【佳學(xué)基因檢測(cè)】?jī)裳蹠?huì)聚功能障礙基因檢測(cè)(Impaired convergence)
根據(jù)《人的眼眼功能的異常及其基因突變》,“Impaired convergence”指的是眼睛在看近處目標(biāo)時(shí),雙眼不能很好地向內(nèi)聚焦,會(huì)出現(xiàn)復(fù)視(double vision)或閱讀困難。這種情況常見于視覺(jué)系統(tǒng)異常,特別是影響眼球運(yùn)動(dòng)控制的情況。
下面是詳細(xì)解釋:
一、什么是“Impaired Convergence”(會(huì)聚功能障礙)?
佳學(xué)基因解碼解釋到,當(dāng)我們把注意力集中在近距離物體(如手機(jī)或書本)上時(shí),兩只眼睛會(huì)同時(shí)向內(nèi)轉(zhuǎn)動(dòng)(會(huì)聚),以便雙眼圖像在視網(wǎng)膜黃斑區(qū)正確對(duì)準(zhǔn),產(chǎn)生清晰的單一圖像。
如果這個(gè)機(jī)制受損,就稱為“會(huì)聚功能障礙(Impaired Convergence)”,也叫做會(huì)聚不全(Convergence Insufficiency)。
二、可能出現(xiàn)此現(xiàn)象的疾病:
-
神經(jīng)系統(tǒng)疾病:
- 多發(fā)性硬化(Multiple Sclerosis)
- 帕金森?。≒arkinson's disease)
- 腦干梗塞/腦干損傷
- 第六/第三腦神經(jīng)麻痹
-
眼肌疾病:
- 眼肌麻痹
- 重癥肌無(wú)力(Myasthenia Gravis)
-
發(fā)育性問(wèn)題(兒童常見):
- 會(huì)聚功能發(fā)育遲緩
-
創(chuàng)傷后綜合征:
- 特別是腦震蕩、輕度腦外傷后的視覺(jué)障礙
-
眼疲勞和調(diào)節(jié)障礙:
- 長(zhǎng)時(shí)間近距離工作或使用電子設(shè)備
三、與基因有關(guān)的原因及可遺傳性
目前,會(huì)聚障礙本身并非一種“單一基因遺傳病”,但其背后可能涉及一些神經(jīng)發(fā)育或神經(jīng)肌肉控制異常的遺傳背景,如:
- 重癥肌無(wú)力:部分為自身免疫性疾病,有些亞型可由遺傳缺陷的神經(jīng)肌肉接頭相關(guān)基因(如CHRNA1、CHRNE等)導(dǎo)致。
- 神經(jīng)發(fā)育障礙(如部分腦癱、協(xié)調(diào)障礙):可能涉及腦部發(fā)育相關(guān)基因,如L1CAM、TUBB3 等,這些可能影響眼外肌神經(jīng)控制。
目前沒(méi)有確切的“單個(gè)基因突變”被普遍認(rèn)為會(huì)直接導(dǎo)致會(huì)聚障礙,但其作為更大遺傳病的一部分表現(xiàn)出來(lái)是可能的。
四、是否可阻斷遺傳?
如果會(huì)聚障礙是遺傳疾病(如先天性神經(jīng)肌肉疾?。?strong>的一部分,那在理論上通過(guò)遺傳篩查、基因診斷和生育咨詢,有可能降低下一代的發(fā)病概率。
- 產(chǎn)前篩查:對(duì)于有遺傳病家族史的家庭可以進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)。
- 基因編輯(未來(lái)潛力):如CRISPR技術(shù),未來(lái)可能用于預(yù)防遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,但仍處于實(shí)驗(yàn)研究階段。
總結(jié):
Impaired convergence | 雙眼不能正常向內(nèi)聚焦,導(dǎo)致復(fù)視或閱讀困難 |
可能相關(guān)疾病 | 多發(fā)性硬化、重癥肌無(wú)力、腦干病變、發(fā)育性問(wèn)題 |
相關(guān)基因因素 | 間接涉及,如神經(jīng)發(fā)育或神經(jīng)肌肉控制基因 |
是否可遺傳 | 可能作為綜合征的一部分遺傳 |
是否可阻斷遺傳 | 通過(guò)基因檢測(cè)和生育指導(dǎo)有可能降低風(fēng)險(xiǎn) |
項(xiàng)目 | 內(nèi)容 |
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