【佳學基因檢測】賽得瑞斯型X連鎖智力缺陷基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

賽得瑞斯型X連鎖智力缺陷是英文X-linked intellectual disability, Siderius type的中文翻譯。患者主要是男性，攜帶有致病基因的孩子運動技能發(fā)育滯后，言語功能發(fā)育推遲。臉形特殊，眼角斜向上方，耳朵低垂，手比常人大。父母不發(fā)病，而孩子可以發(fā)病。需要通過基解碼來避免病孩的出生。

什么樣的人應(yīng)當做賽得瑞斯型X連鎖智力缺陷基因解碼、基因檢測？

一般是男孩。運動機能發(fā)育滯后，語言功能發(fā)育延遲。常常會有唇裂。唇裂可能在上唇的一側(cè)或兩側(cè)。面目特殊。包括長臉，前額傾斜，寬闊的鼻梁，前額下部（眶上脊）骨頭突出。眼角外側(cè)斜向上方。耳朵低垂，手大。

賽得瑞斯型X連鎖智力缺陷常規(guī)臨床檢查

• 斜眼
• 唇腭裂
• 肌營養(yǎng)不良
• 智力低下

賽得瑞斯型X連鎖智力缺陷基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致賽得瑞斯型X連鎖智力缺陷。其中的一致病基因編碼控制出生前后在大腦細胞的細胞核中出現(xiàn)的一個蛋白質(zhì)。這個蛋白質(zhì)結(jié)合在細胞核的一染色質(zhì)結(jié)構(gòu)上。染色質(zhì)結(jié)構(gòu)是細胞內(nèi)的基因物質(zhì)DNA的存在狀態(tài)。它包裹DNA的方式和緊密程度選擇決定起作用的基因。包裹松時，基因的表達活性要高于包裹緊密時。當這個基因發(fā)生突變時，本來應(yīng)當位于細胞核內(nèi)的蛋白質(zhì)被運輸?shù)郊毎送?，失去了調(diào)節(jié)基因活性的功能。佳學基因發(fā)現(xiàn)：出生前腦細胞核內(nèi)缺乏這一特殊的蛋白可能會阻止染色質(zhì)重塑，改變參與智力功能的基因的正常表達以及沿顱骨中線大腦結(jié)構(gòu)的形成?；虮磉_異常進而導致智力障礙，唇裂和腭裂，以及賽得瑞斯型X連鎖智力缺陷的其他疾病特征。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，賽得瑞斯型X連鎖智力缺陷是以X連鎖隱性模式繼承的。 導致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個X染色體，一個基因拷貝的突變足以導致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個拷貝都必須發(fā)生突變才能導致疾病。 因為女性不太可能同時具有兩個突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

賽得瑞斯型X連鎖智力缺陷基因解碼可以區(qū)分：

• 斜眼
• 唇腭裂
• 肌營養(yǎng)不良
• 智力低下

賽得瑞斯型X連鎖智力缺陷其他名字

• MRXSSD
• Siderius-Hamel syndrome
• Siderius X-linked mental retardation syndrome
• syndromic X-linked mental retardation, Siderius type
• X-linked mental retardation Hamel type
• X-linked mental retardation Siderius type

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