【佳學基因檢測】陣列比較基因組雜交（aCGH）基因檢測在反復流產(chǎn)、妊娠丟失染色體畸變檢測中的應用

生殖免疫熱點爭議問題與靶向免疫治療學基因檢測

根據(jù)高通量基因測序在自然流產(chǎn)代謝性疾病基因檢測依據(jù)的收集與應用，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《J Assist Reprod Genet》在第. 2022 Feb;39(2):357-367.期發(fā)表了一篇標題為《陣列比較基因組雜交（aCGH）基因檢測在反復流產(chǎn)、妊娠丟失染色體畸變檢測中的應用》的基因解碼研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Katarzyna Kowalczyk, Marta Smyk, Magdalena Bartnik-G?aska, Izabela Plaskota, Barbara Wi?niowiecka-Kowalnik, Joanna Bernaciak, Marta Chojnacka, Magdalena Paczkowska, Magdalena Niemiec, Daria Dutkiewicz, Agata Kozar, Ró?a Magdziak, Wojciech Krawczyk, Grzegorz Pietras, El?bieta Michalak, Teresa Klepacka, Ewa Obersztyn, Jerzy Bal, Beata Anna Nowakowska 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)代碼: 35079943和 doi: 10.1007/s10815-022-02400-8. Epub 2022 Jan 26.

基因解碼研究關鍵詞：

基因檢測,染色體畸變, 微陣列, 自然流產(chǎn)

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords: Chromosomal aberrations; Microarray; Spontaneous abortion.

基因檢測臨床研究與應用結(jié)果介紹：

自然流產(chǎn)發(fā)生率為8-20%，通常發(fā)生在妊娠早期（7-11周）。導致妊娠丟失的原因有很多，但賊重要的（約75%）是染色體畸變。流產(chǎn)與妊娠丟失與流產(chǎn)的基因解碼正確性課題組在62例流產(chǎn)病例隊列中展示了寡核苷酸陣列應用的結(jié)果。該研究的納入標準是妊娠8周后的流產(chǎn)和反復性流產(chǎn)。從滋養(yǎng)層或胎兒皮膚成纖維細胞中提取DNA。在62例反復流產(chǎn)患者中，檢出率為56.5%（35/62）。賊常見的是非整倍體（65%）（染色體三體14、16、18、21和22）、特納綜合征和三倍體（17.1%）。其他染色體異常包括致病性和可能的致病性結(jié)構異常：1）致病性：從正常父親遺傳的缺失7p22.3p12.3和重復9p24.3p13.2，未知遺傳的缺失3q13.31q22.2和缺失3q22.3q23，以及從足畸形父親遺傳的17p12的重復；2） 可能的致病變異體：從正常母親遺傳的17p13.1缺失、未知遺傳的5q14.3缺失和新發(fā)缺失1q21.1q21.2。在這些畸變中，有六種CNV（拷貝數(shù)變體）導致流產(chǎn)：缺失7p22.3p12.3和重復9p24.3p13.2、缺失3q13.31q22.2和缺失3q22.3q23、缺失17p13.1和缺失1q21.1q21.2。其他兩個發(fā)現(xiàn)被歸類為偶然發(fā)現(xiàn)（缺失5q14.3和17p12重復）。流產(chǎn)與妊娠丟失與流產(chǎn)的基因解碼正確性課題組的研究表明，常規(guī)核型分析無法識別的17%的畸變（6/35異常結(jié)果）是結(jié)構畸變，包含對胎兒發(fā)育重要的基因，其突變可能導致自然流產(chǎn)。

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