【佳學(xué)基因檢測】做原發(fā)性高草酸尿癥I型基因解碼、基因檢測需要多長時間？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

原發(fā)性高草酸尿癥I型是英文Primary hyperoxaluria, type I的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止原發(fā)性高草酸尿癥I型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性高草酸尿癥I型基因解碼、基因檢測？

原發(fā)性高草酸尿1型（PH1）是由肝臟過氧化物酶體丙氨酸：乙醛酸 - 氨基轉(zhuǎn)移酶（AGT）缺乏引起的，其催化乙醛酸轉(zhuǎn)化為甘氨酸。當(dāng)不存在AGT活性時，乙醛酸轉(zhuǎn)化為草酸鹽，其形成不溶性鈣鹽，其積聚在腎臟和其他器官中?；加蠵H1的個體存在反復(fù)性腎結(jié)石（腎盂/尿道中草酸鈣沉積），腎鈣質(zhì)沉著（腎實(shí)質(zhì)中草酸鈣沉積）或有腎結(jié)石病史的終末期腎病（ESRD）的風(fēng)險或鈣質(zhì)沉著癥。癥狀發(fā)作的年齡通常為1至25歲。大約19％的受影響個體在4至6個月之前出現(xiàn)嚴(yán)重疾病，通常與茁壯成長，腎鈣質(zhì)沉著癥，貧血和代謝性酸中毒有關(guān)。大約54％的受影響個體存在于兒童晚期或青春期早期，通常伴有癥狀性腎結(jié)石。其余受影響的個體在成年期出現(xiàn)反復(fù)性腎結(jié)石。未經(jīng)治療的PH1的自然病史是由于進(jìn)行性腎結(jié)石/腎鈣質(zhì)沉著癥導(dǎo)致的腎功能不可避免的下降，賊終發(fā)展為草酸鹽（草酸鈣的廣泛組織沉積）和ESRD死亡。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腎鈣質(zhì);視網(wǎng)膜病變;視神經(jīng)萎縮;血尿; Cutis marmorata;手足發(fā)紺;視神經(jīng)病變;房室傳導(dǎo)阻滯;代謝性酸中毒;骨痛;高草酸尿癥;詮釋頑固的跛行;過時的周圍血管功能不全;周圍動脈閉塞性疾病。該病臨床表征有：腎鈣化質(zhì)沉積癥；視網(wǎng)膜病變；視神經(jīng)萎縮；血尿；大理石樣皮膚；手足發(fā)紺；視神經(jīng)病變；房室傳導(dǎo)阻滯；代謝性酸中毒；骨痛；高草酸尿癥；間歇性跛行。

原發(fā)性高草酸尿癥I型致病鑒定基因解碼

PH1 的診斷是在患有高草酸尿癥或高草酸血癥的先證者中通過以下其中一項確定的：

在分子遺傳學(xué)檢測中鑒定 AGXT 中的雙等位基因致病變異。 分子遺傳學(xué)檢測適用于所有個體，因為基因型信息有助于預(yù)測治療反應(yīng)（參見基因型-表型相關(guān)性）。

肝活檢發(fā)現(xiàn)丙氨酸：乙醛酸轉(zhuǎn)氨酶 (AGT) 缺乏癥（參見肝活檢）

分子遺傳學(xué)檢測方法可包括單基因檢測、使用多基因組和更全面的基因組檢測：

單基因檢測。 首先進(jìn)行 AGXT 的序列分析，如果只發(fā)現(xiàn)一個或沒有發(fā)現(xiàn)致病變異，然后進(jìn)行基因靶向缺失/重復(fù)分析。

序列分析包括測試常見的 AGXT 多態(tài)性變體 p.Pro11Leu。 盡管 p.Pro11Leu（稱為“次要等位基因”）本身不會引起 PH1，但已知它會加劇其他順式構(gòu)型致病變異的有害影響。

現(xiàn)在建議使用包含 AGXT 和其他感興趣基因（例如 GRHPR、HOGA1 [參見鑒別診斷]）的多基因組。 注意：(1) 檢測中包含的基因和用于每個基因的測試的診斷靈敏度因?qū)嶒炇叶?，并且可能會隨著時間而改變。 (2) 一些多基因組可能包含與所討論的病癥無關(guān)的基因； 因此，臨床醫(yī)生需要確定哪個多基因組合賊有可能以賊合理的成本確定疾病的遺傳原因，同時限制對意義不確定的變異和不能解釋潛在表型的基因致病變異的識別。 (3) 在一些實(shí)驗室中，基因檢測包的選項可能包括定制實(shí)驗室設(shè)計的 panel 和/或定制的以表型為重點(diǎn)的外顯子組分析，其中包括臨床醫(yī)生指定的基因。 (4) 基因檢測包中使用的方法可能包括序列分析、刪除/重復(fù)分析和/或其他基于非測序的測試。

可以考慮更全面的基因組測試（如果可用），包括外顯子組測序和基因組測序。 此類測試可能會提供或提示以前未考慮過的診斷（例如，導(dǎo)致類似臨床表現(xiàn)的不同基因或基因的突變。

原發(fā)性高草酸尿癥I型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病
 

原發(fā)性高草酸尿癥I型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性高草酸尿癥I型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:# 259900。
 

做原發(fā)性高草酸尿癥I型基因解碼、基因檢測需要多長時間？

不管佳學(xué)基因的報告是多么迅速，都要及時進(jìn)行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。