【佳學(xué)基因檢測(cè)】科技部一般性項(xiàng)目關(guān)于CD247研究的國(guó)際國(guó)內(nèi)空白

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

CD247

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

919

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

CD247 molecule

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

CD247分子

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is T-cell receptor zeta, which together with T-cell receptor alpha/beta and gamma/delta heterodimers, and with CD3-gamma, -delta and -epsilon, forms the T-cell receptor-CD3 complex. The zeta chain plays an important role in coupling antigen recognition to several intracellular signal-transduction pathways. Low expression of the antigen results in impaired immune response. Two alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是T細(xì)胞受體Zeta，它與T細(xì)胞受體α/β和γ/δ異二聚體一起，與CD3-γ，-δ和-ε一起形成T細(xì)胞受體-CD3復(fù)合物。Zeta鏈在將抗原識(shí)別偶聯(lián)到幾種細(xì)胞內(nèi)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑中起重要作用?？乖牡捅磉_(dá)導(dǎo)致免疫反應(yīng)受損。已發(fā)現(xiàn)該基因的兩個(gè)交替剪接的轉(zhuǎn)錄變體編碼不同的同工型。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

CD3-ZETA, CD3H, CD3Q, CD3Z, IMD25, T3Z, TCRZ

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第1號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：167399877；結(jié)束位置坐標(biāo)為：167487847。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：167430640；結(jié)束位置坐標(biāo)為：167518610。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

CD markers

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

CD標(biāo)記

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Immunodeficiency due to Defect in CD3-Zeta; Susceptibility to herpesvirus; Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell Negative, B Cell Positive, NK Cell Positive; Protracted diarrhea; Iridocyclitis; Pauciarticular juvenile rheumatoid arthritis; T-Lymphocytopenia; Juvenile rheumatoid arthritis; Polyarthritis; Systemic Scleroderma; C-reactive protein increased; Elevated C-reactive protein level; Anti-nuclear factor positive; ESR raised; Joint swelling; Apraxias; Eosinophilia; Decreased joint mobility; Angle class 2 malocclusion; Angle class 3 malocclusion; Malocclusion; Arthralgia; Immunologic Deficiency Syndromes; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

CD3-Zeta 缺陷導(dǎo)致的免疫缺陷；對(duì)皰疹病毒的易感性;嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷、常染色體隱性、T 細(xì)胞陰性、B 細(xì)胞陽(yáng)性、NK 細(xì)胞陽(yáng)性；長(zhǎng)期腹瀉；虹膜睫狀體炎； Pauciarticular 幼年類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎; T-淋巴細(xì)胞減少癥；幼年類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎;多發(fā)性關(guān)節(jié)炎；系統(tǒng)性硬皮??； C反應(yīng)蛋白升高； C反應(yīng)蛋白水平升高；抗核因子陽(yáng)性； ESR 升高；關(guān)節(jié)腫脹；失用癥；嗜酸性粒細(xì)胞增多；關(guān)節(jié)活動(dòng)度下降；角度 2 級(jí)錯(cuò)牙合；角度 3 級(jí)錯(cuò)牙合；咬合不正；關(guān)節(jié)痛;免疫缺陷綜合癥；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Arthritis, Rheumatoid;Autoimmune Diseases;Celiac Disease;Scleroderma, Systemic;Sclerosis

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

關(guān)節(jié)炎，類(lèi)風(fēng)濕；自身免疫性疾??；乳糜瀉；硬皮病，系統(tǒng)性；硬化癥

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Muromonab (Transmembrane signaling receptor activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Muromonab（跨膜信號(hào)受體活性）