【基因檢測(cè)】多年不孕不育、試管嬰兒反復(fù)失敗的溫碧霞是如何懷上孩子的？

基因解碼導(dǎo)讀：

基因解碼變革基因檢測(cè)技術(shù)在于它可以發(fā)現(xiàn)疾病的真正病因，理解疾病的病理。加下現(xiàn)代化的藥物設(shè)計(jì)思路有可能為過(guò)去難以治療的疾病找到個(gè)性化的治療方案。本文以四川患者溫碧霞（化名）的例子介紹一個(gè)多年不孕不育、試管嬰兒反復(fù)失敗后的患者是如何在基因解碼獲得病因后得到治療的真實(shí)案例。

病情簡(jiǎn)介：

2019年11月，來(lái)自四川的溫碧霞（化名）經(jīng)過(guò)醫(yī)生的介紹來(lái)到佳學(xué)基因，向佳學(xué)基因基因解碼師介紹了自己的情況。溫碧霞身高1米68，體重55公斤，來(lái)到佳學(xué)基因時(shí)，年齡為29歲。結(jié)婚7年未能生育。期間進(jìn)行過(guò)兩次試管嬰兒，未能成功。被華西醫(yī)科大學(xué)診斷為不孕不育。溫碧霞有姊妹三人，有一個(gè)哥哥和一個(gè)妹妹，均正常。哥哥育有一子。妹妹育有一女。

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼

佳學(xué)基因按排專(zhuān)業(yè)護(hù)士人員用紫色蓋的采血管從溫碧霞的手臂處抽取了約3毫升靜脈血，同時(shí)也采承了溫碧霞父母親的血液，以便做更加深入的解碼分析。佳學(xué)基因?qū)嶒?yàn)人員采用嚴(yán)格制定的程序，首先提取了溫碧霞的DNA物質(zhì)，經(jīng)過(guò)高通量、新一代測(cè)序技術(shù)獲得了編碼溫碧霞身體中的每一個(gè)組成物質(zhì)的基因序列。采用這一方案是佳學(xué)基因致病基因鑒定的一大特色，首先佳學(xué)基因沒(méi)有假定基因突變位點(diǎn)，而有測(cè)定所有序列，就避免了漏檢或者是誤檢。佳學(xué)基因第二步是檢查患者身體上有多少突變序列，經(jīng)分析發(fā)現(xiàn)溫碧霞的全部外顯子中共有98671突變序列，而正是這九萬(wàn)多個(gè)序列的與眾不同，使得她與她人相比，有眾多不同的地方。這其中便有一個(gè)使得基因序列的變化使得溫碧霞的生育能力受到了損害。經(jīng)過(guò)基因解碼：發(fā)現(xiàn)一個(gè)叫做LHCGR基因的第1345號(hào)的核苷酸由G突變成了A。這一個(gè)突變?cè)斐闪藴乇滔俭w內(nèi)的促黃體生成素/絨毛膜促性腺激素受體不能正常產(chǎn)生并發(fā)揮作用，是造成溫碧霞婚后多年不孕不育、試管嬰兒反復(fù)失敗的原因。
 

基因解碼后的治療方案設(shè)計(jì)

基因解碼表明：該基因的第1345號(hào)到1347號(hào)三個(gè)核苷酸指示在LHCGR的499位置應(yīng)當(dāng)出現(xiàn)的是丙氨酸殘基，但是患者體內(nèi)的基因突變使得該位置出現(xiàn)的是蘇氨酸，從而使得患者體內(nèi)的促黃體生成素/絨毛膜促性腺激素受體的第三個(gè)跨膜螺旋的視紫紅質(zhì)G蛋白偶聯(lián)受體結(jié)構(gòu)域受到損壞?；蚪獯a進(jìn)一步分析表明，一部分突變的LHCGR蛋白分子被保留在細(xì)胞內(nèi)。信號(hào)傳輸研究表明，該突變對(duì)不同濃度HCG或LH刺激的反應(yīng)不同。具體來(lái)說(shuō)，在濃度為1 IU /ml，該突變可被HCG刺激激活但對(duì)LH刺激部分抵抗；在較高濃度（> 1 IU /ml），hCG和LH均可激活該突變。

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