【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性纖維蛋白原異常血癥的家系分析基因檢 測(cè)及診斷
高通量基因測(cè)序在自然流產(chǎn)代謝性疾病基因檢測(cè)依據(jù)的收集與應(yīng)用
根據(jù)反復(fù)性流產(chǎn)基因檢測(cè)診斷須知的基因檢測(cè)價(jià)值,國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Sichuan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban》在第.?2022 Jan;53(1):171-174.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《先天性纖維蛋白原異常血癥的家系分析基因檢 測(cè)及診斷》的基因解碼研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Juan Luo,?Su-Rong Duan,?Hua Wang?,?完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào):
臨床數(shù)據(jù)代碼:?35048620和?doi: 10.12182/20220160201.
基因解碼研究關(guān)鍵詞:
基因檢測(cè),先天性纖維蛋白原異常血癥, 纖維蛋白原, 遺傳咨詢(xún), 基因突變, 純種產(chǎn)前診斷
國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:
Keywords:?Congenital dysfibrinogenemia; Fibrinogen; Genetic counseling; Genetic mutation; Pedigree; Prenatal diagnosis.
基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:
目的:通過(guò)分析1例小兒及其家系的臨床資料,提高對(duì)先天性纖維蛋白原異常血癥(CD)的認(rèn)識(shí)、診斷和治療水平。方法:對(duì)四川大學(xué)華西第二大學(xué)醫(yī)院確診的1例CD患者及其家系成員的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果和治療進(jìn)行分析,并對(duì)患者及其家系進(jìn)行基因追蹤和隨訪。生殖中心參與的基因檢測(cè)科學(xué)性及臨床應(yīng)用研究生育力、卵泡活性及精子數(shù)量與運(yùn)動(dòng)能力的基因解碼及如何提高基因檢測(cè)正確性的研究結(jié)果:患兒入院時(shí)無(wú)臨床表現(xiàn)。凝血功能檢查顯示凝血酶原時(shí)間(PT)正常,活化部分凝血酶時(shí)間(APTT)正常,凝血酶時(shí)間(TT)顯著延長(zhǎng),纖維蛋白原活性(Fg:C<0.5 g/L)用克勞斯法測(cè)定,纖維蛋白原抗原(Fg:Ag)用PT算法測(cè)定為2.8 g/L?;驕y(cè)序結(jié)果表明,F(xiàn)GG基因第8外顯子雜合錯(cuò)義突變c.901C>T(p.Arg301Cys)。結(jié)合家族史,該兒童被診斷為CD。在4個(gè)多月的隨訪期間,患者沒(méi)有出現(xiàn)出血、異常凝血或血栓形成,與入院時(shí)相比,凝血功能沒(méi)有顯示出顯著變化。結(jié)論:CD的診斷主要以基因檢測(cè)為基礎(chǔ),治療以正確的個(gè)體化治療為原則。無(wú)臨床表現(xiàn)的患者無(wú)需特殊治療。然而,必須為計(jì)劃懷孕的女性患者提供全面的產(chǎn)前診斷和隨訪服務(wù),以防止流產(chǎn)和產(chǎn)后凝血功能障礙引起的并發(fā)癥。
病-結(jié)節(jié)性硬化癥.jpg)
罕見(jiàn)病-結(jié)節(jié)性硬化癥
- 上一篇:【佳學(xué)基因檢測(cè)】16三體性早孕胎盤(pán)中差異甲基化基因的鑒定及其基因檢測(cè)
- 下一篇:【佳學(xué)基因檢測(cè)】范科尼貧血/BRCA途徑中的非BRCA突變與生殖:家系基因檢測(cè)的重要性
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】卵巢早衰基因檢測(cè)可以找到發(fā)病原因嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】疑似女性不育癥為什么要做X染色體基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】女性不育癥的基因檢測(cè)分析...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因解碼鑒定與女性不育癥有關(guān)的減數(shù)分裂基因...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】女性不育癥基因檢測(cè)需要排除反復(fù)流產(chǎn)和胎兒死亡因素...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】受精后形成葡萄胎是女性不孕癥不可忽視的原因之一...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】將母體效應(yīng)基因與受精后植入失敗基因納入女方不孕癥的基因檢測(cè)分析中...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】女性生殖障礙基因解碼揭示授精基因突變是女性不育癥的一個(gè)原因...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】注意:排除女方不育原因的基因檢測(cè)要包括多囊卵巢基因突變!...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】解碼激素作用途徑,實(shí)現(xiàn)女方不孕原因基因檢測(cè)的完整性...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】女性不孕原因查找為什么要包括線?;蛐蛄袡z測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】不孕不育基因檢測(cè)為什么要包括導(dǎo)致導(dǎo)致原發(fā)性卵巢功能減退癥的基因突變?...
- 【佳學(xué)基因基因檢測(cè)】基因解碼揭示部分女性不孕癥是卵泡生成相關(guān)的基因缺陷引起的...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】女性不育癥基因檢測(cè)為什么必須包括DNA修復(fù)基因?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】早期卵細(xì)胞發(fā)生和染色體分離缺陷導(dǎo)致女性不孕癥...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】女性不育癥的性別發(fā)育不全基因...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】來(lái)曲唑與女性不育癥基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Denys-Drash綜合征基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇原發(fā)性高草酸尿癥III型基因解碼、基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】閉經(jīng)基因檢測(cè)Amenorrhea...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)FADS1-FADS2基因簇提前預(yù)防多囊卵巢綜合征風(fēng)險(xiǎn)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】BRCA1/2突變?nèi)橄侔┡院徒】祩€(gè)體的生育咨詢(xún)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶與不明原因流產(chǎn)發(fā)性妊娠丟失風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測(cè)評(píng)估...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】下一代基于測(cè)序的胚胎植入前基因檢測(cè)(PGT-A)應(yīng)用的國(guó)際進(jìn)展...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】基于全外顯子組測(cè)序及基因解碼以明確反復(fù)性自然流產(chǎn)的多種基因突變的基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因解碼揭示母體對(duì)影響動(dòng)卵泡活性的控制基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】在胚胎發(fā)育過(guò)程中基因解碼基因檢測(cè)解決在PDK家族缺失的情況下BCKDK通過(guò)PDC調(diào)節(jié)TCA循環(huán)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】16三體性早孕胎盤(pán)中差異甲基化基因的鑒定及其基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】CRISPR/CAS9基因編輯系統(tǒng)糾正基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)的致病性因子X(jué)III缺陷突變...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)揭示常染色體隱性營(yíng)養(yǎng)不良大皰性表皮松解癥嬰兒的病例分析及其解決方案...
- 來(lái)了,就說(shuō)兩句!
-
- 最新評(píng)論 進(jìn)入詳細(xì)評(píng)論頁(yè)>>