【佳學(xué)基因檢測(cè)】雙相情感障礙基因檢測(cè)的應(yīng)用進(jìn)展

雙相情感障礙基因檢測(cè)導(dǎo)讀

雙相情感障礙（Bipolar Disorder, BD）是一種嚴(yán)重且慢性的精神疾病，全球約有1%至4%的人口受到其影響。該病以情緒的劇烈波動(dòng)為特征，患者在躁狂、輕躁狂和抑郁狀態(tài)之間反復(fù)交替，常伴有功能性障礙。根據(jù)《人體精神疾病的基因序列變化及臨床表征》，盡管抑郁癥狀在患者中通常更為顯著，但臨床診斷的標(biāo)志是躁狂或輕躁狂發(fā)作的存在。躁狂或輕躁狂發(fā)作期間，患者可能表現(xiàn)出愉悅、夸大的自我感覺(jué)、過(guò)度活躍、性欲增加、睡眠需求減少、冒險(xiǎn)行為、易怒和攻擊性等癥狀。相反，抑郁發(fā)作則表現(xiàn)為快感缺失、悲傷、植物性癥狀和精神運(yùn)動(dòng)遲緩等表現(xiàn)。

雙相情感障礙（BD）的通過(guò)基因檢測(cè)更清晰了解疾病的發(fā)病原因、改善治療方案的緊迫性不僅在于其情緒波動(dòng)，還在于其對(duì)患者生活質(zhì)量的深遠(yuǎn)影響。佳學(xué)基因檢測(cè)的分析表明，約有14%至59%的雙相情感障礙（BD）患者報(bào)告有自殺意念，25%至50%的患者嘗試自殺，幾乎20%的患者因自殺而死亡。此外，雙相情感障礙（BD）患者還面臨其他醫(yī)療狀況的死亡風(fēng)險(xiǎn)增加，包括心血管疾病、糖尿病和呼吸系統(tǒng)疾病等，這使得他們的平均預(yù)期壽命比普通人群低9年。

雙相情感障礙現(xiàn)有治療方法及其急需改進(jìn)的地方

盡管目前有多種藥物對(duì)雙相情感障礙（BD）具有治療效果，但美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）唯一認(rèn)可的情緒穩(wěn)定劑是鋰（Lithium）。鋰在雙相情感障礙（BD）的維持治療和急性躁狂發(fā)作的治療中效果顯著，但其抗抑郁作用相對(duì)溫和。其他治療雙相情感障礙（BD）的藥物包括抗癲癇藥（如丙戊酸鈉和卡馬西平）以及多種典型和非典型抗精神病藥物。然而，雙相情感障礙（BD）患者在抑郁癥狀的治療中面臨諸多挑戰(zhàn)，因?yàn)橐恍┛挂钟羲帲ㄈ邕x擇性血清素再攝取抑制劑）可能引發(fā)躁狂或輕躁狂的轉(zhuǎn)變，因此通常需要與鋰聯(lián)合使用以控制急性抑郁癥狀。

即使在最佳治療下，雙相情感障礙（BD）患者通常仍會(huì)經(jīng)歷情緒殘留癥狀、認(rèn)知和功能障礙、心理社會(huì)殘疾以及生活質(zhì)量下降等問(wèn)題。這使得對(duì)雙相情感障礙（BD）的理解和治療變得尤為復(fù)雜。

基因解碼揭示雙相情感障礙神經(jīng)進(jìn)展與病理機(jī)制

雙相情感障礙被認(rèn)為是一種進(jìn)行性疾病，診斷延遲和不當(dāng)治療可能導(dǎo)致情緒發(fā)作的反復(fù)、持續(xù)的亞閾值癥狀、合并癥的發(fā)展以及認(rèn)知和功能的下降。此時(shí)，“神經(jīng)進(jìn)展”（neuroprogression）這一概念應(yīng)運(yùn)而生，指的是在雙相情感障礙（BD）的過(guò)程中大腦發(fā)生的病理重塑，伴隨功能和臨床的惡化。研究顯示，結(jié)構(gòu)性大腦變化和認(rèn)知缺陷在疾病發(fā)作初期并不總是顯著，隨著病程的延長(zhǎng)和發(fā)作次數(shù)的增加，這些改變逐漸顯現(xiàn)。

神經(jīng)進(jìn)展的相關(guān)機(jī)制包括免疫功能障礙、氧化應(yīng)激增加、神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)支持的破壞、線粒體功能障礙以及細(xì)胞韌性的損害等。這些機(jī)制不僅與治療的反應(yīng)性降低相關(guān)，尤其是對(duì)鋰和認(rèn)知行為療法的反應(yīng)，還可能導(dǎo)致患者對(duì)復(fù)發(fā)的易感性增加。因此，識(shí)別易受影響的患者亞群，深入理解雙相情感障礙（BD）的生物學(xué)基礎(chǔ)成為一個(gè)重要的挑戰(zhàn)。

基因與環(huán)境因素的相互作用

有許多因素和機(jī)制被提出來(lái)解釋雙相情感障礙（BD）的病理生理，佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼技術(shù)以揭示其確切的病因?qū)W?；蚪獯a表明，雙相情感障礙（BD）的病因涉及多種遺傳、神經(jīng)化學(xué)和環(huán)境因素的相互作用。對(duì)雙相情感障礙（BD）神經(jīng)生物學(xué)的深入理解將有助于發(fā)現(xiàn)新的有效治療靶點(diǎn)，并促進(jìn)生物標(biāo)志物的識(shí)別，以用于診斷、預(yù)后和特定治療反應(yīng)的評(píng)估。

近年來(lái)，關(guān)于雙相情感障礙（BD）病理生理的基因解碼取得了顯著進(jìn)展，尤其是在基因檢測(cè)領(lǐng)域?；蚪M學(xué)的進(jìn)步使得研究人員能夠識(shí)別與雙相情感障礙（BD）相關(guān)的特定基因變異。這些基因信息技術(shù)的應(yīng)用成果表明，某些基因可能影響患者的神經(jīng)傳導(dǎo)、情緒調(diào)節(jié)以及對(duì)藥物的反應(yīng)。

基因檢測(cè)的應(yīng)用與前景

基因檢測(cè)在雙相情感障礙（BD）的研究和治療中正展現(xiàn)出越來(lái)越重要的作用。通過(guò)基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），研究人員已經(jīng)識(shí)別出與雙相情感障礙（BD）相關(guān)的多個(gè)候選基因，包括涉及神經(jīng)傳遞物質(zhì)、細(xì)胞信號(hào)通路及神經(jīng)發(fā)育的基因。這些發(fā)現(xiàn)為理解雙相情感障礙（BD）的基因突變基礎(chǔ)及遺傳基礎(chǔ)提供了線索，并可能促進(jìn)個(gè)體化治療的實(shí)施。

例如，某些基因變異可能導(dǎo)致鋰藥物的代謝差異，從而影響患者對(duì)治療的反應(yīng)。此外，基因檢測(cè)還可以幫助識(shí)別高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體，從而提前進(jìn)行干預(yù)，降低雙相情感障礙（BD）的發(fā)病率。通過(guò)分析患者的遺傳背景，醫(yī)生可以更精準(zhǔn)地選擇治療方案，改善治療效果，減少副作用。

雙相情感障礙基因檢測(cè)結(jié)論

雙相情感障礙作為一種復(fù)雜的精神疾病，其病因涉及遺傳、環(huán)境和神經(jīng)生物學(xué)等多個(gè)方面。隨著基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，基因解碼已經(jīng)逐漸揭示出雙相情感障礙（BD）的遺傳基礎(chǔ)，為疾病的早期診斷和個(gè)體化治療開(kāi)辟了新的路徑。目前，結(jié)合基因檢測(cè)與臨床實(shí)踐，有望改善雙相情感障礙（BD）患者的治療效果，提升他們的生活質(zhì)量。然而，佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)仍在深入研究不同患者亞群的生物標(biāo)志物，進(jìn)一步完善雙相情感障礙（BD）的預(yù)防和治療策略。