【佳學基因檢測】脊髓延髓性肌萎縮基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

脊髓延髓性肌萎縮是英文Spinal and bulbar muscular atrophy的中文翻譯。是一種漸進性進行生神經(jīng)肌肉疾病，下運動神經(jīng)元的變性導致肌肉無力、肌肉萎縮和肌束化?；颊咧饕獮?a href='http://touyanshe.cn/cp/shengzhi/nan/' target='_blank'>男性。有乳房發(fā)育，睪丸萎縮，因雄性激素不敏感而導致生育能力低下。

什么樣的人應(yīng)當做脊髓延髓性肌萎縮基因解碼、基因檢測？

佳學基因提示這種病的患者一般是男性。脊髓和延髓肌萎縮，也稱為肯尼迪病，是一種控制肌肉運動（運動神經(jīng)元）的特殊神經(jīng)細胞疾病。這些神經(jīng)細胞起源于脊髓和連接到脊髓（腦干）的大腦部分。其特點是肌肉無力和萎縮（萎縮）。通常在成年發(fā)病，隨著時間的推移緩慢惡化。手臂和腿部的肌肉萎縮會導致抽筋；腿部肌肉無力也會導致行走困難和容易跌倒。面部和喉部的某些肌肉（延髓肌肉）也受到影響，這會導致吞咽和說話漸進性惡化。此外，肌肉抽搐（肌束）是常見的。有些男性患有異常乳房發(fā)育（男性乳房發(fā)育），可能會不育。

脊髓延髓性肌萎縮常規(guī)臨床檢查

• 青春期雄激素不敏感癥（如男性乳房發(fā)育癥）
• 青春期后出現(xiàn)：
  • 脊髓下運動神經(jīng)元疾病伴肢體肌肉無力或肌肉痙攣
  • 舌、唇或口周區(qū)延髓下神經(jīng)無疾??；構(gòu)音障礙和吞咽困難
• 沒有上運動神經(jīng)元疾病的征象（例如反射亢進、痙攣）

脊髓延髓性肌萎縮基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致脊髓和延髓肌萎縮。其中一個基因編碼控制雄性激素受體。這種受體結(jié)合雄性激素，參與了男性性發(fā)育。Androgens和雄激素受體在男性和女性中也有其他重要的功能，如調(diào)節(jié)毛發(fā)生長和性驅(qū)力。導致脊髓和延髓肌萎縮的基因突變是稱為CAG三重重復的DNA片段的異常擴增。通常，這個DNA片段重復大約36次。在脊髓和延髓肌萎縮患者中，CAG段至少重復38次，可能是其長度的兩到三倍?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，含有CAG片段的雄激素受體蛋白片段在這些細胞內(nèi)積聚并干擾正常細胞功能。在這種情況下，神經(jīng)細胞逐漸死亡，導致肌肉無力和消瘦。CAG重復次數(shù)較多的人容易在較早的年齡出現(xiàn)脊髓和延髓肌萎縮的癥狀和體征。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，脊髓和延髓肌萎縮是以X連鎖隱性模式遺傳的。 導致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個X染色體，一個基因拷貝的突變足以導致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個拷貝都必須發(fā)生突變才能導致疾病。 因為女性不太可能同時具有兩個突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。少數(shù)具有兩個基因突變的女性具有較輕的疾病特征，包括肌肉痙攣和偶爾的震顫。研究人員認為，女性較溫和的體征和癥狀可能與低雄激素水平有關(guān)。 X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

脊髓延髓性肌萎縮基因解碼可以區(qū)分：

• 男性不育
• 肌肉萎縮

脊髓延髓性肌萎縮的其他名字

• bulbospinal muscular atrophy, X-linked
• KD
• Kennedy disease
• Kennedy spinal and bulbar muscular atrophy
• Kennedy's disease
• SBMA
• X-linked spinal and bulbar muscular atrophy

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