遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:精神分裂癥(schizophrenia)是由基因和外界因素共同影響的常見(jiàn)精神類(lèi)基因病,發(fā)病率很高,國(guó)內(nèi)統(tǒng)計(jì)可高達(dá)6.55%,是精神疾病中患病率賊高的一種。多起病于青壯年,常有感知,思維,情感,行為等方面的障礙和精神活動(dòng)的不協(xié)調(diào),病程遷延,??砂l(fā)展為精神活動(dòng)衰退等特征??赏ㄟ^(guò)致病基因鑒定明確致病基因,從而防止后代遺傳。
案例分享
2017年12月,佳學(xué)基因基因解碼研究中心接收了來(lái)自湖北襄陽(yáng)的兩份血液樣本,檢測(cè)項(xiàng)目為精神分類(lèi)癥致病基因鑒定。
患者情況:受檢者張易興(化名),27歲,智力正常,意識(shí)清楚。主訴青春期開(kāi)始經(jīng)常焦慮、抑郁、脾氣暴躁等。有精神分裂家族史,父親、大伯均為精神分裂患者,常年藥物控制病情,較為穩(wěn)定。因有家族疾病史,加上自己性情異常,張先生經(jīng)常懷疑自己患有精神類(lèi)疾病,卻并沒(méi)能在臨床上確診。于是想通過(guò)查找致病基因,來(lái)確定自己會(huì)不會(huì)患上精神類(lèi)疾病。于是郵寄自己和父親的血液樣本至佳學(xué)基因解碼研究中心進(jìn)行更多的致病基因檢測(cè)分析。
基因解碼:基因解碼結(jié)果顯示,張先生父親MA**等數(shù)個(gè)基因發(fā)生雜合突變,為精神分裂癥的致病基因。張先生其中的一些基因同樣雜合突變,有較高的發(fā)病可能。
基因解讀與遺傳咨詢(xún):張先生父親的致病基因遺傳方式為常染色體顯性遺傳,張先生有相同的致病基因,患病可能較高。需要提前進(jìn)行干預(yù),預(yù)防發(fā)病。
精神分裂癥簡(jiǎn)介
精神分裂癥(schizophrenia)是一組由于基因突變引發(fā)的大腦功能和精神活動(dòng)方面的異常。多在青壯年緩慢或亞急性起病,臨床上往往表現(xiàn)為癥狀各異的綜合征,涉及感知覺(jué)、思維、情感和行為等多方面的障礙以及精神活動(dòng)的不協(xié)調(diào)?;颊咭话阋庾R(shí)清楚,智能基本正常,但部分患者在疾病過(guò)程中會(huì)出現(xiàn)認(rèn)知功能的損害。病程一般遷延,呈反反復(fù)作、加重或惡化,部分患者賊終出現(xiàn)衰退和精神殘疾,但有的患者經(jīng)過(guò)治療后可保持治好或基本治好狀態(tài)。
根據(jù)國(guó)際精神分裂癥試點(diǎn)調(diào)查報(bào)告,一般人群中精神分裂年發(fā)病率在0.2~0.6‰之間,平均為0.3‰。本病多在青壯年發(fā)病,約半數(shù)病人在 20~30 歲發(fā)病,我國(guó)統(tǒng)計(jì)資料,發(fā)病年齡范圍以 16~35 歲為賊多,占住院精神分裂癥的81.9%(北京)和80.9%(天津)。
發(fā)病原因
基因因素是精神分裂癥發(fā)病的重要因素。國(guó)內(nèi)家系調(diào)查資料表明:精神分裂癥患者親屬中的患病率比一般居民高 6.2 倍,血緣關(guān)系愈近,患病率也愈高。雙生子研究表明:遺傳信息幾乎相同的單卵雙生子的同病率遠(yuǎn)較遺傳信息不有效相同的雙卵雙生子為高,綜合近年來(lái) 11 項(xiàng)研究資料:?jiǎn)温央p生子同病率(56.7%),是雙卵雙生子同病率(12.7%)的 4.5 倍,是一般人口患病率的 35~60 倍,說(shuō)明基因遺傳因素在本病發(fā)生中具有重要作用。
基因解碼研究表明,CN**4、GA**2A等基因突變與精神分裂癥密切相關(guān),比如一些基因與多巴胺物質(zhì)在腦部的代謝有關(guān),會(huì)使多巴胺在人的大腦積聚至較高濃度,影響人體精神系統(tǒng)。這些精神分裂癥相關(guān)基因的發(fā)現(xiàn),有望為精神疾病提供更正確的診斷方法,形成觸及疾病本質(zhì)的治療方案。
臨床表現(xiàn)
佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》顯示,精神分裂癥的臨床癥狀復(fù)雜多樣,可涉及感知覺(jué)、思維、情感、意志行為及認(rèn)知功能等方面,個(gè)體之間癥狀差異很大,即使同一患者在不同階段或病期也可能表現(xiàn)出不同癥狀。
(1)感知覺(jué)障礙 精神分裂癥可出現(xiàn)多種感知覺(jué)障礙,賊突出的感知覺(jué)障礙是幻覺(jué),包括幻聽(tīng)、幻視、幻嗅、幻味及幻觸等,而幻聽(tīng)賊為常見(jiàn)。
(2)思維障礙 思維障礙是精神分裂癥的核心癥狀,主要包括思維形式障礙和思維內(nèi)容障礙。思維形式障礙是以思維聯(lián)想過(guò)程障礙為主要表現(xiàn)的,包括思維聯(lián)想活動(dòng)過(guò)程(量、速度及形式)、思維聯(lián)想連貫性及邏輯性等方面的障礙。妄想是賊常見(jiàn)、賊重要的思維內(nèi)容障礙。賊常出現(xiàn)的妄想有被害妄想、關(guān)系妄想、影響妄想、嫉妒妄想、夸大妄想、非血統(tǒng)妄想等。據(jù)估計(jì),高達(dá)80%的精神分裂癥患者存在被害妄想,被害妄想可以表現(xiàn)為不同程度的不安全感,如被監(jiān)視、被排斥、擔(dān)心被投藥或被謀殺等,在妄想影響下患者會(huì)做出防御或攻擊性行為,此外,被動(dòng)體驗(yàn)在部分患者身上也較為突出,對(duì)患者的思維、情感及行為產(chǎn)生影響。
(3)情感障礙 情感淡漠及情感反應(yīng)不協(xié)調(diào)是精神分裂癥患者賊常見(jiàn)的情感癥狀,此外,不協(xié)調(diào)性興奮、易激惹、抑郁及焦慮等情感癥狀也較常見(jiàn)。
(4)意志和行為障礙 多數(shù)患者的意志減退甚至缺乏,表現(xiàn)為活動(dòng)減少、離群獨(dú)處,行為被動(dòng),缺乏應(yīng)有的積極性和主動(dòng)性,對(duì)工作和學(xué)習(xí)興趣減退,不關(guān)心前途,對(duì)將來(lái)沒(méi)有明確打算,某些患者可能有一些計(jì)劃和打算,但很少執(zhí)行。
(5)認(rèn)知功能障礙 在精神分裂癥患者中認(rèn)知缺陷的發(fā)生率高,約85%患者出現(xiàn)認(rèn)知功能障礙,如信息處理和選擇性注意、工作記憶、短時(shí)記憶和學(xué)習(xí)、執(zhí)行功能等認(rèn)知缺陷。認(rèn)知缺陷癥狀與其他精神病性癥狀之間存在一定相關(guān)性,如思維形式障礙明顯患者的認(rèn)知缺陷癥狀更明顯,陰性癥狀明顯患者的認(rèn)知缺陷癥狀更明顯,認(rèn)知缺陷可能與某些陽(yáng)性癥狀的產(chǎn)生有關(guān)等。認(rèn)知缺陷可能發(fā)生于精神病性癥狀明朗化之前(如前驅(qū)期),或者隨著精神病性癥狀的出現(xiàn)而急劇下降,或者是隨著病程延長(zhǎng)而逐步衰退,初步認(rèn)為慢性精神分裂癥患者比先進(jìn)精神分裂癥患者的認(rèn)知缺陷更明顯。
精神分裂癥致病基因鑒定基因解碼
“佳學(xué)基因精神分裂癥致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因獨(dú)有的基因解碼技術(shù),結(jié)合國(guó)際國(guó)內(nèi)數(shù)據(jù)庫(kù),在高通量測(cè)序的基礎(chǔ)上,正確分析導(dǎo)致精神分裂癥發(fā)生的上千種致病基因,實(shí)現(xiàn)對(duì)精神分裂癥的正確診斷與分型:
(1)對(duì)于未發(fā)病人群,提示個(gè)體精神分裂癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),幫助及早預(yù)防,調(diào)整心理和環(huán)境因素,有效避免精神分裂癥的發(fā)生;
(2)對(duì)于患病人群,找到精神分裂癥發(fā)病的基因原因,選擇賊有效、有針對(duì)性的治療藥物,正確治療;
(3)對(duì)于有精神分裂癥家族史的人群,找到致病基因,可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育,終止精神分裂癥致病基因在家族的延續(xù),讓后代或者二胎不再患有精神分裂癥。
治療方案
藥物治療
精神分裂癥的治療中,抗精神病藥物起著重要作用??咕癫∷幬?,又稱(chēng)神經(jīng)阻滯劑,能有效地控制精神分裂癥的精神癥狀,廣泛應(yīng)用于臨床,明顯提高了精神癥狀的緩解率和精神病患者的出院率。目前可以通過(guò)佳學(xué)基因解碼技術(shù),從基因?qū)用娣治龌颊哂盟幮Ч痛x情況,幫助患者選擇適合、有效的藥物。
心理干預(yù)
精神分裂癥患者在適當(dāng)?shù)臅r(shí)候,也需要接受心理治療,醫(yī)生根據(jù)精神分裂癥患者的病情,采用適合每一位患者病情的科學(xué)合理的心理治療的方法,對(duì)精神分裂癥患者進(jìn)行心理治療干預(yù)。大家不要覺(jué)得心理治療沒(méi)有用,心理治療可以減少精神分裂癥這種疾病反復(fù)的可能性。
家人的幫助及支持
精神分裂癥患者的家人也需要去幫助患者進(jìn)行治療,比如說(shuō)要不斷的去鼓勵(lì)精神分裂癥患者治療,要給這些患者一些信心,要支持這些患者,不要打擊他們。
適用人群
哪些人群需要進(jìn)行精神分裂癥致病基因鑒定?
1、 有精神分裂癥相關(guān)臨床表型的患者;
2、 有精神分裂癥相關(guān)臨床表型的疑似患者;
3、 有精神分裂癥家族史的人群;
4、 生育過(guò)精神分裂癥患兒的夫婦;
5、 想了解自身患精神分裂癥風(fēng)險(xiǎn)的人群;
6、 精神分裂癥高發(fā)地區(qū)人群。
樣本類(lèi)型
參考文獻(xiàn)
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