【佳學(xué)基因檢測】共濟(jì)失調(diào)與動眼神經(jīng)的失用癥基因解碼、基因檢測

共濟(jì)失調(diào)與動眼神經(jīng)的失用癥是英文名稱Ataxia with oculomotor apraxia的中文翻譯。該病是以運(yùn)動問題為特征的病癥，隨著時間的推移會惡化。這種癥狀的特點(diǎn)是協(xié)調(diào)性和平衡性差。大多數(shù)受影響的人還患有動眼神經(jīng)失用癥，這使得他們很難左右移動眼睛。患有動眼神經(jīng)失用癥的人必須轉(zhuǎn)動他們的頭，才能從他們的側(cè)面(外圍)看到事物。

眼動失用癥有幾種類型，賊常見的是1型、2型和4型。這些類型非常相似，但都是由不同基因的突變引起的。

類型1大約從4歲開始。除了共濟(jì)失調(diào)和動眼神經(jīng)失用癥，受影響的個體還可能出現(xiàn)不自主的抽搐動作或肌肉抽搐;隨著時間的推移，這些運(yùn)動問題往往會消失。這種類型的人也可能會出現(xiàn)手部和腳部肌肉萎縮，從而進(jìn)一步損害機(jī)體。與所有形式的眼動失用性共濟(jì)失調(diào)一樣，幾乎所有1型的人都會出現(xiàn)神經(jīng)異常。神經(jīng)病變損害反射，導(dǎo)致肢體無力和感覺不到振動。許多患有眼動失用癥的人需要輪椅協(xié)助，通常是在運(yùn)動障礙開始10到15年后。

某些類型的共濟(jì)失調(diào)伴動眼神經(jīng)失用癥患者可能具有血液異常特征。1型糖尿病患者體內(nèi)白蛋白的含量往往會降低，白蛋白是一種能在血液中運(yùn)輸分子的蛋白質(zhì)。白蛋白的缺乏可能導(dǎo)致血液循環(huán)中膽固醇水平升高。膽固醇升高會增加患心臟病的風(fēng)險(xiǎn)。

2型眼動失用癥通常開始于15歲左右。與先進(jìn)種類型一樣，受影響的個體可能有舞蹈癥或肌陣攣，盡管這些運(yùn)動問題在第二種類型中貫穿一生。神經(jīng)病在這種類型中也很常見。

2型眼動失用性共濟(jì)失調(diào)的一個重要特征是血液中含有大量一種稱為甲胎蛋白(AFP)的蛋白質(zhì)。(孕婦血液中這種蛋白質(zhì)含量的增加是正常現(xiàn)象。)2型糖尿病患者的血液中也可能含有大量的肌酸磷酸激酶(CPK)。這種蛋白質(zhì)通常主要存在于肌肉組織中。2型眼動失用癥患者中AFP或CPK異常升高的影響尚不清楚。盡管2型糖尿病患者的白蛋白水平正常，但膽固醇水平可能會升高。

4型眼動失用癥始于4歲左右。除了共濟(jì)失調(diào)和運(yùn)動性運(yùn)動失用癥，這種類型的人通常會發(fā)展為肌張力障礙，這是一種非隨意的、持續(xù)的肌肉緊張，會導(dǎo)致身體部位在不正常的位置。

肌張力障礙可能是該疾病的先進(jìn)個特征，并且有逐漸消失的趨勢隨著時間的推移。手部和腳部肌肉萎縮和神經(jīng)病變也很常見。在4型眼動失用癥的共濟(jì)失調(diào)中，白蛋白水平可能很低，膽固醇水平也可能很低。

共濟(jì)失調(diào)與動眼神經(jīng)的失用癥的臨床診斷檢測？

(1) 視力檢查

(2) 核磁共振

• 成人動眼病伴動眼神經(jīng)失用癥（adult onset ataxia with oculomotor apraxia）
• EAOH
• 早發(fā)性共濟(jì)失調(diào)伴眼球運(yùn)動失用癥和低蛋白血癥（early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia）
• SCAN2
• SCAR1
• 脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)伴軸索神經(jīng)病2型(spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2)
• spinocerebellar ataxia, recessive, non-Friedreich type 1

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)與動眼神經(jīng)的失用癥的致病基因。A***X、S***X或P***P基因的突變導(dǎo)致動眼神經(jīng)失用癥的共濟(jì)失調(diào)類型1、2或4。另一個基因的突變導(dǎo)致動眼神經(jīng)運(yùn)動失調(diào)失用癥類型3。A***X、S***X和P***P基因提供了制造這種參與修復(fù)受損DNA蛋白質(zhì)的指令。任何這些基因的突變都會減少從那個基因產(chǎn)生的功能蛋白的數(shù)量。這些功能的缺失阻礙DNA損傷的有效修復(fù)，導(dǎo)致DNA損傷的積累。DNA損傷可能是由正常細(xì)胞功能、自然和醫(yī)學(xué)輻射或其他環(huán)境暴露過程中產(chǎn)生的潛在有害分子引起的。它們也可能發(fā)生在染色體交換遺傳物質(zhì)準(zhǔn)備細(xì)胞分裂時。DNA損傷細(xì)胞死亡對大腦有特別嚴(yán)重的影響，因?yàn)樯窠?jīng)系統(tǒng)不能取代丟失的神經(jīng)細(xì)胞。大腦中負(fù)責(zé)協(xié)調(diào)運(yùn)動的部分尤其處于危險(xiǎn)之中。認(rèn)為小腦腦細(xì)胞的喪失是眼動失用的運(yùn)動障礙的特征。

這種疾病采用常染色體隱性遺傳方式遺傳。父母雙方均未表現(xiàn)癥狀，可能會生育不健康的孩子，給家庭生活帶來嚴(yán)重乃至毀滅性的影響。在婚前進(jìn)行詳細(xì)的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母傳遞的基因突變以外，患者在成長過程中也可能產(chǎn)生導(dǎo)致疾病發(fā)生的突變。

• 共濟(jì)失調(diào)
• 肌肉萎縮
• 高膽固醇
• 肌痙攣

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