【佳學(xué)基因檢測(cè)】FMR1-mRNA 升高和 FMRP 降低 - FMR1 前突變男性精神特征的雙重打擊機(jī)制基因檢測(cè)
基因檢測(cè)：
根據(jù) 應(yīng)激性精神障礙基因檢測(cè)專家團(tuán)隊(duì)共識(shí)在國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)證據(jù)雜志《Transl Psychiatry》?2020 Jun 23;10(1):205..發(fā)表了一篇題目為《 FMR1-mRNA 升高和 FMRP 降低 - FMR1 前突變男性精神特征的雙重打擊機(jī)制完成。》的文章，進(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測(cè)及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由Andrea Schneider?,?Tri Indah Winarni,?Ana María Cabal-Herrera,?Susan Bacalman,?Louise Gane,?Paul Hagerman,?Flora Tassone,?Randi Hagerman等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號(hào)為：JIAXUE GENETICS:?32576818
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人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
JIAXUE GENETICS:?32576818
基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
FMR1-mRNA 升高和 FMRP 降低 - FMR1 前突變男性精神特征的雙重打擊機(jī)制
基因檢測(cè)臨床結(jié)論：
脆性 X 綜合征 (FXS) 是由 FMR1 基因的有效突變（>200 個(gè) CGG 重復(fù)和隨后的甲基化）引起的，因此幾乎沒有或沒有 FMR1 蛋白 (FMRP) 產(chǎn)生，導(dǎo)致智力殘疾 (ID)。具有前突變等位基因（55-200 個(gè) CGG 重復(fù)，通常未甲基化）的個(gè)體具有升高的 FMR1 mRNA 水平，這是轉(zhuǎn)錄增強(qiáng)的結(jié)果，導(dǎo)致神經(jīng)元毒性和一系列前突變相關(guān)疾病，包括神經(jīng)退行性疾病脆性 X 相關(guān)震顫/共濟(jì)失調(diào)綜合征（FXTAS）。在這里，人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)描述了 14 名 FMRP 降低和 FMR1 mRNA 水平升高的患者，代表了臨床參與的雙重機(jī)制，可能結(jié)合了 FXS 和 FXTAS 的特征。此外，這些病例中的大多數(shù)表現(xiàn)出精神癥狀，包括雙相情感障礙和/或精神病特征，這在僅有 FXS 的患者中很少見。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
