毯層狀視網(wǎng)膜變性;色素性視網(wǎng)膜病;瞼裂上斜;胸腺發(fā)育不全;黃疸;斷掌;Brushfield點;視神經(jīng)發(fā)育異常。
佳學(xué)基因Peroxisome biogenesis disorder 3A基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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過氧化物酶體生物發(fā)生障礙3A型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過氧化物酶體生物發(fā)生障礙3A型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:214110。
過氧化物酶體生物發(fā)生障礙3A型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)