【佳學(xué)基因檢測(cè)】亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征是英文Adams-Oliver Syndrome 的中文翻譯。該病是一種罕見的常染色體顯性遺傳的神經(jīng)外胚葉綜合征。癥狀表現(xiàn)包括嚴(yán)重的先天性頭皮發(fā)育不良，可累及皮膚和顱骨，以及廣泛的先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張性大理石樣皮膚和肢體缺陷。其他表現(xiàn)還包括血管瘤、縮頜和小頜、斜視和房間隔缺損。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

主征：先天性皮膚發(fā)育不良，出生時(shí)頭頂部皮膚即有裸露性潰瘍區(qū)和病損區(qū)下面有顱骨缺損（但無中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常和智力障礙），易發(fā)生大出血。下肢小腿中部以下缺如或畸形，指（趾）殘缺，部分掌骨缺失。

其他：皮膚可有毛細(xì)血管擴(kuò)張而呈大理石樣花紋。

表現(xiàn)度有差異。病因可能與胚胎早期鎖骨下動(dòng)脈血液中斷有關(guān)。

亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征常規(guī)臨床檢查

• B超檢查
• 診斷測(cè)試
• 藥物治療
• 遺傳咨詢
• 姑息治療
• 手術(shù)和康復(fù)
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亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征。多種致病基因可以導(dǎo)致亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征。每一個(gè)已知的基因在胚胎發(fā)育過程中都扮演著重要的角色，其中任何一個(gè)基因的變化都可能破壞這個(gè)嚴(yán)格控制的過程，導(dǎo)致亞當(dāng)-奧利弗綜合征的癥狀和體征。

部分致病基因參與了GTP酶的蛋白調(diào)控，這些蛋白傳遞著對(duì)胚胎發(fā)育各個(gè)方面至關(guān)重要的信號(hào)，在四肢、顱骨和心臟發(fā)育過程中對(duì)GTP酶的調(diào)控顯得尤為重要。GTP酶因?yàn)樗麄兛梢蚤_啟和關(guān)閉通常被稱為分子開關(guān)。一種致病基因負(fù)責(zé)開啟功能，一種致病基因負(fù)責(zé)關(guān)閉功能。致病基因?qū)е庐a(chǎn)生異常短功能蛋白質(zhì)很可能無法打開GTP酶，減少他們的活動(dòng)。致病基因也會(huì)降低GTP酶活性，導(dǎo)致異常活躍的功能蛋白的產(chǎn)生，而這種蛋白在正常情況下會(huì)關(guān)閉GTP酶。GTP酶活性的下降會(huì)導(dǎo)致皮膚問題、骨骼畸形和亞當(dāng)-奧利弗綜合征的其他特征。

部分致病基因功能控制Notch信號(hào)通路的一部分。Notch信號(hào)控制著生長(zhǎng)中的胚胎中某些類型的細(xì)胞如何發(fā)育，包括那些形成骨骼、心臟、肌肉、神經(jīng)和血管的細(xì)胞。致病基因蛋白像鎖一樣結(jié)合在一起，它的關(guān)鍵是刺激Notch通路的一部分，這對(duì)血管的發(fā)展很重要。亞當(dāng)-奧利弗綜合征中涉及的致病基因可能損害NOTCH1信號(hào)傳導(dǎo)，這可能導(dǎo)致某些亞當(dāng)-奧利弗綜合征患者的血管和心臟異常。研究人員懷疑，這種情況的其他特征可能是由于出生前血管發(fā)育異常所致。

部分致病基因控制著某種功能性蛋白，將其附著(結(jié)合)到DNA的特定區(qū)域，并控制在機(jī)體多個(gè)組織中細(xì)胞發(fā)育中起作用的基因的活性。與亞當(dāng)-奧利弗綜合征有關(guān)的致病基因改變了通常與DNA結(jié)合的功能蛋白的區(qū)域。這種被改變的蛋白質(zhì)無法與DNA結(jié)合，從而阻止它打開特定的基因。這些基因活動(dòng)的改變損害了皮膚、骨骼和其他組織的正常發(fā)育，導(dǎo)致了亞當(dāng)-奧利弗綜合癥的特征。

還有一些致病基因是如何導(dǎo)致亞當(dāng)-奧利弗綜合癥的，我們知之甚少。這種基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)通過將一種叫做N -乙酰氨基葡萄糖的分子轉(zhuǎn)移到某些蛋白質(zhì)中來修飾某些蛋白質(zhì)。被認(rèn)為可以修飾Notch蛋白，進(jìn)而刺激Notch信號(hào)通路。然而，對(duì)Notch信號(hào)的影響尚不清楚。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，亞當(dāng)-奧利弗綜合征有不同的遺傳模式。部分基因突變引起時(shí)，這種情況以常染色體顯性模式遺傳。常染色體顯性遺傳是指在每個(gè)細(xì)胞中有一份改變基因的拷貝足以引起疾病。被改變的基因通常是從受影響的父母那里遺傳的。部分基因突變有關(guān)的病例是由在生殖細(xì)胞(卵子或精子)形成或早期胚胎發(fā)育過程中發(fā)生的新基因突變引起的。這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人身上。

還有一部分基因突變引起時(shí)，亞當(dāng)-奧利弗綜合征以常染色體隱性模式遺傳。在這種遺傳模式下，每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)副本都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性疾病的個(gè)體的父母都攜帶有突變基因的一個(gè)拷貝，但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。

亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征基因解碼可以區(qū)分：

亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征其他名字

• 無四肢、頭皮、顱骨缺損
• 先天性深部橫肢缺損的強(qiáng)直性化膿性失語癥
• 先天性頭皮缺陷伴遠(yuǎn)端肢體減少異常
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