基因解碼導讀
斯塔加特黃斑變性是英文名稱Stargardt macular degeneration）的中文翻譯，屬于佳學基因眼科遺傳性疾病基因檢測，又叫做青年性黃斑變性病、Stargardt病、年齡相關黃斑變性、黃斑萎縮性損害合并視網膜黃色斑點沉著病。本病具有兩個臨床特點：黃斑橢圓形萎縮區(qū)及其周圍視網膜的黃色斑點。Stargardt病大多在恒齒生長期開始發(fā)病，是一種原發(fā)于視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病，也有呈現(xiàn)出顯性患病現(xiàn)象。較多發(fā)生于近親婚配的子女，患者雙眼患病，兩眼同步發(fā)展，性別無明顯差異。
什么樣的人應當做斯塔加特黃斑變性病基因解碼？
斯塔加特黃斑變性病是一種導致視力漸進性喪失的遺傳性眼科疾病。這種疾病通過影響視網膜而發(fā)病。視網膜是眼睛后部的光敏感組織。斯塔加特黃斑變性病影響視網膜中心附近一個叫做黃斑的小區(qū)域。黃斑負責中央視覺的清晰度，如果人的活動中需要注意大量細節(jié)，黃斑的功能正常是必需的，比如閱讀、駕駛和相貌辨認。在大多數(shù)患有斯塔加特黃斑變性的人中，黃斑下的細胞中會形成脂肪黃色素（脂褐素）。隨著時間的推移，這種物質的異常積累會損害對中央視力的清晰度至關重要的細胞。除了中央視力喪失，患有斯塔加特黃斑變性病的人的夜間視力也有問題，使得暗光下的活動產生障礙。有些病人的顏色識別能力受到損壞。斯塔加特黃斑變性的臨床癥狀通常在兒童晚期到成年早期的不同階段出現(xiàn)，并隨著時間的推移而惡化。在婚前和孕前通過基因解碼而不是選擇性的基因檢測可以發(fā)現(xiàn)導致疾病發(fā)生的基因序列，避免疾病后代的出生。斯塔加特黃斑變性痌是青少年黃斑變性的賊常見形式，疾病表征可以始于兒童時期?；疾÷蕿?000-10000分之一。
斯塔加特黃斑病的臨床診斷檢測？
1.眼底熒光血管造影；
熒光血管造影對眼底未見改變的早期病例診斷很有幫助。此時往往可以見到中央?yún)^(qū)色素上皮早期萎縮的斑點狀透見熒光。此外，在暗弱的背景下，視網膜的毛細血管則顯得比平常更加清晰，這種現(xiàn)象稱為“脈絡膜（熒光）湮沒”。 視網膜黃色斑點在濃厚時，表現(xiàn)為遮蔽熒光小點；當其吸收變淡，則呈透見熒光小點。造影時還可見到黃色斑點與斑點之間的色素上皮呈透見熒光，說明后期色素上皮出現(xiàn)了彌漫性萎縮現(xiàn)象。 晚期病例黃斑部“靶”狀色素上皮萎縮區(qū)可以合并脈絡膜毛細血管萎縮，在其中顯露脈絡膜的粗大血管，形象地稱之為“牛眼征”。
2.電生理檢查；
隨著病變發(fā)展過程中逐漸出現(xiàn)明顯黃色斑點，此時眼電圖（EOG）開始出現(xiàn)異常，光峰下降，阿登比降低。當病變局限黃斑部時，ERG可正常。當病變彌散累及中央和周邊部視網膜，則閃爍視網膜電圖（FERG）異常，其中央視錐細胞功能的喪失主要表現(xiàn)為圖形視網膜電圖（PERG）異常，PERG基本趨于熄滅。圖形視覺誘發(fā)電位（PVEP）的改變與視力和病變程度高度正相關。
3.暗適應檢查；
斯塔加特黃斑病的其他名字
- 青年性黃斑部病變(juvenile macular degeneration)
- 斯塔加特?。⊿targardt Disease)
- 黃斑萎縮性損害合并視網膜黃色斑點沉著病1型(macular dystrophy with flecks, type 1)
- STGD
斯塔加特黃斑病基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因研究人員解碼了可以引起斯塔加特黃斑變性病的基因原因?？梢詫е滤顾犹攸S斑變性病的基因有ABCA4、ELOVL4等基因。雖然在佳學基因的案例中，導致這一疾病的發(fā)生的基因突變出現(xiàn)的頻率不一樣，但是據(jù)此選擇一個基因，而不對另外的基因進行檢測常常會使基因檢測無效，找不到臨床上確診的患者的致病基因突變。ABCA4和ELOVL4基因信息指導合成視網膜光敏感（光感受器）細胞中的蛋白質。其中，ABCA4蛋白將潛在的有毒物質從感光細胞中運輸出來。這些物質在光轉導后形成，光進入眼睛時被轉換成電信號，然后傳送到大腦。ABCA4基因的突變阻止了ABCA4蛋白從感光細胞中去除毒性副產物。這些有毒物質在感光細胞和視網膜周圍細胞中形成脂褐素，賊終導致細胞死亡。視網膜細胞的死亡和減少導致斯塔加特黃斑變性患者視力的漸進性喪失。 ELOVL4蛋白合成一種叫做極長鏈脂肪酸的脂肪中起到作用。ELOVL4蛋白主要在視網膜中表達，但也在大腦和皮膚中發(fā)揮作用。ELOVL4基因突變導致ELOVL4蛋白聚集，形成并可能干擾視網膜細胞功能，賊終導致細胞死亡。不同基因引起的斯塔加特黃斑變性病的遺傳方式不一樣，有的是隱性遺傳，有的是顯性遺傳。
斯塔加特黃斑變性病基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網：http://touyanshe.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
基因檢測
【基因解碼項目】佳學基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
基因檢測
基因檢測
基因檢測
斯塔加特黃斑變性病的診斷與治療
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斯塔加特黃斑變性病治療機構
斯塔加特黃斑變性病名醫(yī)名家
斯塔加特黃斑變性病的個性化治療方案
一項多中心、隨機、雙盲的研究，比較鹽酸Emixustat與安慰劑治療Stargardt病繼發(fā)黃斑萎縮的療效和安全性
以光感受器氧化損傷為靶點治療ABCR相關性視網膜變性的新策略
一項多中心、隨機、隱蔽的2a期研究，評價鹽酸埃米昔司他對Stargardt病繼發(fā)黃斑萎縮患者的藥效學
一項I/II期、開放標簽、多中心、前瞻性研究，以確定Stargardt黃斑營養(yǎng)不良（SMD）患者人胚胎干細胞源性視網膜色素上皮（hESC RPE）細胞視網膜下移植的安全性和耐受性
一項I/II期、開放標簽、多中心、前瞻性研究，以確定Stargardt黃斑營養(yǎng)不良（SMD）患者人胚胎干細胞源性視網膜色素上皮（MA09-hRPE）細胞視網膜下移植的安全性和耐受性
一項多中心、雙掩蔽、隨機、安慰劑對照的研究，研究ALK-001的長期安全性、耐受性、藥代動力學和對Stargardt病進展的影響
一項2b期隨機、雙盲、對照試驗，以確定Zimura的安全性和有效性™ 常染色體隱性遺傳Stargardt病患者（補體C5抑制劑）與假手術的比較
Stargardt黃斑營養(yǎng)不良的臨床干預：4-MP作為暗適應抑制劑的初步研究
膳食二十二碳六烯酸對常染色體顯性遺傳性和常染色體隱性遺傳性星形黃斑營養(yǎng)不良患者黃斑功能影響的研究
一期、開放標簽、重復劑量研究，以研究健康志愿者每日4周劑量ALK-001的安全性和藥代動力學
斯塔加特黃斑變性病的基因解碼指導下的創(chuàng)新治療方案
針對ABCA4的治療方案；
針對PROM1的治療方案：
針對CRB1的治療方案；
針對KCNV2、ELOVL4的治療方案等。
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針對ABCA4的治療方案；
(責任編輯：佳學基因)
