【佳學基因檢測】過氧化物酶體脂肪?；€原酶1疾病型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

過氧化物酶體脂肪酰基還原酶1疾病型是英文Peroxisomal fatty acyl-coa reductase 1 disorder的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止過氧化物酶體脂肪酰基還原酶1疾病型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做過氧化物酶體脂肪?；€原酶1疾病型基因解碼、基因檢測？

這種過氧化物酶體病在出生后的先進年出現(xiàn)全身和眼部特征。夜盲是主要的眼部特征，并且至少一些具有與成人形式類似的視神經萎縮?？赡艽嬖谘矍蛘痤?。 ERG上桿反應的減少或不存在可用于幼兒記錄視網膜病變。失明和耳聾通常發(fā)生在兒童時期。該病癥被歸類為與植烷酸分解相關的過氧化物酶體生物發(fā)生障礙（PBD）。早期，共濟失調和運動神經元疾病的特征是明顯的。由于膽汁酸代謝缺陷，肝腫大和黃疸也可能是早期診斷特征。經?？吹綃雰簭埩p退。據報道，非特異性面部畸形已成為一種特征。牙齒異常大并且通常具有黃色變色。當患者開始行走時，姿勢不穩(wěn)定是明顯的。可以從升高的血清植酸和哌啶酸（20％的患者）或通過證明培養(yǎng)的成纖維細胞中降低的植烷酸氧化來懷疑診斷。通常存在其他生化異常，例如低膽固醇血癥和升高的非常長鏈脂肪酸和三羥基膽甾酸。嗜酸性粒細胞和精神發(fā)育遲滯幾乎是普遍的特征。嬰兒期或兒童期的早期死亡率很常見，盡管有些人可以存活到第二和第三十年。

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過氧化物酶體脂肪?；€原酶1疾病型的數(shù)據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過氧化物酶體脂肪?；€原酶1疾病型的數(shù)據庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

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