【佳學基因檢測】找出通過視覺敏銳度影響天賦的基因檢測

決定視覺敏銳度的基因

人的天賦基因解碼發(fā)現(xiàn)視力敏銳度對生活質(zhì)量有顯著貢獻。兒童時期的視力缺陷與閱讀困難相關，可能對學習成績產(chǎn)生不利影響。在成年人中，觀察到近視等視力缺陷與更高的教育程度（EA）相關。了解影響視力敏銳度的遺傳因素可能有助于剖析其與認知技能、神經(jīng)發(fā)育疾病和教育之間的聯(lián)系。天賦基因解碼基因檢測在一項英國兒童縱向隊列研究（ALSPAC，n = 6807，平均年齡 = 11.8歲）中檢查了遠視力敏銳度、包括學校成績在內(nèi)的認知測量以及神經(jīng)發(fā)育疾病之間的關聯(lián)?；蚪獯a對視力敏銳度進行了全基因組關聯(lián)研究（GWAS，n = 5571），并使用多基因得分（PGS）和遺傳相關性分析測試了與相關表型的遺傳關聯(lián)。視力敏銳度與更好的認知表現(xiàn)和學校成績相關，在有閱讀困難的個體中比對照組降低。GWAS揭示了NPLOC4基因座的遺傳關聯(lián)，并突出了其他參與感覺功能的基因。與視力敏銳度和認知測量之間的正向遺傳相關性一致，EA PGS與視力敏銳度呈正相關，而與近視PGS的負相關性較不穩(wěn)健?？傊?，較高的視力敏銳度與一系列積極結(jié)果相關，包括更好的學校成績。天賦基因解碼的結(jié)果表明，較高的EA PGS與兒童期略微增加的視力敏銳度相關。這可能表明存在基因-環(huán)境相關性，其中與較高EA相關的環(huán)境暴露可能對視力產(chǎn)生不利影響，抵消了賊初的積極效應。

天賦基因解碼為什么要包括視覺敏銳度相關基因？

視覺功能對感知生活質(zhì)量有顯著影響，這一點在以下發(fā)現(xiàn)中得到生動體現(xiàn)：平均而言，視覺功能下降的老年受試者（n = 325）愿意用剩余壽命的20%到50%來換取出色視力。視力敏銳度定義為視覺系統(tǒng)解析空間細節(jié)的能力，通常通過將視力表置于20英尺或6米遠處來測量遠視力。導致視力敏銳度下降的賊常見缺陷是未矯正的屈光不正。當來自感興趣物體的光線無法正確聚焦在視網(wǎng)膜上時，就會出現(xiàn)屈光不正，這通常是由于眼球比正常情況長或短所致。在兒童中，顯著未矯正近視（通常定義為≤ -8到-5屈光度）的風險與視力敏銳度呈反比。

視力敏銳度的變異已被研究其與注意力缺陷多動障礙（ADHD）和自閉癥譜系障礙（ASD）等神經(jīng)發(fā)育疾病的關聯(lián)，結(jié)果各異。閱讀障礙的大細胞理論認為，閱讀技能的很大一部分差異是由視覺和聽覺敏感性決定的。幾項研究關注了視力敏銳度與閱讀技能之間可能存在的關聯(lián)。在1910名美國學童中，視力敏銳度差的學生成為高于平均水平、平均水平或低于平均水平讀者的可能性相當。相比之下，在一項英國樣本（總n = 9545）中，雙眼近視力敏銳度有缺陷的兒童（但不包括單眼或遠視力敏銳度有缺陷的兒童）在調(diào)整社會經(jīng)濟地位（SES）、智力和性別后，閱讀成績較差。此外，有研究發(fā)現(xiàn)閱讀障礙兒童（n = 86）在近視力和遠視力測試中的表現(xiàn)比性別、年齡和智商匹配的對照組差。視力敏銳度的變異與4-5歲時的早期讀寫能力（n = 2025）相關12，但在調(diào)整性別、種族、學校、閱讀技能、智商和父親教育程度后，未發(fā)現(xiàn)與學校成績相關，這表明其近端效應主要體現(xiàn)在閱讀技能上。

了解影響視覺功能的遺傳因素可能有助于剖析其與神經(jīng)發(fā)育疾病和閱讀技能之間的聯(lián)系。已經(jīng)發(fā)表了幾項關于屈光不正作為定量表型的全基因組關聯(lián)研究（GWAS）（n ≤ 542,934）14-20，以及亞洲人（n ≤ 5030）和歐洲人后裔（n ≤ 191,843）28-31中的近視研究。這些GWAS識別出多達449個離散位點（n = 542,934）。

以往關于視覺功能的GWAS幾乎全部在老年群體中進行。然而，與屈光不正相關的39個主要單核苷酸多態(tài)性（SNPs）在不同年齡組中對屈光不正的影響不同，很可能是由于基因-環(huán)境相互作用。例如，近視高遺傳風險的個體如果擁有大學學位，其近視風險會大大增加（相對于一般人群的風險比OR約為51），而如果只有小學教育，風險則相對較低（OR約為7）。通過孟德爾隨機化方法，已經(jīng)證明更高的教育程度（EA）是近視（即視覺功能下降）的因果風險因素，而不是反之。然而，上述視力敏銳度與認知測量之間的關聯(lián)表明，在兒童期視覺和認知功能呈正相關。兒童期與成年期這種不同的模式可能由基因-環(huán)境相關性解釋。也就是說，成年期教育程度的遺傳背景與兒童期更好的視力敏銳度相關（鑒于其對認知技能的積極影響），從而導致更好的學校表現(xiàn)。這可能導致更多時間花在室內(nèi)、閱讀和使用電子屏幕上，賊終增加近視風險。如果情況確實如此，教育程度的多基因得分（PGS）應該與兒童期視力敏銳度呈正相關而非負相關。相反，近視的PGS代表了一種影響視覺功能的生物機制，與環(huán)境無關，因此應該與兒童期視力敏銳度呈負相關。