【佳學基因檢測】怎么做前列腺癌/腦癌易感性基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

前列腺癌/腦癌易感性是英文Prostate cancer/brain cancer susceptibility的中文翻譯。到目前為止，基因解碼僅僅發(fā)現(xiàn)了體細胞突變前列腺癌/腦癌發(fā)生易感性。該病與皮炎、特應性和兔熱病有關。佳學基因明確了導致這一表征發(fā)生的基因原因，并且頭孢他林福沙米爾和抗感染藥物常常與該病聯(lián)系在一起。臨床表征牽涉到的組織除前列腺外，還包括腦和腎。在《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，該病被歸為中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤和前列腺癌。
 

什么樣的人應當做前列腺癌/腦癌易感性基因解碼、基因檢測？

丙酸血癥是一種遺傳性疾病，該病特征是機體不能正常分解蛋白質和脂類（脂肪）的某些部分。該疾病被劃分為有機酸疾病，癥狀是會引起有機酸異常的累積。患者血液（有機酸血癥），尿液（有機酸尿癥HP:0001992），肌肉中的有機酸含量異常增高會對機體產(chǎn)生毒性，并且嚴重影響健康。 在大多數(shù)病例中，丙酸血癥在出生后幾天內(nèi)癥狀變得明顯。賊初癥狀包括厭食，嘔吐，食欲不振，肌張力弱（肌張力減退HP:0001252），以及精神不振（嗜睡HP:0001254）。這些癥狀有時會發(fā)展成嚴重的醫(yī)學疾病，包括心臟異常，癲癇發(fā)作，昏迷，甚至死亡。 少數(shù)病例中，丙酸血癥會在兒童期出現(xiàn)癥狀和體征，并且隨時間的延長，病情可能會反復出現(xiàn)和消失。有些患者兒童會出現(xiàn)智力障礙或發(fā)育遲緩。在這些較晚發(fā)病的患者兒童中，長時間的禁食（空腹），發(fā)燒，或感染均會誘發(fā)更嚴重的健康問題。

佳學基因Prostate cancer/brain cancer susceptibility基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

在美國，丙酸血癥患病率為十萬分之一。該病癥在幾類人群中更常見，包括格陵蘭島的因紐特人，一些阿米什人和沙特阿拉伯人。
 

Prostate cancer/brain cancer susceptibility致病鑒定基因解碼

PCCA和PCCB基因突變導致丙酸血癥。PCCA和PCCB基因編碼了丙酰輔酶A羧化酶的兩個亞基。這種酶在蛋白質的正常分解中起作用。具體來說，它有助于處理幾個氨基酸。丙酰輔酶A羧化酶也有助于分解某些脂肪和膽固醇。 PCCA或PCCB基因突變破壞酶的功能并阻止這些分子的正常分解。因此，丙酰輔酶A和其他潛在有害化合物可在體內(nèi)累積達到毒性水平。這種積累損害大腦和神經(jīng)系統(tǒng)，導致與丙酸血癥相關的嚴重的健康問題。
 

Prostate cancer/brain cancer susceptibility基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
 

前列腺癌/腦癌易感性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，前列腺癌/腦癌易感性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:606054 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/propionic-a/。
 

怎么做前列腺癌/腦癌易感性基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。