【佳學(xué)基因檢測(cè)】血液α-羥基異戊酸水平降低基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

血液α-羥基異戊酸水平降低是英文decreased blood alpha-hydroxyisovalerate levels的中文翻譯。這一疾病又叫做Deafness-dystonia syndrome Mohr-Tranebj?rg syndrome Mohr-Tranebjaerg syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止血液α-羥基異戊酸水平降低在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 神經(jīng)肌肉接頭疾病 耳-鼻-喉病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做血液α-羥基異戊酸水平降低基因解碼、基因檢測(cè)？

耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征（DDON），又稱Mohr-Tranebj?rg綜合征，是一種以耳聾、運(yùn)動(dòng)問題、視力下降和行為問題為特征的疾病。幾乎只發(fā)生于男性。 DDON綜合征的先進(jìn)癥狀是感覺神經(jīng)性耳聾，始于兒童早期。聽力損失隨著時(shí)間的推移而惡化，多數(shù)患者到10歲時(shí)聽力重度損失。DDON綜合征患者十幾歲時(shí)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)問題，癥狀差異很大。有些患者出現(xiàn)肌張力障礙，有些患者出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)。運(yùn)動(dòng)問題隨著時(shí)間的推移惡化。 DDON綜合征患者兒童時(shí)期視力正常，但到十幾歲開始出現(xiàn)畏光或其他視力問題。這些人視敏度慢慢順行退化，成年中期成為盲人。 患者可能有行為問題，包括性格改變、攻擊性或偏執(zhí)等。在四十多歲左右出現(xiàn)老年癡呆癥狀。DDON綜合征患者的壽命取決于病情的嚴(yán)重程度。重癥患者可活到十幾歲，而那些癥狀較輕的患者可活到60歲。

佳學(xué)基因decreased blood alpha-hydroxyisovalerate levels基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征在全世界已報(bào)告患者不足70名。

decreased blood alpha-hydroxyisovalerate levels致病鑒定基因解碼

TIMM8A基因突變導(dǎo)致此癥。 該基因編碼的蛋白質(zhì)存在于線粒體內(nèi)部，TIMM8A蛋白與非常相似的TIMM13組成復(fù)合物，用以運(yùn)輸線粒體內(nèi)的其他蛋白質(zhì)。TIMM8A基因中的大量突變導(dǎo)致TIMM8A蛋白功能缺失，無法形成TIMM8A/TIMM13復(fù)合物。 研究人員認(rèn)為復(fù)合物缺失將導(dǎo)致異常的蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)，尚不清楚蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)如何影響線粒體的功能，并導(dǎo)致該病的體征和癥狀。

decreased blood alpha-hydroxyisovalerate levels基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

DDON綜合征以X連鎖隱性模式遺傳。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個(gè)X染色體），突變需要發(fā)生在基因的兩個(gè)拷貝才會(huì)引起DDON綜合征。因?yàn)榕圆惶赡芫哂性摶虻膬蓚€(gè)變異拷貝，所以男性比女性更容易患上X連鎖隱性病癥。攜帶TIMM8A基因的一個(gè)變異拷貝的女性通常不受影響，不過她們可能有輕度聽力損失和肌張力障礙。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。

血液α-羥基異戊酸水平降低的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，血液α-羥基異戊酸水平降低的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:304700 hpo_id:HP:0000512 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ddon/。

血液α-羥基異戊酸水平降低基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測(cè)的時(shí)間很短。基因解碼因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來說要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)