【佳學(xué)基因檢測(cè)】精神分裂癥基因與大腦缺血缺氧反應(yīng)GWAS的基因檢測(cè)分析
分娩過(guò)程與精神分裂癥的發(fā)生基因檢測(cè)：
根據(jù)分娩過(guò)程對(duì)精神分裂癥的基因研究，國(guó)際上該領(lǐng)域的基因檢測(cè)證據(jù)雜志《Front Psychiatry》在 2020 May 12;11:393..發(fā)表了一篇題目為《 GWAS分析：精神分裂癥與大腦缺血缺氧反應(yīng)相關(guān)的基因檢測(cè)分析》的文章，進(jìn)一步講述了分娩過(guò)程中引起的在腦缺血反應(yīng)對(duì)精神分裂發(fā)生的影響。該研究是基因解碼進(jìn)一步增加胎兒健康基因檢測(cè)的全面性的一個(gè)方面的工作。研究由Rainald Schmidt-Kastner, Sinan Guloksuz , Thomas Kietzmann, Jim van Os , Bart P F Rutten 等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫(kù)代號(hào)為：JIAXUE GENETICS: 32477182
本文關(guān)鍵詞
HIF；基因表達(dá);基因-環(huán)境（GE）相互作用；缺氧;缺血;產(chǎn)科并發(fā)癥;精神分裂癥;突觸。
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢
JIAXUE GENETICS: 32477182
基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
GWAS找出的、鑒定在精神分裂癥與大腦缺血缺氧反應(yīng)相關(guān)的分析
基因檢測(cè)臨床結(jié)論：
產(chǎn)科并發(fā)癥 (OCs) 可形成導(dǎo)致早期大腦發(fā)育的主要不利條件，并使患者發(fā)生患精神障礙，包括精神分裂癥 (SCZ)。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)之前假設(shè)精神分裂癥候選基因?qū)θ毖毖跤蟹磻?yīng)，作為影響神經(jīng)發(fā)育的產(chǎn)科并發(fā)癥 (OCs) 一個(gè)需要考慮的方面。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)在這里測(cè)試了來(lái)自全基因組關(guān)聯(lián)研究 (GWAS) 的精神分裂癥 (SCZ)基因（來(lái)自 SCZ 中賊新 GWAS 數(shù)據(jù)集的 145 個(gè)基因座的 n = 458 個(gè)基因）和缺血缺氧反應(yīng)基因組之間的重疊。精神分裂癥 (SCZ)基因的子集與（a）突變不耐受基因（LoF 數(shù)據(jù)庫(kù)）、（b）在神經(jīng)系統(tǒng)單基因疾?。∣MIM、手動(dòng)注釋）中的作用和（c）突觸功能（SynGO）有關(guān)。腦缺血缺氧反應(yīng)基因（IHR 基因，n=1,629）、局灶性腦缺血 RNAseq 基因組（BH，n=2,449）和 HypoxiaDB 基因（HDB，n=2,289）與精神分裂癥 (SCZ)基因并用卡方檢驗(yàn)進(jìn)行富集測(cè)試 (p < 0.017)。 精神分裂癥 (SCZ)基因 GWAS 數(shù)據(jù)集富含 LoF（n=112；p=0.0001），LoF 子集富含 IHR 基因（n=25；p=0.0002）、BH 基因（n=35；p=0.0001）和HDB 基因（n=23；p=0.0005）。 精神分裂癥 (SCZ)基因 GWAS 數(shù)據(jù)集的 N=96 個(gè)基因 (21%) 可能與神經(jīng)系統(tǒng)的單基因疾病有關(guān)，其中發(fā)現(xiàn)了 IHR 基因 (n=19, p=0.008) 和 BH 基因 (n=23; p=0.002)豐富。在 SCZ GWAS 基因組 (p=0.0095) 中發(fā)現(xiàn)了 N=46 個(gè)突觸基因，其中發(fā)現(xiàn)了 IHR 基因 (n=20; p=0.0001) 和 BH 基因 (n=13; p=0.0064) 的富集。同時(shí)，針對(duì)缺氧誘導(dǎo)因子 (HIF) 作用的 SCZ 基因的詳細(xì)注釋確定了 n = 33 個(gè)高度感興趣的基因。來(lái)自精神分裂癥 (SCZ)基因 GWAS 的基因富集了突變不耐受基因，而這些基因又強(qiáng)烈富集了三組可能由 OC 引發(fā)的缺血缺氧反應(yīng)的基因。五分之一的 精神分裂癥 (SCZ)基因的一個(gè)子集已在神經(jīng)系統(tǒng)的單基因疾病中確立了作用，這些疾病富含與缺血缺氧相關(guān)的兩個(gè)基因組。與突觸功能相關(guān)的 精神分裂癥 (SCZ)基因也與缺血缺氧有關(guān)。與缺血缺氧相互作用的精神分裂癥 (SCZ)基因突變?yōu)榕c產(chǎn)科并發(fā)癥 (OCs) 相關(guān)的功能和基因組研究提供了一個(gè)特定的起點(diǎn)。
遺傳代謝性疾病-致病基因鑒定基因檢測(cè)
