近視是全球范圍內(nèi)常見(jiàn)的一種屈光不正。其發(fā)病與遺傳因素高度相關(guān),近年來(lái)通過(guò)基因組關(guān)聯(lián)分析發(fā)現(xiàn)了超過(guò)200個(gè)致病位點(diǎn)。這些基因參與調(diào)控眼軸長(zhǎng)度的發(fā)育過(guò)程,使眼球過(guò)度延長(zhǎng)而導(dǎo)致屈光不正。此外,環(huán)境因素如近距離工作也會(huì)促進(jìn)近視的發(fā)生。   明確個(gè)體的遺傳風(fēng)險(xiǎn),配合規(guī)律的眼健康檢查,可以及早發(fā)現(xiàn)近視并采取相關(guān)干預(yù)措施。

 

青光眼則是常見(jiàn)的致盲性疾病之一。其發(fā)病與糖皮質(zhì)激素上升和眼內(nèi)壓升高相關(guān),導(dǎo)致視神經(jīng)病變和視野缺損。目前已知與發(fā)病相關(guān)的基因主要有MYOC、OPTN、WDR36等。這些基因參與睫狀體上皮細(xì)胞間充質(zhì)液的合成和引流,當(dāng)其功能失調(diào)都會(huì)導(dǎo)致眼壓升高。  對(duì)于有明確遺傳史的家系,及早進(jìn)行基因測(cè)試有助于判斷個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)青光眼高危人群進(jìn)行定期眼壓監(jiān)測(cè)可以早期發(fā)現(xiàn)病變,控制眼壓將延緩疾病的發(fā)展。

白內(nèi)障引起的視功能損傷也威脅著老年人的健康。當(dāng)前已發(fā)現(xiàn)與遺傳性白內(nèi)障相關(guān)的20多個(gè)基因。這些基因參與晶狀體發(fā)育與代謝過(guò)程,致病突變降低晶狀體細(xì)胞的穩(wěn)定性從而促進(jìn)混濁、硬化和白內(nèi)障形成。理解這些基因的功能將有助于探索白內(nèi)障發(fā)病機(jī)制和靶向治療方法。利用基因檢測(cè)確定個(gè)體的遺傳風(fēng)險(xiǎn),可以對(duì)高危人群實(shí)施定期篩查和及時(shí)干預(yù),以減緩疾病發(fā)展。

此外,諸如視網(wǎng)膜色素變性、線狀體遺傳性視網(wǎng)膜病變等一組遺傳性視網(wǎng)膜疾病也被國(guó)際上稱為“鮮為人知的失明殺手”。這些疾病多起病年齡小,病程較快,賊終導(dǎo)致嚴(yán)重失明。目前已報(bào)道與其相關(guān)的200多個(gè)基因,這些基因參與視網(wǎng)膜的發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)和能量代謝等過(guò)程。雖然目前大多數(shù)視網(wǎng)膜退行性疾病還無(wú)有效治療,但明確病因基因至關(guān)重要,將來(lái)基因治療、細(xì)胞治療以及基因編輯療法都可能成為改變這些疾病命運(yùn)的關(guān)鍵技術(shù)。

綜上所述,遺傳性眼病發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,但許多致病基因和致病通路已經(jīng)被確定。利用基因檢測(cè)評(píng)估個(gè)體發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),加強(qiáng)對(duì)高危人群的篩查監(jiān)測(cè),可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)疾病并采取相應(yīng)治療;理解疾病發(fā)病機(jī)制可以為開(kāi)發(fā)治療藥物和方法提供理論依據(jù)。因此,遺傳性眼病的基因診斷意義重大。隨著基因組學(xué)技術(shù)的快速發(fā)展和臨床推廣應(yīng)用,基因診斷和個(gè)體化治療必將大大提高眼病的防治水平。