基因檢測(cè)導(dǎo)讀：我們?cè)诤币?jiàn)病群里、各種患者交流群里經(jīng)常收到來(lái)這樣的問(wèn)題，做了基因檢測(cè)沒(méi)有查出結(jié)果；做了基因檢測(cè)沒(méi)有得有意義的信息；做了基因檢測(cè)沒(méi)有什么用途；做了基因檢測(cè)也沒(méi)有解決方案。對(duì)此，很多人感到沮喪、絕望，甚至無(wú)所適從?；蚪獯a專(zhuān)家對(duì)此給與解答。

基因檢測(cè)沒(méi)有結(jié)果？

當(dāng)家庭中有一個(gè)病人時(shí)，由于基因是大多數(shù)疾病發(fā)生的原因已經(jīng)成為醫(yī)生、患者、受過(guò)教育的大眾的共識(shí)時(shí)，人們自然而然地選擇基因檢測(cè)，希望通過(guò)基因檢測(cè)找到病因，根據(jù)病因找到治療方案和解決方案。但是實(shí)際情況遠(yuǎn)不是這樣的思考這樣簡(jiǎn)單。

基因檢測(cè)不能用檢測(cè)項(xiàng)目名稱(chēng)來(lái)評(píng)判

當(dāng)人們談到基因檢測(cè)時(shí)，人們常常說(shuō)到做了一個(gè)肺癌基因檢測(cè)、乳腺癌基因檢測(cè)、腦癱基因檢測(cè)。但是大家常常對(duì)這個(gè)檢測(cè)到底檢測(cè)了什么內(nèi)容，得到的結(jié)果是怎樣的，分析檢測(cè)的依據(jù)是什么不太清楚。只是根據(jù)檢測(cè)項(xiàng)目的名字來(lái)判斷、比較。佳學(xué)基因針對(duì)常見(jiàn)的乳腺癌基因檢測(cè)有幾十元錢(qián)的、有幾百元的、也有幾千元的，也有上萬(wàn)元的。與普通過(guò)機(jī)構(gòu)不一樣的是，對(duì)于復(fù)雜的乳腺癌基因檢測(cè)，佳學(xué)基因用了不同的名稱(chēng)來(lái)區(qū)別，普通的低價(jià)格的基因檢測(cè)叫做基因篩查、基因檢測(cè)，而更優(yōu)質(zhì)的基因檢測(cè)叫做基因解碼、致病基因鑒定。而在其他不同的機(jī)構(gòu)里，同樣是叫乳腺癌基因檢測(cè)，檢測(cè)的內(nèi)容、分析的方式、受檢者得到的幫助就大不一樣。

同一個(gè)項(xiàng)目的基因檢測(cè)，內(nèi)容、結(jié)果有天壤之別

《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》中記載人體有超過(guò)64億個(gè)基因信息單位，在基因解碼專(zhuān)家眼里，它們叫做堿基對(duì)；在基因檢測(cè)產(chǎn)品和服務(wù)里，它們叫做位點(diǎn)。基因檢測(cè)的不同根本上不是檢測(cè)儀器的不同，更不是檢測(cè)項(xiàng)目名稱(chēng)的不同。賊主要的是檢測(cè)位點(diǎn)的選擇、數(shù)量和這些檢測(cè)的位點(diǎn)和受檢者的檢測(cè)目的。如果不是做假報(bào)告，基本上檢測(cè)位點(diǎn)的多少?zèng)Q定了檢測(cè)價(jià)格。同是乳腺基因檢測(cè)，檢測(cè)一個(gè)位點(diǎn)、10個(gè)位點(diǎn)、100個(gè)位點(diǎn)、1000個(gè)位點(diǎn)、百萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)，它們的價(jià)格先進(jìn)是不一樣的，可以是幾十元到上萬(wàn)元之間。對(duì)于基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)而言，它們是專(zhuān)業(yè)人員。而對(duì)于普通受檢者而言，大多數(shù)是不明白這中間的差別的。但是基因檢測(cè)是一項(xiàng)有償服務(wù)，受檢者只想付出低價(jià)格而想得到高品質(zhì)的服務(wù)，在商業(yè)上是不可行的。所以對(duì)基因檢測(cè)來(lái)說(shuō)，如果只想對(duì)于叫同一個(gè)名字的基因檢測(cè)付出賊低的價(jià)格，可能一開(kāi)始，想法就錯(cuò)了。

做一個(gè)基因檢測(cè)，看會(huì)不會(huì)像安吉尼娜朱莉一樣得乳腺癌，可以得到什么？

安吉尼娜.朱莉因?yàn)樽隽?a href=http://touyanshe.cn/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)了自己的乳腺癌突變，因此做了預(yù)防性的乳腺癌切除，讓自己的健康、家庭幸福得到了保全。明星效應(yīng)推動(dòng)了基因檢測(cè)知識(shí)的普及和應(yīng)用。但是大家不清楚的是，基因解碼結(jié)果表明可以導(dǎo)致乳腺癌的基因有超過(guò)一千多個(gè)，可以導(dǎo)致乳腺癌的基因位點(diǎn)有上億個(gè)。安吉尼娜是先通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn)了自己的數(shù)億個(gè)可能性中的一個(gè)確定的位點(diǎn)，從而明確了自己的患病風(fēng)險(xiǎn)。除了安吉尼娜有血緣關(guān)系的親屬以外，其他人在同一個(gè)地方產(chǎn)生突變、并具有乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的可能性極低。其他人想知道自己是否患乳腺癌 ，從而去檢測(cè)自己是否也具有與安吉尼娜一樣的乳腺癌突變基因，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果做出個(gè)人患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的判斷就是錯(cuò)誤的。這也是為什么會(huì)出現(xiàn)腫瘤病人明明已經(jīng)患病，而基因檢測(cè)結(jié)果卻是低風(fēng)險(xiǎn)或者是中風(fēng)險(xiǎn)。這是因?yàn)闄z測(cè)的范圍中根本就沒(méi)有檢測(cè)分析到病人中真正導(dǎo)致患者患病的基因。

做了一個(gè)基因檢測(cè)全套，為什么還是沒(méi)有找原因？

人們選擇基因檢測(cè)時(shí)，因?yàn)樽约翰欢３＿x擇項(xiàng)目多而全的基因檢測(cè)項(xiàng)目，而不是明白自己的健康需求。基因檢測(cè)全套有的是采用基因芯片來(lái)檢測(cè)的?；蛐酒x擇的位點(diǎn)一般是用來(lái)做研究用的，用來(lái)揭示基因組關(guān)聯(lián)性分析的，常常在人群中出現(xiàn)的比例較高。它可以用來(lái)分析影響健康的多種基因因素，但是它不能用來(lái)查找一個(gè)人的患病原因。所以，即使你做了一個(gè)基因全套，檢測(cè)了數(shù)百項(xiàng)疾病、腫瘤、風(fēng)險(xiǎn)，但是如果為您提供檢測(cè)的機(jī)構(gòu)采用的是基因芯片，為您找到病因的可能性很小。從這個(gè)角度上來(lái)講，專(zhuān)門(mén)為 尋找病因設(shè)計(jì)的基因芯片針對(duì)性會(huì)更強(qiáng)，即使位點(diǎn)數(shù)量少，找到病因的可能更大。如博奧的耳聾芯片、佳學(xué)基因的腫瘤和重大疾病芯片。

做了全外顯子、全基因檢測(cè)，為什么仍然沒(méi)有找到病因？

全外顯子、全基因檢測(cè)不是全套基因檢測(cè)。全套基因檢測(cè)是指包含很多檢測(cè)項(xiàng)目，正如佳學(xué)基因的專(zhuān)家所指出的那樣，全套基因檢測(cè)和檢測(cè)質(zhì)量、檢測(cè)正確度沒(méi)有任何關(guān)系，跟檢測(cè)價(jià)格也沒(méi)有任何關(guān)系。

還有很多檢測(cè)項(xiàng)目對(duì)外顯稱(chēng)是全外顯子、全基因，但實(shí)際上不是全外顯子、全基因，也就是實(shí)際上檢測(cè)的基因信息不夠，這個(gè)不是本文的討論范圍。

全外顯子和全基因測(cè)序只是一種獲得基因序列的技術(shù)，而要找到病因需要將基因序列變化與人的疾病特征對(duì)應(yīng)起來(lái)。因此，全外顯子和全基因測(cè)序只是條件。只有通過(guò)全外顯子和全基因測(cè)序獲得足夠的基因序列，才有可能去找到致病基因。而全外子測(cè)序和全基因測(cè)序的技術(shù)已經(jīng)基本成熟，ILLUMINA的測(cè)序技術(shù)是目前賊為成熟和高效的技術(shù)。而其他技術(shù)和儀器體系要么有待完善、要么還需要驗(yàn)證。

經(jīng)過(guò)全外顯子、全基因測(cè)序后是否能找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的原因。這需看基因解讀技術(shù)。目前有兩種技術(shù)體系?；驕y(cè)序后得到的結(jié)果是一個(gè)外文書(shū)，讀懂這本書(shū)有兩種人。一種是借助數(shù)據(jù)庫(kù)來(lái)解讀，這如同是借助詞典翻譯外文章一樣，詞典中沒(méi)有的，就翻譯不出來(lái)，就不能解讀、就找不出來(lái)。詞典和文章中不有效匹配，翻譯不出來(lái)。還有一種技術(shù)叫做基因解碼技術(shù)，它如同外語(yǔ)專(zhuān)家翻譯閱讀外文文章，它是以詞典為基礎(chǔ)，但是超越詞典、甩掉詞典。不僅可以全部讀懂，而且可以讀出言外之意、話外之音，可以根據(jù)上下文意思，翻譯解讀基因序列。目前，采用基因解碼技術(shù)已經(jīng)推出了天賦基因解碼，這是普通基因檢測(cè)檢機(jī)構(gòu)所無(wú)能為力的。推出了致病基因鑒定基因解碼，它可以找出疾病發(fā)生的確切性原因。

另外，疾病的發(fā)生確實(shí)有多方面的原因，部分也有環(huán)境方面的原因、精神和神經(jīng)方面的原因。而且，即使是基因序列解碼，也還有更多的因素還未能詮釋清楚。獲得全外顯子、全基因序列后，不能100%找到病因是科學(xué)和生物醫(yī)學(xué)發(fā)展的現(xiàn)實(shí)，但是這一領(lǐng)域的發(fā)展是日新月異的。

基因檢測(cè)結(jié)果沒(méi)有找到原因的分析總結(jié)

做了基因檢測(cè)，但是沒(méi)有查出結(jié)果來(lái)，可能會(huì)有以下原因：（1）檢查基因的位點(diǎn)不夠：如果是病人，建議采用基于全外顯子和全基因測(cè)序的致病基因鑒定基因解碼；（2）分析解讀技術(shù)不夠：分析解讀技術(shù)有兩種方式，一是數(shù)據(jù)庫(kù)體系，二是基因解碼體系?；蚪獯a體系是一種更為先進(jìn)的技術(shù)體系。在查找病因方面具有明顯的優(yōu)勢(shì)。（3）在位點(diǎn)數(shù)一定的情況下，位點(diǎn)的選擇是影響檢測(cè)結(jié)果的重要因素。一般商用芯片主要用來(lái)檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)、檢查分析常見(jiàn)病因。而以基因解碼為基礎(chǔ)設(shè)計(jì)的芯片更有針對(duì)性。（4）基因檢測(cè)結(jié)果的有用性不取決于檢測(cè)項(xiàng)目的多少，而是取決于檢測(cè)位點(diǎn)的多少和檢測(cè)位點(diǎn)的選擇標(biāo)準(zhǔn)。

基因檢測(cè)結(jié)果沒(méi)有找到的案例展示

在等生殖科教授的過(guò)程中收到一個(gè)信息，“等風(fēng)等雨”加了我的微信，說(shuō)是在同濟(jì)醫(yī)院看病的患者，在上海一家機(jī)構(gòu)做了基因檢測(cè)，報(bào)告沒(méi)有結(jié)果，也沒(méi)有客服解答疑惑，經(jīng)病友介紹找到了佳學(xué)基因業(yè)務(wù)人員，想請(qǐng)佳學(xué)基因的遺傳咨詢師幫忙解釋一下他的報(bào)告。我叫他把報(bào)告電子版發(fā)給我，他說(shuō)沒(méi)有電子版的，然后拍照發(fā)了過(guò)來(lái)，我看到是“精*”的報(bào)告，跟前天佳學(xué)基因總部發(fā)過(guò)來(lái)的一個(gè)沒(méi)有得到結(jié)果的患者是一家機(jī)構(gòu)的，所以我問(wèn)了一下是哪個(gè)醫(yī)生建議做的，他說(shuō)是楊*教授?？戳艘幌聢?bào)告日期是5月份的，確定是上次醫(yī)生助理提醒我的那家公司。遺傳咨詢師建議患者若要真正找到致病基因的話，還是做佳學(xué)基因的“無(wú)精癥致病基因鑒定基因解碼”，既正確、又節(jié)省時(shí)間。