【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因測(cè)試時(shí)查看是否包含CDSN重要嗎?
基因檢測(cè)的序列名稱:
CDSN
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:
1041
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
corneodesmosin
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱:
角蛋白
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This gene encodes a protein found in corneodesmosomes, which localize to human epidermis and other cornified squamous epithelia. The encoded protein undergoes a series of cleavages during corneocyte maturation. This gene is highly polymorphic in human populations, and variation has been associated with skin diseases such as psoriasis, hypotrichosis and peeling skin syndrome. The gene is located in the major histocompatibility complex (MHC) class I region on chromosome 6. [provided by RefSeq, Dec 2014]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼在角質(zhì)小體中發(fā)現(xiàn)的一種蛋白質(zhì),該蛋白質(zhì)位于人表皮和其他角質(zhì)化的鱗狀上皮細(xì)胞中。編碼的蛋白質(zhì)在角質(zhì)細(xì)胞成熟期間經(jīng)歷一系列裂解。該基因在人類人群中具有高度多態(tài)性,并且變異與諸如牛皮癬,皮下垂和皮膚脫皮綜合癥等皮膚疾病有關(guān)。該基因位于6號(hào)染色體上的主要組織相容性復(fù)合體(MHC)I類區(qū)域中。[由RefSeq提供,2014年12月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱:
HTSS, HTSS1, HYPT2, PSS, PSS1, S
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第6號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:31082865;結(jié)束位置坐標(biāo)為:31088252。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:31115088;結(jié)束位置坐標(biāo)為:31120475。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類:國(guó)際版
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基因解碼對(duì)該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):
Hypotrichosis Simplex of Scalp; PEELING SKIN SYNDROME 1; Hypotrichosis of the scalp; Onycholysis; Peeling of skin; Elevated IgE; Reactive airway disease; Brittle hair; Fractured hair; Fragile hair; Reduced tensile strength of hair; Erythema; Pruritus; Flushing; Asthma; Abnormality of metabolism/homeostasis; Prenatal onset; Short stature; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
頭皮單純性少毛癥;脫皮綜合癥 2型;頭皮少毛癥;甲剝離;皮膚脫皮; IgE 升高;反應(yīng)性氣道疾??;脆弱的頭發(fā);頭發(fā)斷裂;脆弱的頭發(fā);頭發(fā)的抗拉強(qiáng)度降低;紅斑;瘙癢;法拉盛;哮喘;新陳代謝/穩(wěn)態(tài)異常;產(chǎn)前發(fā)作;身材矮小;常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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