【佳學(xué)基因檢測(cè)】萎縮性垂體基因檢測(cè)有必要做嗎

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

萎縮性垂體的出現(xiàn)可能是一種罕見的基因病，也可能是一種暫時(shí)性病變。需要根據(jù)臨床醫(yī)生的診斷。如果是基因引起的，則需要做致病基因鑒定基因解碼。垂體柄中斷綜合征是一種罕見的疾病，其特征是垂體后葉缺失或異位，垂體柄中斷和垂體前葉發(fā)育不全，在某些情況下，還有一系列異質(zhì)性軀體異常。采用數(shù)據(jù)庫(kù)為基礎(chǔ)的基因檢測(cè)，只能檢測(cè)大約5%的病例。在這里，我們通過基因解碼明確了與PSIA相關(guān)的遺傳變異。對(duì)52例（33名男孩和19名女孩）進(jìn)行外顯子組測(cè)序，包括2例家族性病例單中心兒科病例，其中36例（69.2%）有相關(guān)癥狀或綜合征。我們?cè)谝阎獏⑴c以下一個(gè)或多個(gè)中線發(fā)育和/或垂體發(fā)育或功能（BMP4、CDON、GLI2、GLI3、HESX1、KIAA0556、LHX9、NKX2-1、PROP1、PTCH1、SHH、TBX19、TGIF1）的基因（37個(gè)家族，39個(gè)個(gè)體）中發(fā)現(xiàn)了罕見和新的變體，促性腺激素低下癥的綜合征和非綜合征形式（CCDC141、CHD7、FANCA、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCG、IL17RD、KISS1R、NSMF、PMM2、SEMA3E、WDR11）、矮小綜合征形式（FGFR3、NBAS、PRMT7、RAF1、SLX4、SMARCA2、SOX11）、伴有視神經(jīng)異常的小腦萎縮（DNMT1、NBAS）、軸突移位（ROBO1、SLIT2），胼胝體發(fā)育不全（ARID1B、CC2D2A、CEP120、CSPP1、DHCR7、INPP5E、VPS13B、ZNF423）。垂體柄中斷綜合征具有復(fù)雜的遺傳異質(zhì)性，反映了復(fù)雜的表型異質(zhì)性。癲癇發(fā)作、智力殘疾、小陰莖或隱睪通常被認(rèn)為是繼發(fā)于垂體缺陷。然而，這項(xiàng)研究表明，它們是由于特定的基因突變。因此，精神分裂癥應(yīng)被視為其他已知遺傳綜合征表型譜的一部分，而不是特定的臨床實(shí)體。這是一種更為先進(jìn)的基因評(píng)測(cè)。找到致病基因后，就能研究藥物。這種方法得到的藥物，也叫做靶向藥物，是一大類正確治療方式。

本文關(guān)鍵詞

萎縮性,垂體,基因測(cè)試,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

產(chǎn)生萎縮性垂體醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0410279

表型描述

Partial or complete wasting (loss) of the pituitary gland.