基因解碼導讀
顱骨鎖骨發(fā)育不全是英文疾病名稱Cleidocranial dysplasia的中文翻譯，又叫做牙頜面骨發(fā)育不全（dento-osseous dysplasia）、瑪麗圣頓綜合征（Marie-Sainton syndrome）。疾病主要影響骨骼和牙齒的發(fā)育。嚴重程序變化很大，即使在在同一個家系中，疾病的臨床表征也互不相同。
什么樣的人應當做顱骨鎖骨發(fā)育不全（Cleidocranial dysplasia基因解碼？
患有鎖骨顱骨發(fā)育不良的個體通常鎖骨發(fā)育不全或缺失（Cleido就是鎖骨的意思），肩膀是狹窄和傾斜的，可以在身體前面非?？拷谟行┣闆r下可以在身體的中間相接觸。顱骨（頭蓋骨）成熟延遲也是這種疾病的特征，包括顱骨接合處（縫合處）生長線閉合延遲，顱骨之間的間隙在于正常情況，在嬰兒頭部出現(xiàn)明顯的“軟點”。通常情況下，這些部位在兒童早期就已經(jīng)關閉了，但對于患有這種疾病的人來說，他們可能在一生中都保持開放狀態(tài)。有些鎖骨顱骨發(fā)育不全的患者在縫合處有一塊稱為縫間骨的額外骨頭。 患者通常比其他同齡的兒童要矮。許多人還有短而錐形的手指和寬闊的拇指；扁平的腳；彎曲的腿或膝外翻；短的肩胛骨（肩胛骨）；以及異常的脊柱彎曲（脊柱側(cè)凸）。典型的面部特征包括寬而短的頭骨（短頭畸形）；突出的前額；寬闊的眼睛（超遠眼距）；扁平的鼻子；以及小的上顎。 患有鎖骨顱骨發(fā)育不良的患者通常骨密度低（骨質(zhì)疏松），并可能發(fā)展成骨質(zhì)疏松癥，這是一種使骨骼在相對年輕時逐漸變脆并容易骨折的疾病?；加墟i骨顱骨發(fā)育不良的婦女在分娩時需要剖腹產(chǎn)的風險增加，因為骨盆狹窄阻礙了嬰兒頭部的通過。 牙畸形在鎖骨顱骨發(fā)育不良中非常常見，可能包括初生（嬰兒）牙齒的掉牙時間拖后；成人牙齒出現(xiàn)延遲；形狀異常，似釘狀牙齒；牙齒和下頜錯位（錯牙合）；以及額外的牙齒，有時伴有牙齦囊腫。 除了骨骼和牙齒異常，患有鎖骨顱骨發(fā)育不良的人可能會有聽力損失，并且容易患鼻竇和耳朵感染。有些患有這種疾病的幼兒在爬行和行走等運動技能的發(fā)育上稍有延遲，但智力不受影響。
顱骨鎖骨發(fā)育不全（Cleidocranial dysplasia的臨床診斷檢測？
五官檢查，兒童發(fā)育量表檢查，X光檢查。全世界大約有100萬人患有鎖骨顱骨發(fā)育不良。許多病人的體征和臨床表征不明確，所以未能通過診斷發(fā)現(xiàn)。
顱骨鎖骨發(fā)育不全（Cleidocranial dysplasia的其他名字
| 鎖骨顱骨發(fā)育不全 | cleidocranial dysostosis |
| 牙齒骨胳發(fā)育不良 | dento-osseous dysplasia |
| 瑪麗-圣頓綜合征 | Marie-Sainton syndrome |
顱骨鎖骨發(fā)育不全（Cleidocranial dysplasia基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因解碼了可以引起顱骨鎖骨發(fā)育發(fā)育不全（Cleidocranial dysplasia的基因原因。鎖骨顱骨發(fā)育不良通常是R***2基因突變引起的。這個基因編碼的蛋白質(zhì)參與控制人體牙齒、骨骼和軟骨的發(fā)育和維護。軟骨是一種耐用而又富有彈性的組織，在早期發(fā)育過程中構成骨骼的大部分。除了軟骨繼續(xù)覆蓋和保護骨骼末端，并存在于鼻子、氣道和外耳，大多數(shù)軟骨后來轉(zhuǎn)變?yōu)楣趋溃ㄒ环N稱為骨化的過程）。 RUNX2蛋白是一種轉(zhuǎn)錄因子，這意味著它附著（結合）到DNA的特定區(qū)域，并有助于控制特定基因的活性?；蚪獯a認為，R***2蛋白起著“主開關”的作用，調(diào)節(jié)著許多其他基因，這些基因參與了骨骼細胞（成骨細胞）的發(fā)育和牙齒的發(fā)育。 導致鎖骨顱骨發(fā)育不良的R***2基因突變降低或消除了細胞中產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的活性，從而減少了功能性R***2蛋白的總量。功能性RUNX2蛋白缺乏會干擾骨骼、軟骨和牙齒的正常發(fā)育，導致鎖骨顱骨發(fā)育不良的臨床癥狀和身體體征。在有些情況下，遺傳物質(zhì)缺失（包括R***2和其他附近基因）的患者還可能出現(xiàn)其他病征，例如發(fā)育遲緩。其他基因突變也可以導致鎖骨顱骨發(fā)育不良。
顱骨鎖骨發(fā)育不全（Cleidocranial dysplasia基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網(wǎng)：http://touyanshe.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
基因檢測
【基因解碼項目】佳學基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
基因檢測
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顱骨鎖骨發(fā)育不全的診斷與治療
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