基因解碼導讀
11β-羥色胺所致先天性腎上腺皮質增生癥是英文疾病名稱Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylasedeficiency的中文翻譯，又叫11β羥化酶缺乏癥（11beta hydroxylase deficiency)、高血壓型腎上腺增生(adrenal hyperplasia ,hypertensive form)、甾體11β-單加氧酶缺乏癥(deficiency of steroid 11-beta-monooxygenase)和P450C11B1缺乏癥(P450C11B1 deficiency)。
什么樣的人應當做11β-羥色胺所致先天性腎上腺皮質增生癥基因解碼？
先天性腎上腺增生(CAH)由11-羥化酶缺乏引起，是一組影響腎上腺功能的疾病(統稱為先天性腎上腺增生)之一。腎上腺位于腎臟頂部，產生各種激素，調節(jié)身體的許多基本功能。對于因11-羥化酶缺乏而患上CAH的人來說，腎上腺會產生雄性外激素，這是一種雄性激素。
由于11-羥化酶缺乏，CAH有兩種類型，一種是典型形式，另一種是非典型形式。典型形式是這兩種類型中比較嚴重的一種。
由于11-羥化酶缺乏，典型CAH型的女性有外生殖器，看起來模糊的生殖器。然而，內部生殖器官發(fā)育正常。男性和女性在這種情況下的典型表現是，他們的第二性特征，如面部和陰毛的生長，聲音的加深，痤瘡的出現，和生長突增。早期的生長突增可以阻止青春期后期的生長，導致成年期的身材矮小。此外，大約三分之二的人由于11-羥化酶缺乏而具有典型的CAH形式，他們有高血壓。高血壓通常發(fā)生在生命的先進年。
雌性因11-羥化酶缺乏而具有非典型形式的CAH。隨著受影響的女性變老，她們可能會發(fā)育過度的體毛生長(多毛癥)和月經不調。除身材矮小外，非經典型男性通常沒有任何體征或癥狀。因為11-羥化酶缺乏，高血壓并不是CAH非經典形式的特征。
11β-羥色胺所致先天性腎上腺皮質增生癥的臨床檢測
1.腹腔鏡檢查
2.電解質檢查
3.查體
11β-羥色胺所致先天性腎上腺皮質增生癥的其他名字
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- 11β羥化酶缺乏癥（11beta hydroxylase deficiency)
- 11B羥化酶缺乏癥(11b hydroxylase deficiency)
- 高血壓型腎上腺增生(adrenal hyperplasia ,hypertensive form)
- 甾體11β-單加氧酶缺乏癥(deficiency of steroid 11-beta-monooxygenase)
- P450C11B1缺乏癥(P450C11B1 deficiency)
- 甾體11β羥化酶缺乏癥(steroid 11 beta hydroxylase deficiency)
11β-羥色胺所致先天性腎上腺皮質增生癥基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因發(fā)現和明確了可以導致11β-羥色胺所致先天性腎上腺皮質增生癥的致病基因，C***1基因的突變導致CAH是由11-羥化酶缺乏引起。C***1基因提供了制造11β-羥色胺酶的指令。這種酶存在于腎上腺，它有助于產生皮質醇和皮質酮荷爾蒙。皮質醇有很多功能，維持血糖水平，保護身體免受壓力，抑制炎癥。皮質酮轉化為醛固酮，通過保持體內適當的鹽和液體水平來控制血壓。
CAH是由于11-羥化酶缺乏而引起的缺乏癥。當11-羥化酶缺乏時，前體皮質醇和皮質酮在腎上腺形成，轉換為雄激素。雄激素的過量產生會導致性發(fā)育異常，尤其是雌性CAH患者由于11-羥基化酶缺乏。形成皮質酮的前體的堆積增加了鹽的含量，導致高血壓的產生。
一個人產生的11-羥基酶的數量決定性發(fā)育的程度。這種疾病的典型形式通常是C***1基因突變導致產生功能低或有效沒有功能的酶。這種非典型的情況通常會有C***1基因突變導致產生一種功能適度降低的酶。
可以引起11β-羥色胺所致先天性腎上腺皮質增生癥的致病的基因有很多。該疾病采用常染色體隱性的方式進行遺傳。在這種情況下，父母雙方未見患病，后代可能會患病。父母只有在結婚未孕前進行健康寶貝基因解碼，才能避免有病孩子的出生。當一胎有病后，經過佳學基因致病基因鑒定基因解碼，可以避免二胎再次患病。
11β-羥色胺所致先天性腎上腺皮質增生癥基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 庫欣綜合征
- 腎上腺增生
致病基因鑒定基因解碼可以分析的疾病種類
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(責任編輯：佳學基因)
