【佳學(xué)基因檢測(cè)】GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥是英文GM2 Gangliosidosis的中文翻譯。是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病,也稱作GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥 由溶酶體β-氨基己糖苷酶（Hex）缺乏導(dǎo)致過(guò)量GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積于腦及周圍臟器而發(fā)病。是一種能溶酶體貯積癥。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥基因解碼、基因檢測(cè)？

GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥臨床上賊常見(jiàn)的為嬰兒型,多在出生后6個(gè)月左右發(fā)病，而晚發(fā)型,臨床表現(xiàn)不像嬰兒型有規(guī)律,但一般以智力障礙為先進(jìn)癥狀,常合并精神異常、錐體束征和錐體外系受損的表現(xiàn),眼底很少見(jiàn)到櫻桃紅點(diǎn)。 患者出生時(shí)表現(xiàn)多無(wú)明顯異常,隨著沉積物逐漸增多而先后不等發(fā)病:表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)衰退、肌張力減退、發(fā)育遲緩、言語(yǔ)障礙、癲癇、視力障礙、共濟(jì)失調(diào)、錐體束征、聲音過(guò)敏及眼底黃斑部櫻桃紅點(diǎn)。

GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥常規(guī)臨床檢查

臨床表現(xiàn)無(wú)太多特異性,但電鏡下可見(jiàn)神經(jīng)元及神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞內(nèi)大量MCB沉積,部分同時(shí)有ZB沉積,據(jù)此可助做出診斷。直接測(cè)定其血白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞Hex的活性可明確診斷

產(chǎn)前診斷方法可以分兩種：

(1)基因突變的檢查：如雙親的基因突變點(diǎn)已找出，可進(jìn)行羊水細(xì)胞基因突變檢查。

(2)懷胎16周后可測(cè)定羊水做羊膜穿刺檢查，將羊水細(xì)胞培養(yǎng)，來(lái)測(cè)定細(xì)胞中hex活性，或取絨毛膜細(xì)胞做酶活性測(cè)定。

GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥。致病基因?qū)е翯M2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥。該基因控制GM2神經(jīng)節(jié)苷激活物蛋白質(zhì)的功能。這種蛋白質(zhì)是一種叫做己糖胺酶A的酶的正常功能所必需的，這種酶在大腦和脊髓中起著關(guān)鍵作用。β-己糖胺酶 A和GM2神經(jīng)節(jié)激活蛋白在溶酶體中協(xié)同工作，溶酶體是細(xì)胞中分解有毒物質(zhì)并充當(dāng)回收中心的結(jié)構(gòu)。在溶酶體中，激活蛋白與一種稱為GM2神經(jīng)節(jié)苷的脂肪物質(zhì)結(jié)合，并將其呈現(xiàn)給β-己糖胺酶A被分解。

致病基因破壞了GM2神經(jīng)節(jié)苷激活劑的活性，它阻止了β-己糖胺酶A分解GM2神經(jīng)節(jié)苷。結(jié)果，這種物質(zhì)積累到有毒水平，尤其是在大腦和脊髓的神經(jīng)元中。GM2神經(jīng)節(jié)苷的積累所引起的漸進(jìn)性損傷導(dǎo)致這些神經(jīng)元的破壞，從而導(dǎo)致變異的體征和癥狀。

由于變異損害了溶酶體酶的功能，并涉及到GM2神經(jīng)節(jié)苷的積累，這種情況有時(shí)被稱為溶酶體儲(chǔ)存障礙或GM2-神經(jīng)節(jié)細(xì)胞分裂。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥以常染色體隱性模式遺傳。這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)副本都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性疾病的個(gè)體的父母都攜帶有突變基因的一個(gè)拷貝，但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。

GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥基因解碼可以區(qū)分：

• 精神運(yùn)動(dòng)衰退
• 肌張力減退
• 發(fā)育遲緩
• 言語(yǔ)減退
• 癲癇
• 智力障礙

GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥的其他名字

• AB變體
• GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥激活不足
• 激活不足型家族黑蒙性白癡病
• 己糖胺酶激活劑不足

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