基因解碼導讀
白內(nèi)障-硬皮病-早老綜合征又稱Wemer綜合征，又名早老矮小病、成人早老綜合征、成人早衰癥等。1904年由德國Wemer博士首先報道，當時稱“白內(nèi)障并發(fā)硬皮病”。本征是一種罕見的遺傳性疾病，主要累及皮膚、結締組織、內(nèi)分泌、代謝系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)，以過早衰老、皮膚。眼、骨及內(nèi)分泌功能障礙為特征，先天分泌功能紊亂在本征的發(fā)病中起重要作用。
什么樣的人應當做白內(nèi)障-硬皮病-早老綜合征（Werner syndrome)基因解碼？
Werner綜合征的特點是與正常衰老相關的特征迅速的出現(xiàn)?；加羞@種疾病的人通常生長發(fā)育正常，直到進入青春期。受影響的青少年通常沒有長時間的成長，導致身材矮小。沃納綜合癥患者的典型衰老特征是在20多歲時開始出現(xiàn)，包括頭發(fā)變白和脫發(fā);聲音沙啞;消瘦,皮膚硬化。他們可能還會有一種被稱為“鳥樣”的面部表情。許多患者由于不正常的脂肪沉積，手臂和腿都很薄，軀干也很粗。
隨著Werner綜合征的發(fā)展，受影響的個體可能在生命早期就發(fā)展成老年疾病，如雙眼有渾濁的晶狀體(白內(nèi)障)、皮膚潰瘍、2型糖尿病、生育能力下降、動脈嚴重硬化(動脈粥樣硬化)、骨骼變薄(骨質疏松)和某些類型的癌癥。受感染的人一生中罹患多種罕見癌癥的情況并不少見。Werner綜合癥患者通?；畹剿氖鄽q或五十出頭。賊常見的死亡原因是癌癥和動脈粥樣硬化。
白內(nèi)障-硬皮病-早老綜合征（Werner syndrome)的臨床診斷檢測？
1.生物化學檢查
多數(shù)病人血脂分析示膽固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高，尿肌酐、氨基酸升高。
2.免疫學檢查
T細胞減少及T細胞免疫功能低下，抗淋巴細胞抗體可為陽性。
3.X線檢查
脊椎及四肢骨質疏松，在肢體軟組織特別是在骨性突起周圍，有線狀與圓形的鈣化陰影，在主動脈，主動脈瓣，二尖瓣和冠狀動脈，亦可有廣泛的鈣化，并有心臟增大與充血性心力衰竭的征象。
4.實驗室檢查
證實有透明質酸尿，或皮膚成纖維細胞復制壽命縮短，或證實有基因突變，則可進一步確診。
白內(nèi)障-硬皮病-早老綜合征（Werner syndrome)的其他名字
- 成人早衰綜合征
- 成人早衰
- Werner's 綜合癥
- WS
白內(nèi)障-硬皮病-早老綜合征（Werner syndrome)基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導致這種疾病的致病基因，W***基因突變導致Werner綜合征。W***基因提供了生產(chǎn)Werner蛋白的指令，該蛋白被認為可以執(zhí)行與維持和修復DNA有關的多項任務。這種蛋白質還幫助復制DNA，為細胞分裂做準備。W***基因的突變常常導致一種異常短、非功能性的Werner蛋白的產(chǎn)生。研究表明，這種縮短的蛋白質不會被運送到細胞核，而細胞核通常與DNA發(fā)生相互作用。證據(jù)還表明，與正常的Werner蛋白相比，改變后的蛋白質在細胞中分解得更快。研究人員尚未有效了解W***突變是如何導致Wernerz綜合癥的癥狀和體征的。含有改變的Werner蛋白的細胞可能比正常細胞分裂得更慢或者停止分裂更早，從而導致生長問題。此外，改變后的蛋白質可能使DNA損傷積累，這可能損害正常的細胞活動，并導致與這種情況相關的健康問題。
Werner疾病是在常染色體隱性模式中遺傳的。父母健康，也會因為攜帶有致病基因從而生育不健康的孩子，給家庭生活帶來嚴重乃至毀滅性的影響。在婚前進行詳細的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母傳遞的基因突變以外，患者在成長過程中也可能產(chǎn)生導致疾病發(fā)生的突變。
白內(nèi)障-硬皮病-早老綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 白內(nèi)障
- 早衰癥
- 脂肪沉積癥
基因解碼可以分析的疾病種類
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(責任編輯：佳學基因)
