【佳學(xué)基因檢測】先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全是英文Nonsyndromic aplasia cutis congenita 的中文翻譯。該病是嬰兒出生時皮膚缺失的局部區(qū)域病變。這些區(qū)域類似潰瘍或開放性傷口，盡管它們有時在出生時就已經(jīng)愈合了。賊常見的損傷發(fā)生在頭頂(頭骨頂點)，在軀干或四肢上也有發(fā)現(xiàn)。在某些情況下，皮膚缺陷下的骨骼和其他組織也不發(fā)達。
 

什么樣的人應(yīng)當做先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全基因解碼、基因檢測？

大多數(shù)受影響的嬰兒只有一個病灶。病變大小不一，形狀各異:有的呈圓形或橢圓形，有的呈矩形，還有的呈星形。它們通常在愈合后會留下疤痕。當涉及到頭皮時，受影響區(qū)域可能沒有毛發(fā)生長(脫發(fā))。

當潛在的骨骼和其他組織參與時，受感染的人感染的風(fēng)險更高。如果這些嚴重的缺陷發(fā)生在頭部，覆蓋大腦的硬腦膜可能會暴露出來，威脅生命的出血可能發(fā)生在附近的血管。

皮膚病變是典型的非綜合征性強直性化膿性增生的特征，盡管其他的皮膚問題和骨骼及其他組織的異常很少發(fā)生。然而，特征性皮膚病變可以作為許多其他癥狀之一出現(xiàn)，包括約翰森-暴雪綜合征和亞當斯-奧利弗綜合征。

先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全常規(guī)臨床檢查

• 診斷測試
• 藥物治療
• 遺傳咨詢
• 姑息治療
• 手術(shù)和康復(fù)
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先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，該病的病因不明確。因為這種情況有時存在于一個家庭的多個成員中，因此人們認為它具有遺傳原因。然而，遺傳因素還沒有被有效理解。佳學(xué)基因認為，與皮膚生長有關(guān)的重要基因，可能與該病有關(guān)。人們認為，皮膚生長的損害通常會影響頭頂?shù)钠つw，因為該區(qū)域需要能夠迅速生長，以覆蓋正在發(fā)育的嬰兒快速生長的顱骨。

在某些情況下，由出生前接觸一種叫做甲咪唑的藥物可能引起該病。這種藥物是用來治療過度活躍的甲狀腺的。母親在懷孕期間服用這種藥物的嬰兒患這種疾病的風(fēng)險更高。此外，孕婦體內(nèi)的某些病毒感染可導(dǎo)致嬰兒出生時皮膚出現(xiàn)非綜合征性強直性化膿性增生的病變。其他病例被認為是由于嬰兒在發(fā)育過程中受傷造成的。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，大多數(shù)先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全病例是散發(fā)性的，這意味著它們發(fā)生在沒有家族病史的人身上。當該病在家庭中發(fā)生時，遺傳通常遵循常染色體顯性模式，即每一個細胞中改變基因的一份拷貝足以引起疾病。罕見的是，這種情況似乎遵循常染色體隱性遺傳模式，這意味著每個細胞中的一個基因的兩個副本都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性疾病的個體的父母都攜帶有變基因的一個拷貝，但他們通常不會表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。
 

先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全基因解碼可以區(qū)分：

先天性非綜合征性皮膚發(fā)育不全其他名字

• ACC
• 先天性頭皮上沒有皮膚
• 顱骨和頭皮的先天性缺陷
• 新生兒先天性潰瘍
• 頭皮先天性缺陷
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