【佳學(xué)基因檢測】基因檢測分子診斷色素失禁患者具有對側(cè)視網(wǎng)膜脫離晚期反復(fù)

色素失禁基因檢測與治療效果的相關(guān)性

根據(jù)色素失禁診斷與治療方法進展總結(jié)，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2022 May 6;10(13):4171-4176.》在第World J Clin Cases期發(fā)表了一篇標題為《基因檢測分子診斷色素失禁患者具有對側(cè)視網(wǎng)膜脫離晚期反復(fù)》的視網(wǎng)膜與色素失禁癥的基因測序與解讀文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由You-Ran Cai, Yong Liang, Xin Zhong 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35665106和 doi: 10.12998/wjcc.v10.i13.4171.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

雙邊,病例報告,色素失禁,視網(wǎng)膜脫離,移位碼突變,玻璃體切除術(shù)

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

 Bilateral; Case report; Incontinentia pigmenti; Retinal detachment; Shift code mutation; Vitrectomy.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

視網(wǎng)膜脫離（RD）致病基因鑒定基因解碼及遺傳性分析基因檢測研究背景：色素失禁（IP）是一種罕見的X染色體連鎖遺傳病。它主要表現(xiàn)為皮膚損傷，并引起眼睛、牙齒、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的問題。在各種眼部表現(xiàn)中，賊嚴重且難以恢復(fù)的是視網(wǎng)膜脫離（RD）。在這里，視網(wǎng)膜脫離（RD）致病基因鑒定基因解碼及遺傳性分析基因檢測研究報告了一例罕見的雙側(cè)不對稱視網(wǎng)膜病變。病例總結(jié)：視網(wǎng)膜脫離（RD）致病基因鑒定基因解碼及遺傳性分析基因檢測研究報告了一例11歲的中國女孩IP，她主訴左眼視力突然模糊。當時，她的右眼失明已經(jīng)4年了。在兩只眼睛中觀察到視網(wǎng)膜脫離（RD）伴牽引。左眼可見大量視網(wǎng)膜增殖膜、滲出物和出血。我們對她的左眼進行了玻璃體切除術(shù)。她的視力恢復(fù)到20/50，術(shù)后2天內(nèi)視網(wǎng)膜變平。在3個月的隨訪期間，我們對她的左眼未灌注的視網(wǎng)膜區(qū)域進行了視網(wǎng)膜激光治療。賊終，她的視力恢復(fù)到20/32，沒有出現(xiàn)新的視網(wǎng)膜異常。視網(wǎng)膜脫離（RD）致病基因鑒定基因解碼及遺傳性分析基因檢測研究結(jié)論：對于一只眼有眼底異常的IP患者，重點關(guān)注另一只眼的眼底變化率很重要。及時進行玻璃體切除和激光光凝可以有效治療早期視網(wǎng)膜脫離（RD）。

 罕見病-苯丙酮尿癥