【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】關(guān)于“漸凍人癥”——肌萎縮性側(cè)索硬化（ALS），你該知道的

肌萎縮性側(cè)索硬化（ALS）是影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的進(jìn)行性疾病，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元是專(zhuān)門(mén)控制肌肉運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)細(xì)胞，這些神經(jīng)細(xì)胞存在于脊髓和腦中。根據(jù)佳學(xué)基因在《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，在ALS中，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元隨著時(shí)間流逝死亡（萎縮），導(dǎo)致肌肉無(wú)力，肌肉萎縮，無(wú)法控制運(yùn)動(dòng)，也就是我們所知道的“漸凍人癥”。
 

基因解碼根據(jù)癥狀、體征和致病基因的不同將肌萎縮性側(cè)索硬化分為多種不同的類(lèi)型。大多數(shù)患有ALS的患者都是散發(fā)的，沒(méi)有明顯的家族史。散發(fā)的ALS的患者通常在50~60歲時(shí)新穎出現(xiàn)該病的癥狀。大約5%~10%的小部分ALS患者有脊髓側(cè)索硬化癥的家族史或一種額顳癡呆（FTD）的相關(guān)病癥，額顳癡呆（FTD）是一種影響性格，行為和語(yǔ)言的進(jìn)行性腦病。佳學(xué)基因研究發(fā)現(xiàn)，不同的散發(fā)性ALS患者是由于基因突變的位置不一樣引起的。家族性ALS的體征和癥狀通常在40~50歲時(shí)新穎出現(xiàn)。少數(shù)情況下，患有家族性ALS的患者在兒童期或青少年時(shí)期出現(xiàn)癥狀，這是一種罕見(jiàn)的形式，稱(chēng)為青少年型脊髓側(cè)索硬化癥。

ALS早期的癥狀和體征可能非常微妙，以至于被忽視，賊早的癥狀包括肌肉抽搐，抽筋，僵硬或乏力?；颊呖赡軙?huì)有發(fā)音障礙，繼而發(fā)展為吞咽困難。由于長(zhǎng)時(shí)間生病，許多ALS患者由于吞咽困難導(dǎo)致的食物攝取減少，身體的能量需求（新陳代謝）增加，導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不良。隨著病情的發(fā)展，肌肉更加萎縮，手臂和雙腿開(kāi)始變的纖細(xì)，隨著肌肉組織萎縮。ALS患者賊終失去肌肉力量和行走能力，依賴(lài)輪椅，并且越來(lái)越需要他人照顧自己的日常生活。隨著時(shí)間的推移，肌肉無(wú)力讓患者無(wú)法使用手臂功能，呼吸肌的衰弱導(dǎo)致呼吸困難。大多數(shù)ALS患者在ALS新穎出現(xiàn)體征和癥狀后的2?10年內(nèi)死于呼吸衰竭，但病情的進(jìn)展在患者之間的差異很大。

約有20％的ALS患者發(fā)展為FTD。性格和行為的變化使得患者難以在社會(huì)活動(dòng)中以適當(dāng)?shù)姆绞脚c他人互動(dòng)，隨著疾病的進(jìn)展溝通能力變得差。目前尚不清楚ALS和FTD的發(fā)展是如何相關(guān)的，患有這兩種疾病的患者被診斷為患有ALS-FTD。

一種家族遺傳的ALS罕見(jiàn)形式叫作ALS-帕金森-癡呆綜合征（ALS-PDC）。這種疾病的特征是患者有ALS的體征和癥狀，另外還有帕金森綜合征的運(yùn)動(dòng)異常模式，以及癡呆。帕金森綜合征的癥狀包括運(yùn)動(dòng)遲緩，僵硬和震顫，同一家族的患者個(gè)體可能會(huì)有不同的體征和癥狀。肌萎縮性側(cè)索硬化（ALS）基因檢測(cè)哪里做？

在全球范圍內(nèi)，ALS的發(fā)病率為每10萬(wàn)人有2至5人患?。辉?a href='http://touyanshe.cn/about/jishu/33914.html' target='_blank'>美國(guó)，每年約有5000人被診斷患有ALS；而在中國(guó)，這個(gè)數(shù)字遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)以上數(shù)據(jù)。

在關(guān)島的查莫羅人和日本的基比半島的人中，ALS-PDC患病率的比其他人群中患ALS的比例高達(dá)100倍。在這些人群之外還沒(méi)有報(bào)道過(guò)ALS-PDC。肌萎縮性側(cè)索硬化（ALS）基因檢測(cè)哪里做？

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：幾種基因突變可導(dǎo)致家族性ALS，并有助于散發(fā)性ALS的發(fā)展。在美國(guó)和歐洲，C9orf72基因突變占家族性ALS的30％至40％；在全球范圍內(nèi)，SOD1基因突變引起15％至20％家族性ALS，TARDBP和FUS基因突變各占約5％；與家族性ALS相關(guān)的其他基因突變各占一少部分。據(jù)估計(jì)，60％的家族性ALS患者有遺傳的基因突變，其他的患者發(fā)病原因是未知的。佳學(xué)基因建有更多的引起肌萎縮性側(cè)索硬化癥的數(shù)據(jù)庫(kù)，在經(jīng)過(guò)全基因測(cè)序或者是全外顯子測(cè)序后，可以用來(lái)發(fā)現(xiàn)每一個(gè)患者的發(fā)病基因。

C9orf72，SOD1，TARDBP，和FUS基因是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和其他細(xì)胞發(fā)揮正常功能的關(guān)鍵。通過(guò)基因解碼，佳學(xué)基因在分析這引起不同的基因空變是如何導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的死亡，如何引起運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元過(guò)大而過(guò)度敏感導(dǎo)致功能異常。ALS患者的大多數(shù)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元都有聚集體的，而這些聚集體是否會(huì)導(dǎo)致ALS或是不是即將死亡細(xì)胞的副產(chǎn)物是未知的。

在一些家族性ALS由于其他基因突變引起的病例中，基因解碼確定了導(dǎo)致ALS的機(jī)制。一些基因突變導(dǎo)致軸突發(fā)育的破壞，軸突是神經(jīng)細(xì)胞（如運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元）的專(zhuān)門(mén)用于傳播神經(jīng)沖動(dòng)的結(jié)構(gòu)。軸突結(jié)構(gòu)、形狀的改變可能會(huì)損害從神經(jīng)到肌肉的脈沖傳播，導(dǎo)致肌肉無(wú)力和萎縮。其他突變導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元中軸突正常功能所需材料的運(yùn)輸減慢，賊終導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元死亡。額外的基因突變阻止有毒物質(zhì)的分解，導(dǎo)致其在神經(jīng)細(xì)胞中的積聚。有毒物質(zhì)的積累可能會(huì)損傷運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，賊終導(dǎo)致細(xì)胞死亡。在某些ALS病例中，基因突變如何導(dǎo)致病情是未知的。

有些散發(fā)性ALS的原因還沒(méi)有研究清楚，但很有可能是遺傳和環(huán)境因素共同影響的。眾多的基因突變，增加了ALS的患病風(fēng)險(xiǎn)，導(dǎo)致編碼的蛋白質(zhì)的功能改變、降低或喪失?；蛲蛔兣c散發(fā)性ALS相關(guān)，并非所有基因因素都已被明確，大多數(shù)基因變化是如何影響疾病的發(fā)生還不是很清楚。具有ALS高風(fēng)險(xiǎn)基因突變的個(gè)體在基因和環(huán)境素因素誘發(fā)下可能導(dǎo)致疾病的發(fā)生。肌萎縮性側(cè)索硬化（ALS）基因檢測(cè)哪里做？

約90％~95％的ALS病例是散發(fā)的，約5％~10％的ALS是家族性的，并由幾種或某種基突變引起的，遺傳模式因所涉及的基因而異。

大多數(shù)病例都是以常染色體顯性的方式在家族中傳遞疾病病的。這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變的基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)情況下患者的父母一方是患者。也有一些具有引起肌萎縮型側(cè)索硬化（ALS）的基因變突的人沒(méi)有出現(xiàn)該病的體征或癥狀，這種現(xiàn)象在佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)里稱(chēng)為不有效外顯。

還有一些罕見(jiàn)的ALS病是以常染色體隱性模式遺傳的。佳學(xué)基因指出，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的兩個(gè)基因貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥患者的父母攜帶一個(gè)突變的致病基因的，但他們通常不表現(xiàn)出病癥的體征和癥狀。由于患者的父母沒(méi)有疾病癥狀，導(dǎo)致常染色體隱性ALS通常被誤認(rèn)為散發(fā)性ALS，即使它是由家族遺傳的基因突變引起的。

很少有ALS是以X連鎖模式遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的描述，當(dāng)與疾病相關(guān)的致病基因位于X染色體上時(shí)，發(fā)生X連鎖遺傳，在女性中，每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)基因突變都足以引起病癥。在男性中，每個(gè)細(xì)胞中先進(jìn)的一個(gè)基因突變導(dǎo)致該病。通常，男性往往發(fā)病較早，與女性相比預(yù)期壽命較短。根據(jù)佳學(xué)基因的介紹，X連鎖遺傳的特征是父親不會(huì)通過(guò)X染色體遺傳給兒子，但卻會(huì)遺傳給女兒。

因此佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼技術(shù)可以運(yùn)用在在結(jié)婚、生育、疾病發(fā)生之前，預(yù)知疾病的發(fā)生和發(fā)生原因，從而指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，避免后代遺傳該疾病。
肌萎縮性側(cè)索硬化（ALS）基因檢測(cè)哪里做？

在基因解碼數(shù)據(jù)庫(kù)記錄了這樣的一個(gè)案例：兩名患有青少年型脊髓側(cè)索硬化癥的男性，沒(méi)有血緣關(guān)系。年長(zhǎng)的患者病情比較嚴(yán)重，在13個(gè)月時(shí)出現(xiàn)用腳尖走路，不能跑步；在11歲時(shí)出現(xiàn)發(fā)音障礙；14歲時(shí)語(yǔ)言功能喪失；在32歲時(shí)，出現(xiàn)下肢痙攣，舌頭有效癱瘓，認(rèn)知功能正常，但出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元運(yùn)動(dòng)減退的體征，遠(yuǎn)肢端肌肉萎縮。年少的男孩兒病情較輕，3歲的時(shí)候可以行走，在小學(xué)期間還能夠參加運(yùn)動(dòng)。但在23歲時(shí)，雖然認(rèn)知功能正常，但出現(xiàn)無(wú)法理解語(yǔ)義，輕度肢體肌肉萎縮。通過(guò)致病基因鑒定基因檢測(cè)基因解碼發(fā)現(xiàn)他們均有ALS的致病基因突變，知道了病因讓原以為被“詛咒”的不幸家庭明白了原來(lái)這是一種基因病，越早發(fā)現(xiàn)越有利于治療，隨著科技的進(jìn)步與發(fā)展，讓他們對(duì)未來(lái)的生活抱有希望。脊髓側(cè)索硬化癥的致病基因鑒定和基因檢測(cè)請(qǐng)致電：4001601189.肌萎縮性側(cè)索硬化（ALS）基因檢測(cè)哪里做？