【佳學(xué)基因檢測】過氧化物酶體生物失調(diào)癥5a（zellweger）型基因解碼、基因檢測的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

過氧化物酶體生物失調(diào)癥5a（zellweger）型是英文Peroxisome biogenesis disorder 5a (zellweger)的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止過氧化物酶體生物失調(diào)癥5a（zellweger）型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做過氧化物酶體生物失調(diào)癥5a（zellweger）型基因解碼、基因檢測？

新生兒腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（NALD）和嬰兒Refsum?。↖RD）的重疊表型代表了過氧化物酶體生物發(fā)生障礙的Zellweger綜合征譜（ZSS）的較溫和表現(xiàn)。 NALD和IRD呈現(xiàn)的患者的臨床過程是可變的，可能包括發(fā)育遲緩，張力減退，肝功能障礙，感覺神經(jīng)性聽力喪失，視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良和視力損害。有NALD表現(xiàn)的兒童可能會達(dá)到青少年，而那些有IRD表現(xiàn)的兒童可能會到達(dá)成年期（Waterham和Ebberink總結(jié)，2012）。有關(guān)完整的表型描述和對PBD遺傳異質(zhì)性的討論（NALD / IRD），請參閱601539具有PEX2基因突變的個體具有互補(bǔ)組5的細(xì)胞（CG5，相當(dāng)于CG10和CGF）。有關(guān)PBD互補(bǔ)組歷史的信息，請參閱214100.臨床特征：常染色體隱性遺傳;桿錐營養(yǎng)不良; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;眼球震顫;動眼神經(jīng)失用;構(gòu)音障礙;反射減弱;小腦萎縮;辨距不良;新生兒張力減退;震顫; Pes cavus;可變表現(xiàn)力。該病臨床表征有：毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜??；眼球震顫；動眼運(yùn)動異常；構(gòu)音障礙；腱反射減弱；小腦萎縮；辨距不良；新生兒張力減退；震顫；高弓足。

佳學(xué)基因Peroxisome biogenesis disorder 5a (zellweger)基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Peroxisome biogenesis disorder 5a (zellweger)致病鑒定基因解碼

Peroxisome biogenesis disorder 5a (zellweger)基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

過氧化物酶體生物失調(diào)癥5a（zellweger）型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過氧化物酶體生物失調(diào)癥5a（zellweger）型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614867。

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