【佳學基因檢測】肌陣攣性腎功能衰竭綜合征基因解碼、基因檢測
基因解碼導讀：
肌陣攣性腎功能衰竭綜合征是英文疾病名稱Action myoclonus–renal failure syndrome的中文翻譯，肌陣攣-腎衰(AMRF)綜合癥(AMRF)會引起不隨意發(fā)作肌肉痙攣或抽搐(肌陣攣)，經常是腎臟疾病。雖然病情名稱是指腎病，并不是所有的患者腎臟功能都有問題。
什么樣的人應當做肌陣攣性腎功能衰竭綜合征基因解碼、基因檢測？
與肌痙攣性腎功能衰竭綜合征有關的運動問題通常始于不自覺有節(jié)奏手指和手的搖動(顫抖)，當你試著做一些小動作，例如寫作時，賊明顯。隨著時間的推移,震顫可以影響身體的其他部位，如頭部、軀干、腿和舌頭。
賊終，震顫會惡化成肌陣攣，主動動作或移動可觸發(fā)該疾病。這些肌陣攣抽搐通常發(fā)生在軀干;上、下肢和臉,尤其是嘴和眼瞼周圍的肌肉。焦慮、興奮、壓力或極端疲勞會使肌陣攣加重。一些影響個人發(fā)展的癲癇發(fā)作，感覺喪失和四肢無力(周圍神經病變)，或內耳異常引起的聽力損失(感音神經性聽力損失)。嚴重的癲癇或肌陣攣可能危及生命。
當腎臟出現(xiàn)問題時，早期的跡象是尿液中的過量蛋白質(蛋白尿)。隨著時間的推移，腎功能會惡化，直到腎臟不能再過濾液體有效的排出體內廢物(終末期腎病)。
肌痙攣性腎功能衰竭綜合征通常在15歲到25歲之間開始出現(xiàn)癥狀，但也可以出現(xiàn)在較年輕或較年長的年齡。發(fā)病年齡和發(fā)病過程會發(fā)生變化，甚至在同一家庭的成員之間。運動問題和腎病會不同步發(fā)生，也可以同時發(fā)生。大多數(shù)人癥狀出現(xiàn)后生存7到15年。
肌陣攣性腎功能衰竭綜合征常規(guī)臨床檢查
血常規(guī)檢查
尿常規(guī)檢查
腎功能檢查
血生化檢查
影像學檢查
肌陣攣性腎功能衰竭綜合征基因解碼
- 致病基因：
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起肌陣攣性腎功能衰竭綜合征的致病基因 ，肌陣攣性腎功能衰竭綜合征是由S***2基因突變引起的。這個基因提供了生產L***2蛋白的依據(jù)，該蛋白能運輸一種叫做β葡糖腦苷脂酶的酶被稱為溶酶體的細胞結構。溶酶體是專業(yè)消化和回收材料的隔間。在這些隔間,β葡糖腦苷脂酶分解一種叫做葡萄糖腦苷的脂肪物質。
L***2蛋白在轉運-葡糖苷酶后仍保留在溶酶體中，對這些結構的穩(wěn)定性很重要。
與肌陣攣性腎功能衰竭綜合征綜合征相關的S***2基因突變導致了無法進入溶酶體的L***2蛋白的合成。因此，β-葡糖苷酶向溶酶體的運動受損。據(jù)認為，這些結構中缺乏-葡糖苷酶功能是導致AMRF綜合征的體征和癥狀的原因，盡管其機制尚不清楚。研究人員正在研究為什么有些攜帶S***2基因突變的人有腎臟問題，而有些人沒有。
- 遺傳方式：
根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，肌陣攣性腎功能衰竭綜合征是常染色體隱性遺傳模式下遺傳的，這意味著每個細胞中兩個等位基因的中都有一個拷貝發(fā)生突變才可以引起疾病。
肌陣攣性腎功能衰竭綜合征基因解碼可以區(qū)分：
- 腎衰竭
- 肌陣攣
肌陣攣性腎功能衰竭綜合征的其他名字
- 肌陣攣腎功能衰竭綜合癥（action myoclonus-renal failure syndrome)
- AMRF
- 癲癇，進行性肌陣攣，伴有或不伴有腎功能衰竭（epilepsy,progressive myoclonic 4,with or without renal failure)
- EPM4
- 家族性肌陣攣伴有腎功能衰竭（familial myoclonus with renal failure)
- 漸進性肌陣攣性癲癇伴腎功能衰竭（progressive myoclonus epilepsy with renal failure)
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