【佳學基因檢測】無眼肢骨異常綜合征基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

無眼肢骨異常綜合癥是英文疾病名稱anophthalmos with limb anomalies，anophthalmos-limb anomalies syndrome的中文翻譯。一種眼睛，手和腳畸形疾病。疾病在出生時就有。眼睛眼球缺損，或者小眼球。賊常見的手足畸形是手指或腳趾缺失（少指畸形）。其他常見的畸形包括手指或腳趾融合在一起（聯合）或額外的手指或腳趾（多指）。有獨特的面部特征，如唇裂、腭裂或智力障礙。

什么樣的人應當做無眼肢骨異常綜合征基因解碼、基因檢測？

無眼肢骨異常綜合征是一種導致眼睛、手和腳畸形的癥狀。這種疾病表征在出生時就存在。眼睛通常缺失或嚴重發(fā)育不全（眼球缺損），或者異常?。ㄐ⊙矍颍Ｍǔ芍谎劬Χ紩艿筋愃频挠绊?，但是如果只有一只眼睛很小或缺失，另一只眼睛可能會有結構上的缺陷，如有間隙或缺損。瓦登伯格無眼綜合征中賊常見的手足畸形是手指或腳趾缺失（少指畸形）。其他常見的畸形包括手指或腳趾融合在一起（并指畸形）或額外的手指或腳趾（多指）。這些骨骼畸形通常是肢端畸形，這意味著它們發(fā)生在遠離身體中心的骨骼中。還可能發(fā)生其他骨骼異常，如胳膊、腿的長骨或脊柱骨（椎骨）異常?；颊呖赡芫哂歇毺氐拿娌刻卣?，如嘴唇有開口（唇裂），在嘴頂（腭裂）有或沒有開口，或智力障礙。
 

無眼肢骨異常綜合征常規(guī)臨床檢查

• 五官檢查

無眼肢骨異常綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因發(fā)現和明確了可以產生無眼肢骨異常綜合征的致病基因。其中的一個基因，在正常情況下，編碼控制產生分泌型模塊化鈣結合蛋白1。這種蛋白質存在于基底膜中，基底膜是片狀結構，為很多組織細胞提供支持，在胚胎發(fā)育過程中使得這些細胞相互結合在一起。 這個蛋白質，可以結合許多不同的蛋白質，可以結合生長因子，刺激整個身體組織的生長和發(fā)育。這些生長因子在骨骼形成，肢體形狀的形成以及眼睛形成和發(fā)育中起重要作用。這一蛋白質還可以促進骨骼形成細胞（稱為成骨細胞）的成熟和分化。當這個基因突變只能合成無功能的蛋白時，會破壞生長因子信號傳導，這會損害骨骼、四肢和眼睛的正常發(fā)育。這些變化是無眼肢骨異常綜合征中眼球缺失和骨骼畸形的內在基礎?；蚪獯a發(fā)現，還有基他基因可以導致這樣的疾病，普通基因檢測無法發(fā)現。

• 遺傳方式：

根據佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，無眼肢骨異常綜合征采用常染色體隱性模式遺傳，這意味著兩個基因人體細胞中兩個拷貝都有突變。父母各自都攜帶一個拷貝的突變基因，但它們通常不顯示疾病的癥狀和體征。
 

無眼肢骨異常綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 眼球畸形
• 唇腭裂
• 并指畸形
• 少指畸形

無眼肢骨異常綜合征其他名字

• 無眼癥-并指畸形
• 無眼-瓦登伯格綜合征
• 無眼-肢骨異常綜合征
• 無眼伴肢骨異常
• 小眼伴肢骨異常
• OAS
• 眼睛肢端綜合征
• 并指無眼綜合征
• 瓦登伯格無眼綜合征

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