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【佳學(xué)基因檢測】耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征是英文疾病名稱Otospondylomegaepiphyseal dysplasia的中文翻譯，簡寫為OSMED，又叫做軟骨營養(yǎng)不良伴感音神經(jīng)性耳聾,英斯利-阿斯特利綜合征,巨骨骺侏儒癥,南斯-英斯利綜合征,南斯-斯威尼軟骨發(fā)育不良。耳骨骺發(fā)育不良（OSMED）是一種先天性的軟骨膠原形成障礙，其特征是感音神經(jīng)性耳聾、骨骺增大、四肢短小比例異常，骨骼發(fā)育不良、椎體異常，面相異常。經(jīng)過致病基因鑒定基因解碼后，可通過基因檢測阻止遺傳。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征基因解碼？

耳脊椎骨骺發(fā)育不良（OSMED）是一種以骨骼異常、面部特征明顯和嚴(yán)重聽力喪失為特征的疾病。耳脊椎骨骺是指這種疾病影響的身體部位：耳朵（oto）、脊椎骨（spine-）和四肢長骨末端（epiphyses）。該病病征與另外兩種疾病的病征有很多相似之處。它們是魏森巴赫-茨威默勒綜合征和Stickler綜合征III型?！度说幕蛐蛄凶兓c人體疾病表征》表明所有這些疾病都是由同一基因突變引起的。在有些病例中，無法區(qū)分這些疾病。有些基因解碼專家認(rèn)為，這些疾病是一種疾病的不同疾病病征表現(xiàn)。患有OSMED的人通常比一般人矮，因為他們腿上的長骨異常短。其他骨骼特征包括增大的關(guān)節(jié)；手臂、手和手指短；椎骨扁平。患有這種疾病的人通常會有背部和關(guān)節(jié)疼痛，關(guān)節(jié)活動受限，關(guān)節(jié)炎發(fā)病早。嚴(yán)重的高頻聽力損失在OSMED患者中很常見。面相異常是指眼睛突出；鼻梁扁平；上翹的鼻子有一個大而圓的先進(jìn)；下顎小。幾乎所有患者在出生時都有腭裂。

耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征綜合征的臨床診斷？

診斷依據(jù)臨床表現(xiàn)和典型的影像學(xué)表現(xiàn)：長骨（肱骨、橈骨、尺骨、脛骨和腓骨）縮短，伴有大骨骺和干骺擴(kuò)張，冠狀裂和輕度至中度扁平椎骨。

耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征的其他名字

軟骨營養(yǎng)不良伴感音神經(jīng)性耳聾	chondrodystrophy with sensorineural deafness
英斯利-阿斯特利綜合征	Insley-Astley syndrome
巨骨骺侏儒癥	mega-epiphyseal dwarfism
南斯-英斯利綜合征	Nance-Insley syndrome
南斯-斯威尼軟骨發(fā)育不良	Nance-Sweeney chondrodysplasia
OSMED	OSMED
耳脊椎骨骺發(fā)育不良	oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia
耳脊椎骨骺發(fā)育不良	otospondylomegaepiphyseal dysplasia

耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起OSMED的基因突變。COL11A2基因突變是引起OSMED的一個原因。這個基因的基準(zhǔn)序列指導(dǎo)合成正常的XI型膠原。XI型膠原是一種復(fù)雜的分子，為支持人體關(guān)節(jié)和器官的結(jié)締組織提供結(jié)構(gòu)和力量。XI型膠原蛋白存在于軟骨中，是一種堅硬而柔軟的組織，在早期發(fā)育過程中構(gòu)成骨骼的大部分。除了繼續(xù)覆蓋和保護(hù)骨頭末端的軟骨外，大多數(shù)軟骨后來轉(zhuǎn)化為骨。軟骨也繼續(xù)存在于鼻子和外耳。XI型膠原也是內(nèi)耳和髓核的一部分，髓核是椎骨間盤的中心部分。引起OSMED的COL11A2基因突變破壞了XI型膠原分子的產(chǎn)生或組裝。有缺陷的膠原蛋白會削弱身體許多部位的結(jié)締組織，包括長骨、脊柱和內(nèi)耳，這會損害骨骼的發(fā)育，是耳脊椎骨骺發(fā)育各種疾病表征產(chǎn)生的病理基礎(chǔ)。