【佳學(xué)基因檢測】基因檢測是如何降低出生缺陷的?
出生缺陷很大程度上是由基因突變引起的?;蛲蛔冇袃煞N基本來源。一個是長期存在人群中的基因突變,它通過婚姻和世代延續(xù)傳遞下來。一個是在人的生長發(fā)育過程中,自發(fā)產(chǎn)生后,人體內(nèi)的監(jiān)管機(jī)制未能及時發(fā)揮作用而進(jìn)行有效清除。對于前者來說,通過婚前基因匹配基因檢測或者婚前基因解碼結(jié)合現(xiàn)代生殖手段,可以阻斷出生缺陷關(guān)鍵基因在人類的傳遞。而第二類突變本質(zhì)上也是負(fù)責(zé)人體突變監(jiān)管機(jī)制的異常引起的。因此,基因檢測是降低出生缺陷的有效措施。避免出生缺陷的努力的效果和效率取決于出生缺陷的基因解碼。
案例1:
2021年6月底的一個星期六的早上,佳學(xué)基因的遺傳咨詢師楊女士接到了來自天津的匿名電話,患者咨詢說丈夫有特發(fā)性震顫,是不是通過基因檢測可以讓后代不再有這種病。特發(fā)性震顫雖然不是大家普遍接受的出生缺陷,但是也是人們不愿意有自己身上或者自己的孩子身上出現(xiàn)的疾病。這位來自天津的咨詢者正是有這樣的愿望。佳學(xué)基因的工作人員楊女士肯定地告訴她:如果要實現(xiàn)她的愿望,只需要一步一步地做好兩件事就行了。一是通過佳學(xué)基因的致病基因鑒定基因解碼,明確導(dǎo)致她產(chǎn)生震顫的基因原因。找到與震顫有明確對應(yīng)關(guān)系的基因突變以后。拿著致病基因鑒定檢測報告,到有資質(zhì)的生殖中心,生殖中心確保進(jìn)入子宮內(nèi)孕育的胚胎不含有震顫的致病因。通過這樣兩個步驟,特發(fā)性震顫這樣一個致病基因就被有效地阻斷了。
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