【佳學基因檢測】常見遺傳性眼病采用基因檢測進行分子診斷的意義

遺傳性眼病是一組由基因缺陷導致的眼部疾病，可累及眼部任何結構和組織，嚴重者可致盲。近年來，隨著分子生物學技術的快速發(fā)展，常見遺傳性眼病的分子診斷技術取得了長足的進步，為該類疾病的正確診斷、遺傳咨詢和基因治療奠定了基礎。

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1. 常見遺傳性眼病的概述

遺傳性眼病是指由基因缺陷導致的眼部疾病，可累及眼部任何結構和組織，包括眼瞼、結膜、角膜、虹膜、睫狀體、晶狀體、玻璃體、視網膜、脈絡膜、視神經等。遺傳性眼病的類型多達數百種，其中較為常見的有：

視網膜色素變性（RP）：一組累及視網膜色素上皮細胞和視網膜感光細胞的遺傳性疾病，可導致視力下降、夜盲、視野縮小等癥狀，賊終可致盲。

先天性白內障：出生時或出生后不久即存在晶狀體混濁，可導致視力下降。

先天性白內障：先天性無虹膜合并白內障患者術前晶狀體混濁情況

青光眼：一種以視神經損害和視野縮小為特征的眼部疾病，可導致視力下降甚至失明。

青光眼:先天性遺傳性內皮營養(yǎng)不良 (a)、原發(fā)性先天性青光眼 (b) 和 Peters 異常 (c) 病例中觀察到類似的臨床表型

視網膜母細胞瘤：一種發(fā)生于視網膜的惡性腫瘤，多見于兒童，可導致視力喪失甚至生命危險。

視網膜母細胞瘤:a，在這張數碼圖像上檢測到白瞳（白色瞳孔）導致父母診斷為視網膜母細胞瘤。 麻醉下檢查發(fā)現(xiàn)左眼患有 IIRC78 D 組視網膜母細胞瘤，兩天后被摘除； CT 掃描計劃檢查三側腫瘤。 眼睛的病理檢查顯示沒有高風險特征。 另一只眼睛在診斷時正常，但在下次檢查時發(fā)現(xiàn)了一個小腫瘤，并僅用激光治療。 b、術后1個月，患兒出現(xiàn)高顱壓。 CT掃描診斷為顱內中線大腫瘤（三側病灶），給予化療、大劑量化療聯(lián)合干細胞移植造血挽救、腦室內植入化療藥物鞘內注射（直接注入腦脊液） 導管。 c，8 歲時的隨訪 MRI 顯示沒有殘留疾病，d，孩子狀況良好，有一只好看的義眼，一只眼睛視力正常； 他戴著聚碳酸酯鏡片來保護他少有的眼睛。 e, eCCRB 治療時間表； 并未顯示所有鞘內化療注射 (*)。
 

2. 常見遺傳性眼病分子診斷的意義

常見遺傳性眼病的分子診斷是指通過檢測患者的基因組DNA或RNA，以明確導致疾病的基因突變或染色體異常。分子診斷具有以下意義：

提高診斷的正確性：傳統(tǒng)的診斷方法主要依靠臨床表現(xiàn)和影像學檢查，但有時難以區(qū)分不同類型的遺傳性眼病，而分子診斷可以明確致病基因，從而提高診斷的正確性。

指導遺傳咨詢：明確了致病基因后，可以對患者及其家屬進行遺傳咨詢，評估其患病風險和生育風險，為其提供生育指導和預防措施。

為基因治療奠定基礎：基因治療是通過將正常基因導入患者體內，以糾正基因缺陷導致的疾病。分子診斷可以為基因治療提供靶向，選擇合適的基因治療方案。

3. 常見遺傳性眼病分子診斷的技術方法

常見的遺傳性眼病分子診斷技術方法包括：

染色體分析：可以檢測患者是否存在染色體數目或結構異常。

基因測序：可以檢測患者是否存在基因突變。

基因芯片：可以同時檢測多個基因的突變。

4. 常見遺傳性眼病分子診斷的現(xiàn)狀與展望

近年來，隨著分子生物學技術的快速發(fā)展，常見遺傳性眼病的分子診斷技術取得了長足的進步，但仍存在一些挑戰(zhàn)：

技術成本高：目前，分子診斷技術的成本仍然較高，尚未普及。

檢測方法復雜：分子診斷技術的應用需要專業(yè)人員和設備，對實驗室條件要求較高。

基因突變解釋困難：有些基因突變的致病機制尚未明確，給臨床診斷和治療帶來困難。

未來，隨著分子診斷技術的不斷發(fā)展和完善，將有更多遺傳性眼病得到有效的診斷和治療。

常見遺傳性眼病分子診斷的科學依據

眼遺傳病基因診斷方法專家共識: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6071072/

眼科遺傳性疾病基因診斷的現(xiàn)狀與展望: