【佳學基因檢測】無β-脂蛋白血癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

無β-脂蛋白血癥是英文Abetalipoproteinemia 的中文翻譯。該病是一種遺傳性疾病，會影響正常飲食中對脂肪和某些維生素的吸收。許多糖尿病的跡象和癥狀都是由于脂溶性維生素的嚴重缺乏。這種癥狀主要影響胃腸道系統(tǒng)、眼睛、神經(jīng)系統(tǒng)和血液。

什么樣的人應當做無β-脂蛋白血癥基因解碼、基因檢測？

該病在嬰兒期就會出現(xiàn)癥狀，通常包括生長緩慢、腹瀉；大便惡臭。患者癥狀包括神經(jīng)功能紊亂，這可能導致肌肉協(xié)調(diào)性差，平衡和共濟失調(diào)。他們也會經(jīng)歷某些反射喪失、言語障礙、顫抖或其他不自主運動、四肢感覺喪失或肌肉無力。肌肉問題會破壞骨骼發(fā)育，導致下背部不正常彎曲，上背部圓形，也會向側面彎曲，高弓足，或內(nèi)翻和上翻的腳?；加羞@種疾病的人還可能患上視網(wǎng)膜炎，這種疾病會導致眼睛后部的感光層的破壞，從而導致失明。

患病者由于色素性視網(wǎng)膜炎可導致有效失明或患有其他眼部疾病、包括眼球不自主運動、眼睛看不清方向、眼部外肌無力。

患者的紅細胞很少（貧血），星型紅細胞異常，難以形成血塊，導致異常出血，在某些情況下，一種叫做脂肪肝的疾病會導致肝臟損傷。

無β-脂蛋白血癥常規(guī)臨床檢查

• 外周血涂片
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無β-脂蛋白血癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致無β-脂蛋白血癥。致病基因調(diào)控微體甘油三酯轉移蛋白的功能。這種蛋白質對于在肝臟和腸道中生成一種叫做β-脂蛋白的分子至關重要。β-脂蛋白將脂肪、膽固醇和脂溶性維生素從腸道運送到血液中，因此這些營養(yǎng)物質可以被全身的組織吸收。充足的脂肪、膽固醇和維生素對于身體細胞和組織的正常生長、發(fā)育和維持是必要的。

致病基因導致微體甘油三酯轉移蛋白的產(chǎn)生，其功能減弱或缺失，無法幫助形成β-脂蛋白。缺乏β-脂蛋白會導致食物脂肪和脂溶性維生素從消化道嚴重吸收進入血液。這些營養(yǎng)不足導致血友病患者的健康問題。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，無β-脂蛋白血癥是以常染色體隱性模式遺傳。這意味著每個細胞中基因的兩個副本都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性疾病的個體的父母都攜帶有突變基因的一個拷貝，但他們通常不會表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。

無β-脂蛋白血癥基因解碼可以區(qū)分：

無β-脂蛋白血癥其他名字

• 無β脂蛋白血癥神經(jīng)病變
• ABL
• Acanthocytosis
• 載脂蛋白B缺乏
• Bassen-Kornzweig疾病
• Bassen-Kornzweig綜合癥
• 先天性β-脂蛋白缺陷綜合癥
• 微體甘油三酯轉運蛋白缺乏癥
• MTP不足

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