【佳學基因檢測】做尼曼-皮克病基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
尼曼-皮克病是英文Niemann-Pick disease的中文翻譯。這一疾病又叫做;鞘磷脂沉積病,尼曼匹克綜合征,NPD。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止尼曼-皮克病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。
什么樣的人應當做尼曼-皮克病基因解碼、基因檢測?
Niemann-Pick病C型(NPC)是一種可存在于嬰兒,兒童或成人中的脂質貯積病。新生兒可能因肝臟浸潤和/或肺部浸潤引起的呼吸衰竭而出現(xiàn)腹水和嚴重肝臟疾病。其他沒有肝臟或肺部疾病的嬰兒有張力減退和發(fā)育遲緩。經典的表現(xiàn)發(fā)生在兒童中后期,伴有共鳴失調,垂直核上凝視麻痹(VSGP)和癡呆癥。肌張力障礙和癲癇發(fā)作很常見。構音障礙和吞咽困難賊終變得致殘,使口腔喂養(yǎng)變得不可能;死亡通常發(fā)生在吸入性肺炎的第二或第三個十年后期。成人更容易出現(xiàn)癡呆或精神癥狀。臨床特征:常染色體隱性遺傳;精神病;構音障礙;肌張力障礙;脾腫大;胎兒腹水;肝腫大;失言;猝倒;中樞神經系統(tǒng)神經元丟失;低膽固醇酯化率;膽固醇異常穩(wěn)態(tài);內臟器官和中樞神經系統(tǒng)的泡沫細胞;發(fā)病;嬰兒期致命性肝功能衰竭。該病臨床表征有:精神??;構音障礙;肌張力障礙;脾腫大;胎兒腹水;肝臟腫大;言語不能;猝倒癥;中樞神經系統(tǒng)神經元損失;低膽固醇酯化率;膽固醇內穩(wěn)態(tài)平衡的失常;在內臟器官和中樞神經系統(tǒng)的泡沫細胞;嬰兒期致命性肝功能衰竭。
佳學基因Niemann-Pick disease基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Niemann-Pick disease致病鑒定基因解碼
Niemann-Pick disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Niemann-Pick disease的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,尼曼-皮克病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:257220;ICD編碼是
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